Zespół Mozaiki Downa

Zawartość

• Co to jest mozaikowy zespół Downa?
• Zrozumieć zespół Downa
• Objawy zespołu Downa Mozaiki
• Diagnoza
• Testy przesiewowe
• Testy diagnostyczne
• Perspektywy

Co to jest mozaikowy zespół Downa?

Zespół Mozaiki Downa lub mozaikowość jest rzadką postacią zespołu Downa. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje powstanie dodatkowej kopii chromosomu 21. Ludzie z mozaiką Zespół Downa ma mieszankę komórek. Niektóre mają dwie kopie chromosomu 21, a niektóre trzy.

Zespół Mozaiki Downa występuje w około 2 procentach wszystkich przypadków zespołu Downa. Ludzie z mozaikowym zespołem Downa często, ale nie zawsze, mają mniej objawów zespołu Downa, ponieważ niektóre komórki są normalne.

Zrozumieć zespół Downa

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, w którym niektóre lub wszystkie komórki osoby mają dodatkowy chromosom.

Wszystkie normalne ludzkie komórki mają 46 chromosomów, z wyjątkiem jaja i nasienia, które normalnie mają 23. Te komórki płciowe powstają w wyniku podziału (zwanego mejozą). Po zapłodnieniu jaja te dwie komórki łączą się, normalnie dając zarodkowi 23 chromosomy od każdego rodzica, co daje w sumie 46 chromosomów.

Czasami pojawia się błąd w tym procesie, powodujący nieprawidłową liczbę chromosomów w nasieniu lub jaju. Zdrowe dziecko ma dwie kopie chromosomu 21 w każdej komórce. Osoby z zespołem Downa mają trzy. Każda komórka replikowana z wadliwej komórki również będzie miała niewłaściwą liczbę chromosomów.

Ludzie z mozaiką Downa mają mieszankę komórek. Niektóre komórki mają normalną parę chromosomów 21, a inne komórki zawierają trzy kopie. Zwykle dzieje się tak, ponieważ problem podziału, który powoduje dodatkową kopię chromosomu 21, występuje po zapłodnieniu.

Objawy zespołu Downa Mozaiki

Nieregularne kopie chromosomów zmieniają skład genetyczny dziecka, ostatecznie wpływając na jego rozwój psychiczny i fizyczny.

Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają:

• wolniejsza mowa
• niższe IQ
• spłaszczona twarz
• małe uszy
• mniejsza wysokość
• oczy, które mają tendencję do nachylania się
• białe plamy na tęczówce oka

Zespołowi Downa czasami towarzyszy szereg innych problemów zdrowotnych, w tym:

• bezdech senny, stan zdrowia, który powoduje, że chwilowo przestajesz oddychać podczas snu
• infekcja ucha
• zaburzenia immunologiczne
• utrata słuchu
• wady serca
• wady wzroku
• niedobory witamin

Objawy te są również powszechne u osób z mozaiką Downa. Mogą jednak mieć mniej tych objawów. Na przykład osoby z mozaikowym zespołem Downa zwykle mają wyższe IQ niż osoby z innymi postaciami zespołu Downa.

Diagnoza

Lekarze mogą wykonywać testy w celu wykrycia zespołu Downa podczas ciąży. Testy te pokazują prawdopodobieństwo, że płód będzie miał zespół Downa i mogą wcześnie wykryć problemy zdrowotne.

Testy przesiewowe

Testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa są oferowane jako rutynowe testy w czasie ciąży. Zazwyczaj są one dostarczane podczas pierwszego i drugiego trymestru. Te ekrany mierzą poziomy hormonów we krwi w celu wykrycia nieprawidłowości i wykorzystują ultradźwięki, aby sprawdzić nieregularne gromadzenie się płynu na szyi dziecka.

Testy przesiewowe zapewniają jedynie prawdopodobieństwo rozwoju zespołu Downa u dziecka. Nie może zdiagnozować zespołu Downa. Mogą jednak ustalić, czy potrzeba więcej testów w celu potwierdzenia diagnozy.

Testy diagnostyczne

Testy diagnostyczne mogą potwierdzić, czy dziecko ma zespół Downa przed urodzeniem. Dwa najczęstsze testy diagnostyczne to pobieranie próbek kosmków kosmkówkowych i amniopunkcja.

Oba testy pobierają próbki z macicy w celu analizy chromosomów. Próbki kosmówki kosmówki wykorzystuje do tego próbkę łożyska. Ten test można ukończyć w pierwszym trymestrze ciąży. Amniopunkcja analizuje próbkę płynu owodniowego otaczającego rosnący płód. Ten test jest zwykle przeprowadzany w drugim trymestrze ciąży.

Zespół Mozaiki Downa jest zazwyczaj opisywany procentowo. Aby potwierdzić zespół mozaiki Downa, lekarze przeanalizują chromosomy z 20 komórek.

Jeśli 5 komórek ma 46 chromosomów, a 15 ma 47 chromosomów, dziecko ma pozytywną diagnozę mozaikowego zespołu Downa. W takim przypadku dziecko miałoby 75-procentowy poziom mozaiki.

Perspektywy

Nie ma leczenia mozaikowego zespołu Downa. Rodzice mogą wykryć stan przed porodem i przygotować się na wszelkie związane z nim wady wrodzone i komplikacje zdrowotne.

Oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa jest znacznie wyższa niż w przeszłości. Teraz można oczekiwać, że będą żyli do ponad 60 lat. Ponadto wczesne terapie fizyczne, mowy i zajęcia zawodowe mogą zapewnić ludziom z zespołem Downa wyższą jakość życia i poprawić ich zdolności intelektualne.