Testy farmakogenetyczne
Zawartość
- Czym są badania farmakogenetyczne?
- Do czego jest to używane?
- Dlaczego potrzebuję badań farmakogenetycznych?
- Co się dzieje podczas badania farmakogenetycznego?
- Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
- Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
- Co oznaczają wyniki?
- Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o badaniach farmakogenetycznych?
- Bibliografia
Czym są badania farmakogenetyczne?
Farmakogenetyka, zwana również farmakogenomiką, to badanie, w jaki sposób geny wpływają na reakcję organizmu na niektóre leki. Geny to części DNA przekazywane przez twoją matkę i ojca. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu. Twoje geny mogą również wpływać na to, jak bezpieczny i skuteczny może być dla Ciebie dany lek.
Geny mogą być powodem, dla którego ten sam lek w tej samej dawce wpływa na ludzi w bardzo różny sposób. Geny mogą być również powodem, dla którego niektórzy ludzie mają złe skutki uboczne leku, podczas gdy inni nie mają żadnych.
Testy farmakogenetyczne sprawdzają określone geny, aby pomóc określić rodzaje leków i dawki, które mogą być dla Ciebie odpowiednie.
Inne nazwy: farmakogenomika, testy farmakogenomiczne
Do czego jest to używane?
Badania farmakogenetyczne mogą być wykorzystywane do:
- Dowiedz się, czy dany lek może być dla Ciebie skuteczny
- Dowiedz się, jaka może być najlepsza dawka dla Ciebie
- Przewiduj, czy lek wywoła u Ciebie poważne skutki uboczne
Dlaczego potrzebuję badań farmakogenetycznych?
Twój pracownik służby zdrowia może zlecić te testy przed rozpoczęciem stosowania określonego leku lub jeśli przyjmujesz lek, który nie działa i / lub powoduje złe skutki uboczne.
Testy farmakogenetyczne są dostępne tylko dla ograniczonej liczby leków. Poniżej znajdują się niektóre leki i geny, które można przetestować. (Nazwy genów są zwykle podawane literami i cyframi.)
Lekarstwo | Geny |
---|---|
Warfaryna: rozcieńczalnik krwi | CYP2C9 i VKORC1 |
Plavix, środek rozrzedzający krew | CYP2C19 |
Leki przeciwdepresyjne, leki na padaczkę | CYP2D6, CYPD6 CYP2C9, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C |
Tamoksyfen, lek na raka piersi | CYPD6 |
Leki przeciwpsychotyczne | DRD3, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 |
Leczenie zaburzeń koncentracji uwagi | D4D4 |
Karbamazepina, lek na padaczkę | HLA-B*1502 |
Abakawir, lek na HIV | HLA-B*5701 |
Opioidy | OPRM1 |
Statyny, leki na wysoki poziom cholesterolu | SLCO1B1 |
Leczenie białaczki dziecięcej i niektórych zaburzeń autoimmunologicznych | TMPT |
Co się dzieje podczas badania farmakogenetycznego?
Testy zwykle wykonuje się na krwi lub ślinie.
Do badania krwi, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.
Do testu śliny, poproś swojego lekarza o instrukcje, jak dostarczyć próbkę.
Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
Zazwyczaj do badania krwi nie są potrzebne żadne specjalne preparaty. Jeśli otrzymujesz test na ślinę, nie powinieneś jeść, pić ani palić przez 30 minut przed badaniem.
Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.
Nie ma ryzyka wykonania testu na ślinę.
Co oznaczają wyniki?
Jeśli przeprowadzono badanie przed rozpoczęciem leczenia, badanie może wykazać, czy lek prawdopodobnie będzie skuteczny i/lub czy istnieje ryzyko wystąpienia poważnych działań niepożądanych. Niektóre testy, takie jak te dla niektórych leków, które leczą padaczkę i HIV, mogą wykazać, czy istnieje ryzyko wystąpienia zagrażających życiu skutków ubocznych. Jeśli tak, Twój dostawca spróbuje znaleźć alternatywne leczenie.
Testy, które mają miejsce przed i podczas leczenia, mogą pomóc Twojemu lekarzowi ustalić odpowiednią dawkę.
Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem.
Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.
Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o badaniach farmakogenetycznych?
Testy farmakogenetyczne są wykorzystywane wyłącznie w celu określenia reakcji danej osoby na konkretny lek. To nie to samo, co testy genetyczne. Większość testów genetycznych służy do diagnozowania chorób lub potencjalnego ryzyka choroby, identyfikacji relacji rodzinnych lub identyfikacji kogoś w dochodzeniu karnym.
Bibliografia
- Hefti E, Blanco J. Dokumentowanie testów farmakogenomicznych za pomocą kodów terminologii bieżącej procedury (CPT), przegląd przeszłych i obecnych praktyk. J AHIMA [Internet]. 2016 styczeń [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; 87(1): 56-9. Dostępne na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4998735
- Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. testy farmakogenetyczne; [aktualizacja 1 czerwca 2018 r.; cytowany 1 czerwca 2018 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/tests/pharmacogenetic-tests
- Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Wszechświat Testów Genetycznych; [aktualizacja 6 listopada 2017; cytowany 1 czerwca 2018 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/articles/genetic-testing?start=4
- Mayo Clinic: Centrum Medycyny Indywidualnej [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Testy genów leków; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/drug-gene-testing.asp
- Mayo Clinic: Centrum Medycyny Indywidualnej [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Farmakogenomiczny test laboratoryjny CYP2D6/tamoksyfen; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 5 ekranów].Dostępne pod adresem: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/cyp2d6-tamoxifen.asp
- Mayo Clinic: Centrum Medycyny Indywidualnej [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Farmakogenomiczny test laboratoryjny HLA-B*1502/karbamazepiny; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab1502-carbamazephine.asp
- Mayo Clinic: Centrum Medycyny Indywidualnej [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Farmakogenomiczny test laboratoryjny HLA-B*5701/Abakawiru; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: http://mayoresearch.mayo.edu/center-for-individualized-medicine/hlab5701-abacavir.asp
- Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Identyfikator testu: PGXFP: Panel skoncentrowanej farmakogenomiki: próbka; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/65566
- Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów rakowych NCI: gen; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=gene
- Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- Narodowy Instytut Nauk Medycznych NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Farmakogenomika; [aktualizacja październik 2017; cytowany 1 czerwca 2018 r.; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.nigms.nih.gov/education/Pages/factsheet-pharmacogenomics.aspx
- NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Czym jest farmakogenomika?; 29 maja 2018 [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genomicresearch/pharmacogenomics
- UF Health: University of Florida Health [Internet]. Uniwersytet Florydy; c2018. Jak Twoje geny wpływają na to, jakie leki są dla Ciebie odpowiednie; 11 stycznia 2016 [aktualizacja 1 czerwca 2018; cytowany 1 czerwca 2018 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ufhealth.org/blog/how-your-genes-influence-what-medicines-are-right-you
- UW Health American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Zdrowie dzieci: farmakogenomika; [cytowano 1 czerwca 2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/pharmacogenomics.html/
Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.