Fakty i mity na temat życia dzięki SMA

Zawartość

• Mit: Diagnoza SMA oznacza skrócenie okresu życia, kropkę
• Mit: dzieci z SMA nie mogą dobrze prosperować w placówkach edukacji publicznej
• Mit: 95 procent wszystkich nosicieli SMA można rozpoznać po prostym pobraniu krwi
• Mit: jeśli jedno lub oboje rodzice je noszą SMN1 mutacja, nie ma gwarancji, że dziecko nie będzie nosicielem ani nie będzie bezpośrednio dotknięte SMA
• Na wynos

Istnieją cztery podstawowe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), z licznymi odmianami. Przy tak wielu warunkach sklasyfikowanych pod ogólnym nagłówkiem SMA, sortowanie faktów z mitów może być trudne.

Poniżej znajdują się proste odpowiedzi na niektóre z najczęstszych nieporozumień na temat SMA, od diagnozy i nosicieli genetycznych do oczekiwanej długości życia i jakości życia.

Mit: Diagnoza SMA oznacza skrócenie okresu życia, kropkę

Fakt: Na szczęście tak nie jest. Niemowlęta z SMA typu 0 zazwyczaj nie przeżywają w wieku powyżej 6 miesięcy. Dzieci z ciężkim SMA typu 1 często nie przeżywają do wieku dorosłego, chociaż istnieje wiele czynników, które mogą przedłużyć i poprawić jakość życia tych dzieci. Ale dzieci z typami 2 i 3 na ogół żyją w wieku dorosłym. Dzięki odpowiednim terapiom, w tym zabiegom fizycznym i oddechowym, a także wsparciu żywieniowemu wielu żyje pełnią życia. Nasilenie objawów ma również wpływ. Ale sama diagnoza nie wystarczy, aby określić długość życia.

Mit: dzieci z SMA nie mogą dobrze prosperować w placówkach edukacji publicznej

Fakt: SMA w żaden sposób nie wpływa na zdolności umysłowe ani intelektualne osoby. Nawet jeśli dziecko jest na wózku inwalidzkim przed osiągnięciem wieku szkolnego, szkoły publiczne w Stanach Zjednoczonych muszą mieć programy dostosowane do szczególnych potrzeb fizycznych. Szkoły publiczne muszą również ułatwiać specjalistyczne programy nauczania, takie jak Indywidualny Program Edukacyjny (IEP) lub „Plan 504”, nazwa wywodząca się z sekcji 504 Ustawy o rehabilitacji i Ustawy o niepełnosprawnych Amerykanach. Ponadto dostępnych jest wiele urządzeń adaptacyjnych dla dzieci, które chcą uprawiać sport. Dla wielu dzieci z SMA bardziej „normalne” doświadczenie w szkole jest w zasięgu ręki.

Mit: SMA może wystąpić tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami

Fakt: SMA jest chorobą recesywną, więc zazwyczaj dziecko będzie miało SMA tylko wtedy, gdy oboje rodzice przejdą SMN1 mutacja. Istnieje jednak kilka godnych uwagi wyjątków.

Według organizacji non-profit Cure SMA, gdy dwoje rodziców jest nosicielami:

• Ich dziecko ma 25 procent szans na pozostanie bez zmian.
• Ich dziecko ma 50 procent szans na zostanie nosicielem.
• Ich dziecko ma 25 procent szans, że będzie miało SMA.

Jeśli tylko jeden rodzic jest nosicielem, dziecko zwykle nie jest zagrożone SMA, chociaż ma 50 procent ryzyka bycia nosicielem. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach mutacje w SMN1 gen może wystąpić podczas produkcji jaja lub nasienia. W rezultacie tylko jeden rodzic będzie nosicielem SMN1 mutacja. Ponadto niewielki odsetek nosicieli ma mutację, której nie można zidentyfikować na podstawie bieżących testów. W takim przypadku wygląda na to, że choroba została spowodowana przez jednego nosiciela.

Mit: 95 procent wszystkich nosicieli SMA można rozpoznać po prostym pobraniu krwi

Fakt: Według jednego z badań pięć z sześciu grup etnicznych zidentyfikowanych do testów w Stanach Zjednoczonych ma wskaźniki wykrywalności powyżej 90 procent, w tym rasy białej, Żydów aszkenazyjskich, Latynosów, Azjatów i Indian azjatyckich. Wśród Afroamerykanów test jest skuteczny tylko w około 70 procentach. Uważa się, że jest to spowodowane ogólnie zwiększonym prawdopodobieństwem niewykrywalnych mutacji w tej populacji.

Mit: jeśli jedno lub oboje rodzice je noszą SMN1 mutacja, nie ma gwarancji, że dziecko nie będzie nosicielem ani nie będzie bezpośrednio dotknięte SMA

Fakt: Oprócz badań prenatalnych rodzice decydujący się na implantację mogą wcześniej zbadać diagnozy genetyczne. Nazywa się to przedimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD) i pozwala na wszczepianie tylko zdrowych zarodków. Oczywiście implantacja i badania prenatalne są bardzo osobistymi decyzjami i nie ma jednej właściwej odpowiedzi. Przyszli rodzice muszą dokonać tych wyborów dla siebie.

Na wynos

Po zdiagnozowaniu SMA życie osoby zostaje trwale zmienione. Nawet w najłagodniejszych przypadkach trudności fizyczne, które z czasem rosną, są pewne. Ale dzięki dobrej informacji i zaangażowaniu w dążenie do jak najlepszego życia osoba z SMA nie musi żyć bez marzeń i osiągnięć. Wielu z SMA prowadzi pełne życie, kończy studia i wnosi znaczący wkład w świat. Znajomość faktów jest najlepszym miejscem na rozpoczęcie podróży.