Czy możesz mieć udaną ciążę z MTHFR?

Zawartość

• Przegląd
• Co robi gen MTHFR?
• Czynniki ryzyka dla dodatniego genu MTHFR
• Jakie są powikłania mutacji MTHFR?
• Testowanie pod kątem MTHFR
• Opcje leczenia pozytywnie zmutowanego genu MTHFR
• Na wynos

Przegląd

Każde ludzkie ciało ma gen 5-metylotetrahydrofolian. Jest również znany jako MTHFR.

MTHFR jest odpowiedzialny za rozkład kwasu foliowego, który tworzy kwas foliowy. Niektóre stany zdrowotne i zaburzenia mogą wynikać z braku wystarczającej ilości kwasu foliowego lub z nieprawidłowo działającym genem MTHFR.

Podczas ciąży kobiety, u których wynik testu na obecność zmutowanego genu MTHFR jest dodatni, mogą być bardziej narażone na poronienia, stan przedrzucawkowy lub dziecko urodzone z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa.

Oto, co musisz wiedzieć o testowaniu tego genu i jego wpływie na przebieg ciąży.

Co robi gen MTHFR?

MTHFR obsługuje rozkład kwasu foliowego witaminy. Ten rozkład prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny. Homocysteina to substancja chemiczna wytwarzana z aminokwasu w naszych ciałach, gdy kwas foliowy rozkłada się. Jeśli kwas foliowy nie ulegnie rozkładowi, zablokuje zdolność organizmu do posiadania wystarczającej ilości kwasu foliowego.

Hiperhomocysteinemia jest stanem, w którym poziomy homocysteiny są podwyższone. Hiperhomocysteinemia jest często obserwowana u osób z dodatnim testem genu mutacji MTHFR. Wysokie poziomy homocysteiny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, mogą prowadzić do powikłań ciąży, które obejmują:

• poronienie
• stan przedrzucawkowy
• wady wrodzone

Kwas foliowy jest odpowiedzialny za:

• wytwarzanie DNA
• naprawianie DNA
• wytwarzanie czerwonych krwinek (RBC)

Kiedy gen MTHFR działa nieprawidłowo, kwas foliowy nie ulega rozkładowi. Jest to znane jako zmutowany gen MTHFR. Często zdarza się, że zmutowany gen. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych około 25 procent osób latynoskich i do 15 procent osób rasy białej ma tę mutację, zgodnie z Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich.

Czynniki ryzyka dla dodatniego genu MTHFR

Pozytywny gen MTHFR jest przekazywany przez rodziców dziecku. Nic nie powoduje zmutowanego genu MTHFR. To po prostu przeszło na ciebie od twojej matki i ojca.

Możesz być narażony na ryzyko, jeśli:

• nawracające straty ciążowe
• niemowlę z wadą cewy nerwowej, taką jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie
• historia stanu przedrzucawkowego

Jakie są powikłania mutacji MTHFR?

Istnieją różne rodzaje mutacji, które mogą się zdarzyć z tym genem. Niektóre z nich mogą mieć wpływ na ciążę bardziej niż inne. Mutacje mogą również wpływać na inne układy ciała, takie jak serce. Nie ma naukowych dowodów na to, że mutacje genu MTHFR powodują nawracającą utratę ciąży, ale kobiety, które doświadczyły wielu wypadków, często wykazują pozytywny wynik mutacji genu MTHFR.

Kobiety w ciąży z dodatnim zmutowanym genem MTHFR mogą mieć powikłania podczas ciąży. Mogą to być:

• Rozszczep kręgosłupa. Jest to wada wrodzona, w której rdzeń kręgowy wystaje z pleców dziecka, powodując uszkodzenie nerwów. W zależności od ciężkości rozszczepu kręgosłupa niektóre dzieci mają normalne życie, a inne wymagają opieki w pełnym wymiarze godzin.
• Bezmózgowie. Jest to poważna wada wrodzona, w której dziecko rodzi się bez części mózgu lub czaszki. Większość dzieci nie żyje ponad tydzień życia.
• Stan przedrzucawkowy. Jest to stan związany z wysokim ciśnieniem krwi podczas ciąży.

Testowanie pod kątem MTHFR

Nie jest standardowym protokołem testowanie każdej ciężarnej kobiety pod kątem istnienia zmutowanego genu MTHFR. Może to być bardzo kosztowne, a ubezpieczenie nie zawsze to obejmuje. Ale lekarz może zlecić ten test, jeśli:

• miał wiele poronień
• mieć w rodzinie zmutowany gen MTHFR
• miał problemy genetyczne z inną ciążą

Wyniki są zwykle dostępne w ciągu jednego do dwóch tygodni.

Aby sprawdzić mutację genu MTHFR, testuje się warianty genu MTHFR. Dwa najczęściej testowane warianty genów to C677T i A1298C. Jeśli dana osoba ma dwa warianty genu C677T lub wariant genu C6771 i jeden wariant genu A1298C, test często wykazuje podwyższone poziomy homocysteiny.

Ale dwa warianty genów A1298C zwykle nie są związane z podwyższonym poziomem homocysteiny. Możliwe jest wykonanie ujemnego testu genu MTHFR i wysoki poziom homocysteiny.

Opcje leczenia pozytywnie zmutowanego genu MTHFR

Nadal badane jest leczenie dodatniej mutacji genu MTHFR. Jednak wielu lekarzy zaleci leczenie, aby zapobiec krzepnięciu krwi lub zwiększyć poziom kwasu foliowego.

Twój lekarz może zalecić następujące opcje:

• Lovenox lub zastrzyki heparyny. Te zastrzyki mogą pomóc zapobiegać tworzeniu się skrzepów krwi między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy. Kobiety, którym przepisano to leczenie, często rozpoczynają wcześnie w czasie ciąży. Potrzebne są jednak dalsze badania w celu ustalenia, jak długo kobiety muszą kontynuować zastrzyki.
• Codzienna aspiryna (81 miligramów). Pomaga to również w tworzeniu skrzepów krwi, ale nie ma naukowych dowodów na to, że jest to skuteczne leczenie.
• Prenatalna witamina z L-metylofolanem. Twój lekarz może przepisać to zamiast kwasu foliowego. Niektóre badania wykazały, że L-metylofolan może zmniejszać ryzyko niedokrwistości u kobiet w ciąży.

Na wynos

Badanie przesiewowe pod kątem mutacji MTHFR nie jest zalecane dla każdej kobiety w ciąży. Wiele kobiet przechodzi normalne ciąże, nawet jeśli wyniki testów na obecność mutacji genowych są pozytywne. Ale może być konieczne przetestowanie, jeśli masz dziecko urodzone z wadami cewy nerwowej lub miało wiele poronień. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o swoich obawach.