Zaburzenia metabolizmu lipidów

Zawartość

• streszczenie

streszczenie

Metabolizm to proces, którego organizm używa do wytwarzania energii z jedzenia, które spożywasz. Jedzenie składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Substancje chemiczne w twoim układzie pokarmowym (enzymy) rozkładają części pokarmowe na cukry i kwasy, które są paliwem twojego organizmu. Twoje ciało może od razu wykorzystać to paliwo lub może przechowywać energię w tkankach ciała. Jeśli masz zaburzenie metaboliczne, coś pójdzie nie tak z tym procesem.

Zaburzenia metabolizmu lipidów, takie jak choroba Gauchera i choroba Taya-Sachsa, obejmują lipidy. Lipidy to tłuszcze lub substancje tłuszczopodobne. Należą do nich oleje, kwasy tłuszczowe, woski i cholesterol. Jeśli masz jedno z tych zaburzeń, możesz nie mieć wystarczającej ilości enzymów do rozkładania lipidów. Lub enzymy mogą nie działać prawidłowo, a twoje ciało nie może przekształcić tłuszczów w energię. Powodują odkładanie się szkodliwej ilości lipidów w organizmie. Z czasem może to uszkodzić komórki i tkanki, zwłaszcza w mózgu, obwodowym układzie nerwowym, wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Wiele z tych zaburzeń może być bardzo poważnych, a czasem nawet śmiertelnych.

Te zaburzenia są dziedziczone. U niektórych z nich noworodki poddawane są badaniom przesiewowym za pomocą badań krwi. Jeśli w rodzinie występuje jedno z tych zaburzeń, rodzice mogą wykonać testy genetyczne, aby sprawdzić, czy są nosicielami genu. Inne testy genetyczne mogą stwierdzić, czy płód ma zaburzenie lub nosi gen zaburzenia.

Enzymatyczne terapie zastępcze mogą pomóc w kilku z tych zaburzeń. Dla innych nie ma leczenia. Leki, transfuzje krwi i inne procedury mogą pomóc w powikłaniach.