Porfiria: co to jest, objawy i sposób leczenia

Zawartość

• Objawy porfirii
• Jak przebiega leczenie

Porfiria to grupa chorób genetycznych i rzadkich, które charakteryzują się gromadzeniem się substancji wytwarzających porfirynę, czyli białko odpowiedzialne za transport tlenu we krwi, niezbędnego do tworzenia hemu, a co za tym idzie hemoglobiny. Choroba ta dotyka głównie układ nerwowy, skórę i inne narządy.

Porfiria jest zwykle dziedziczona lub dziedziczona po rodzicach, jednak w niektórych przypadkach osoba może mieć mutację, ale nie rozwinąć choroby, nazywa się to porfirią utajoną. Dlatego niektóre czynniki środowiskowe mogą stymulować pojawienie się objawów, takich jak ekspozycja na słońce, problemy z wątrobą, używanie alkoholu, palenie, stres emocjonalny i nadmiar żelaza w organizmie.

Chociaż nie ma lekarstwa na porfirię, leczenie pomaga złagodzić objawy i zapobiegać zaostrzeniom, a zalecenia lekarza są ważne.

Objawy porfirii

Porfirię można podzielić według objawów klinicznych na ostrą i przewlekłą. Ostra porfiria obejmuje postacie choroby, które powodują objawy w układzie nerwowym i pojawiają się szybko, które mogą trwać od 1 do 2 tygodni i stopniowo ustępować. W przypadku przewlekłej porfirii objawy nie są już związane ze skórą i mogą pojawić się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i utrzymywać się przez kilka lat.

Główne objawy to:

• Ostra porfiria

  • Silny ból i obrzęk brzucha;
  • Ból w klatce piersiowej, nogach lub plecach;
  • Zaparcie lub biegunka;
  • Wymioty;
  • Bezsenność, niepokój i pobudzenie;
  • Kołatanie serca i wysokie ciśnienie krwi;
  • Zmiany psychiczne, takie jak splątanie, halucynacje, dezorientacja lub paranoja;
  • Problemy z oddychaniem;
  • Ból mięśni, mrowienie, drętwienie, osłabienie lub paraliż;
  • Czerwony lub brązowy mocz.

• Porfiria przewlekła lub skórna:

  • Wrażliwość na słońce i sztuczne światło, czasami powodująca ból i pieczenie skóry;
  • Zaczerwienienie, obrzęk, ból i swędzenie skóry;
  • Pęcherze na skórze, które goją się tygodniami;
  • Delikatna skóra;
  • Czerwony lub brązowy mocz.

Rozpoznanie porfirii ustala się na podstawie badań klinicznych, podczas których lekarz obserwuje prezentowane i opisywane przez osobę objawy oraz badania laboratoryjne, takie jak badania krwi, stolca i moczu. Ponadto, ponieważ jest to choroba genetyczna, można zalecić wykonanie testu genetycznego w celu zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnej za porfirię.

Jak przebiega leczenie

Leczenie różni się w zależności od rodzaju porfirii. Na przykład w przypadku ostrej porfirii leczenie odbywa się w warunkach szpitalnych przy użyciu leków łagodzących objawy, jak również podawanie surowicy bezpośrednio do żyły pacjenta w celu zapobieżenia odwodnieniu oraz iniekcje heminy w celu ograniczenia produkcji porfiryny.

W przypadku porfirii skórnej zaleca się unikanie ekspozycji na słońce oraz stosowanie leków, takich jak beta-karoten, suplementy witaminy D oraz preparaty na malarię, takie jak hydroksychlorochina, która pomaga wchłonąć nadmiar porfiryny. Ponadto w tym przypadku można wykonać pobranie krwi, aby zmniejszyć ilość krążącego żelaza, a co za tym idzie, ilość porfiryny.