Zaburzenia odżywiania i metabolizmu

Zawartość

• Jak działa Twój metabolizm?
• Co to jest zaburzenie metaboliczne?
• Co powoduje zaburzenia metaboliczne?
• Rodzaje zaburzeń metabolicznych
• Choroba Gauchera
• Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy
• Dziedziczna hemochromatoza
• Choroba syropu klonowego (MSUD)
• Fenyloketonuria (PKU)
• Perspektywy

Jak działa Twój metabolizm?

Metabolizm to proces chemiczny, którego organizm używa, aby przekształcić żywność, którą spożywasz, w paliwo, które utrzymuje cię przy życiu.

Pożywienie (żywność) składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Substancje te są rozkładane przez enzymy w układzie pokarmowym, a następnie przenoszone do komórek, gdzie można je wykorzystać jako paliwo. Twoje ciało albo zużywa te substancje natychmiast, albo przechowuje je w wątrobie, tkance tłuszczowej i mięśniach do późniejszego wykorzystania.

Co to jest zaburzenie metaboliczne?

Zaburzenie metaboliczne występuje, gdy proces metabolizmu zawodzi i powoduje, że organizm ma za dużo lub za mało podstawowych substancji potrzebnych do zachowania zdrowia.

Nasze ciała są bardzo wrażliwe na błędy metabolizmu. Ciało musi mieć aminokwasy i wiele rodzajów białek, aby spełniać wszystkie swoje funkcje. Na przykład mózg potrzebuje wapnia, potasu i sodu do generowania impulsów elektrycznych oraz lipidów (tłuszczów i olejów) do utrzymania zdrowego układu nerwowego.

Zaburzenia metaboliczne mogą przybierać różne formy. To zawiera:

• brakujący enzym lub witamina niezbędna do ważnej reakcji chemicznej
• nieprawidłowe reakcje chemiczne, które utrudniają procesy metaboliczne
• choroba wątroby, trzustki, gruczołów dokrewnych lub innych narządów biorących udział w metabolizmie
• niedobory żywieniowe

Co powoduje zaburzenia metaboliczne?

Możesz rozwinąć zaburzenie metaboliczne, jeśli określone narządy - na przykład trzustka lub wątroba - przestaną prawidłowo funkcjonować. Tego rodzaju zaburzenia mogą wynikać z genetyki, niedoboru określonego hormonu lub enzymu, spożywania zbyt dużej ilości określonych pokarmów lub wielu innych czynników.

Istnieją setki genetycznych zaburzeń metabolicznych spowodowanych mutacjami pojedynczych genów. Te mutacje mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Według naukowców, pewne grupy rasowe lub etniczne są bardziej skłonne do przekazywania zmutowanych genów dla określonych chorób wrodzonych. Najczęstsze z nich to:

• Niedokrwistość sierpowata u Afroamerykanów
• mukowiscydoza u ludzi dziedzictwa europejskiego
• choroba syropu klonowego w społecznościach menonickich
• Choroba Gauchera u Żydów z Europy Wschodniej
• hemochromatoza u rasy białej w Stanach Zjednoczonych

Rodzaje zaburzeń metabolicznych

Cukrzyca jest najczęstszą chorobą metaboliczną. Istnieją dwa rodzaje cukrzycy:

• Typ 1, którego przyczyna jest nieznana, chociaż może istnieć czynnik genetyczny.
• Typ 2, który może zostać nabyty lub potencjalnie spowodowany również przez czynniki genetyczne.

Według American Diabetes Association 30,3 miliona dzieci i dorosłych, czyli około 9,4 procent populacji USA, ma cukrzycę.

W cukrzycy typu 1 limfocyty T atakują i zabijają komórki beta trzustki, czyli komórki wytwarzające insulinę. Z biegiem czasu brak insuliny może powodować:

• uszkodzenie nerwów i nerek
• zaburzenia wzroku
• zwiększone ryzyko chorób serca i naczyń

Zidentyfikowano setki wrodzonych błędów metabolizmu (IEM), z których większość jest niezwykle rzadka. Jednak szacuje się, że IEM łącznie dotyka 1 na 1000 niemowląt. Wiele z tych zaburzeń można leczyć jedynie poprzez ograniczenie spożycia substancji lub substancji, których organizm nie jest w stanie przetworzyć.

Bardziej powszechne rodzaje zaburzeń odżywiania i metabolizmu obejmują:

Choroba Gauchera

Stan ten powoduje niezdolność do rozkładania określonego rodzaju tłuszczu, który gromadzi się w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Ta niezdolność może spowodować ból, uszkodzenie kości, a nawet śmierć. Jest leczony enzymatyczną terapią zastępczą.

Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy

Jest to wada transportu glukozy i galaktozy przez wyściółkę żołądka, która prowadzi do ciężkiej biegunki i odwodnienia. Objawy są kontrolowane poprzez usunięcie laktozy, sacharozy i glukozy z diety.

Dziedziczna hemochromatoza

W tym stanie nadmiar żelaza odkłada się w kilku narządach i może powodować:

• marskość wątroby
• rak wątroby
• cukrzyca
• choroba serca

Jest leczony poprzez regularne usuwanie krwi z organizmu (upuszczanie krwi).

Choroba syropu klonowego (MSUD)

MSUD zaburza metabolizm niektórych aminokwasów, powodując szybką degenerację neuronów. Nieleczona powoduje śmierć w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu. Leczenie polega na ograniczeniu spożycia aminokwasów rozgałęzionych.

Fenyloketonuria (PKU)

PKU powoduje niezdolność do wytwarzania enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny, co powoduje uszkodzenie narządów, upośledzenie umysłowe i nietypową postawę. Leczy się go poprzez ograniczenie spożycia niektórych form białka.

Perspektywy

Zaburzenia metaboliczne są bardzo złożone i rzadkie. Mimo to są one przedmiotem trwających badań, które pomagają również naukowcom w lepszym zrozumieniu przyczyn leżących u podstaw bardziej powszechnych problemów, takich jak nietolerancja laktozy, sacharozy i glukozy oraz nadmiar niektórych białek.

Jeśli masz zaburzenie metaboliczne, możesz współpracować z lekarzem, aby znaleźć odpowiedni dla siebie plan leczenia.