Pierwotny niedobór odporności: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jaka jest diagnoza
• Leczenie pierwotnego niedoboru odporności

Pierwotny niedobór odporności, czyli PID, to sytuacja, w której zachodzą zmiany w elementach układu odpornościowego, co powoduje, że osoba jest bardziej podatna na różne choroby, ponieważ układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo. Głównym objawem PID jest występowanie nawracających infekcji bakteryjnych, głównie zapalenia zatok, zapalenia ucha i zapalenia płuc.

Pierwotny niedobór odporności jest chorobą genetyczną i wrodzoną i występuje częściej w przypadku małżeństw pokrewnych, czyli małżeństw między osobami z tej samej rodziny, a rozpoznanie zwykle nie jest stawiane zaraz po urodzeniu z powodu braku wiedzy na temat tej choroby. Jednak wczesna diagnoza jest niezbędna, aby zapewnić dziecku dobre samopoczucie i jakość życia, a także uniknąć poważnych komplikacji, które mogą na przykład doprowadzić do śmierci.

Główne objawy

Objawy pierwotnego niedoboru odporności pojawiają się zwykle w pierwszych miesiącach życia, jednak w niektórych przypadkach mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym, gdyż jest to zależne od rodzaju i nasilenia zmiany genetycznej.

Objawy można zauważyć w każdej części ciała, ponieważ mogą dotrzeć do każdego narządu lub układu, jednak obserwuje się głównie objawy związane z układem oddechowym, które mogą być przyczyną pomylenia pierwotnych niedoborów odporności z dziecięcymi chorobami układu oddechowego i infekcyjnymi.

Dlatego, aby wziąć pod uwagę pierwotny niedobór odporności w momencie rozpoznania, ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z niektórych oznak i objawów, takich jak:

• 4 lub więcej infekcji ucha w mniej niż 1 rok;
• 2 lub więcej infekcji dróg oddechowych w mniej niż 1 rok;
• Stosowanie antybiotyków przez ponad 2 miesiące bez efektu;
• Więcej niż dwa przypadki zapalenia płuc w okresie krótszym niż 1 rok;
• Opóźnienie w rozwoju dziecka;
• Powtarzające się infekcje jelitowe;
• Pojawienie się powikłań po szczepieniach;
• Częste pojawianie się ropni na skórze.

Ponadto, jeśli w rodzinie występowały pierwotne niedobory odporności lub dziecko jest córką partnera krwi, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia pierwotnego niedoboru odporności.

Ważne jest, aby rodzice byli świadomi objawów prezentowanych przez dziecko i występowania nawracających zakażeń, aby jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć leczenie, aby uniknąć poważnych powikłań, takich jak ciężka niewydolność oddechowa i posocznica, które mogą być śmiertelne.

Jaka jest diagnoza

Rozpoznanie można postawić za pomocą badań krwi i specjalnych testów genetycznych, ponieważ istnieje ponad 100 typów pierwotnych niedoborów odporności.

Ważne jest, aby rozpoznanie pierwotnych niedoborów odporności było postawione do pierwszego roku życia, aby można było doradzić rodzinie leczenie i opiekę niezbędną do utrzymania dobrego samopoczucia dziecka i uniknięcia powikłań. Pomimo tego, że jest to egzamin podstawowy, test diagnostyczny pierwotnego niedoboru odporności nie jest dostępny w ramach Unified Health System, tylko w prywatnych klinikach.

Leczenie pierwotnego niedoboru odporności

Leczenie pierwotnego niedoboru odporności powinno być prowadzone zgodnie z zaleceniami pediatry i różni się w zależności od objawów, nasilenia i etapu identyfikacji dziecka.

W przypadku natychmiastowego rozpoznania PID lub wystąpienia łagodnych objawów pediatra może zalecić terapię immunoglobulinami, w której podawane są przeciwciała, których brakuje w organizmie, poprawiając aktywność układu odpornościowego. Ponadto można zalecić podawanie antybiotyków bezpośrednio do żyły w celu zwalczania nawracających infekcji.

Jednak w przypadku ciężkiego PID, który może być spowodowany późniejszą diagnozą lub obecnością mutacji bardziej upośledzających odporność, może być konieczny przeszczep szpiku kostnego. Zobacz, jak przebiega przeszczep szpiku kostnego.