Co to znaczy być homozygotą?

Zawartość

• Definicja homozygotyczna
• Różnica między homozygotycznym a heterozygotycznym
• Przykłady homozygotyczne
• Kolor oczu
• Piegi
• Kolor włosów
• Homozygotyczne geny i choroby
• Mukowiscydoza
• Anemia sierpowata
• Fenyloketonuria
• Mutacja genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR)
• Na wynos

Definicja homozygotyczna

Ogólnie ludzie mają te same geny. Wiele genów jest zróżnicowanych. Kontrolują one nasze cechy fizyczne i zdrowie.

Każda odmiana nazywana jest allelem. Dziedziczysz dwa allele dla każdego genu. Jeden pochodzi od twojej biologicznej matki, a drugi od twojego biologicznego ojca.

Jeśli allele są identyczne, jesteś homozygotyczny dla tego konkretnego genu. Na przykład może to oznaczać, że masz dwa allele dla genu, który powoduje brązowe oczy.

Niektóre allele są dominujące, podczas gdy inne są recesywne.Dominujący allel jest wyrażany mocniej, więc maskuje allel recesywny. Jednak w homozygotycznym genotypie ta interakcja nie występuje. Masz albo dwa dominujące allele (dominujące homozygotyczne) lub dwa allele recesywne (homozygotyczne recesywne).

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o homozygotycznym genotypie, wraz z przykładami i ryzykiem chorób.

Różnica między homozygotycznym a heterozygotycznym

Termin „heterozygotyczny” odnosi się również do pary alleli. W przeciwieństwie do homozygotycznych, heterozygotyczność oznacza, że ​​masz dwa różne allele. Odziedziczyłeś inną wersję po każdym rodzicu.

W heterozygotycznym genotypie dominujący allel zastępuje recesywny. Dlatego zostanie wyrażona dominująca cecha. Ta recesywna cecha się nie pojawi, ale nadal jesteś nosicielem. Oznacza to, że możesz przekazać to swoim dzieciom.

To przeciwieństwo bycia homozygotycznym, gdzie wyraża się cecha pasujących alleli - dominująca lub recesywna -.

Przykłady homozygotyczne

Homozygotyczny genotyp może występować na różne sposoby, na przykład:

Kolor oczu

Allel koloru brązowego dominuje nad allelem niebieskiego oka. Możesz mieć brązowe oczy, niezależnie od tego, czy jesteś homozygotyczny (dwa allele dla brązowych oczu), czy heterozygotyczny (jeden dla brązowych i jeden dla niebieskich).

W przeciwieństwie do allelu dla niebieskich oczu, który jest recesywny. Potrzebujesz dwóch identycznych alleli niebieskiego oka, aby mieć niebieskie oczy.

Piegi

Piegi to małe brązowe plamy na skórze. Są wykonane z melaniny, pigmentu, który nadaje kolor Twojej skórze i włosom.

The MC1R gen kontroluje piegi. Dominuje również cecha. Jeśli nie masz piegów, oznacza to, że jesteś homozygotyczny pod względem recesywnej wersji, która ich nie powoduje.

Kolor włosów

Rude włosy to cecha recesywna. Osoba heterozygotyczna dla rudych włosów ma jeden allel dla dominującej cechy, takiej jak brązowe włosy, i jeden allel dla rudych włosów.

Mogą przekazać allel rudych włosów swoim przyszłym dzieciom. Jeśli dziecko odziedziczy ten sam allel od drugiego rodzica, będzie homozygotyczny i będzie miał rude włosy.

Homozygotyczne geny i choroby

Niektóre choroby są powodowane przez zmutowane allele. Jeśli allel jest recesywny, bardziej prawdopodobne jest, że wywoła chorobę u osób homozygotycznych pod względem tego zmutowanego genu.

Ryzyko to związane jest ze sposobem interakcji dominujących i recesywnych alleli. Jeśli byłbyś heterozygotyczny dla tego zmutowanego recesywnego allelu, normalny dominujący allel przejąłby. Choroba może być wyrażona łagodnie lub wcale.

Jeśli jesteś homozygotą pod względem recesywnego zmutowanego genu, masz większe ryzyko choroby. Nie masz dominującego allelu, który maskowałby jego działanie.

Następujące warunki genetyczne częściej wpływają na osoby, które są dla nich homozygotyczne:

Mukowiscydoza

Transbłonowy regulator przewodności mukowiscydozy (CFTR) gen wytwarza białko, które kontroluje ruch płynu do i z komórek.

Jeśli odziedziczysz dwie zmutowane kopie tego genu, masz mukowiscydozę (CF). Każda osoba z CF jest homozygotyczna pod względem tej mutacji.

Mutacja powoduje gromadzenie się gęstego śluzu, co powoduje:

• częste infekcje płuc
• uszkodzenie trzustki
• blizny i torbiele w płucach
• problemy trawienne

Anemia sierpowata

Podjednostka hemoglobiny beta (HBB) gen pomaga w wytwarzaniu beta-globiny, która jest częścią hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Hemoglobina umożliwia krwinkom czerwonym dostarczanie tlenu do organizmu.

W niedokrwistości sierpowatej istnieją dwie kopie anemii HBB mutacja genów. Zmutowane allele wytwarzają nieprawidłowe beta-globiny, co prowadzi do niskiego poziomu czerwonych krwinek i słabego dopływu krwi.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) występuje, gdy dana osoba jest homozygotyczna pod względem hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) mutacja genów.

Zwykle gen PAH nakazuje komórkom wytwarzanie enzymu, który rozkłada aminokwas zwany fenyloalaniną. W PKU komórki nie mogą wytworzyć enzymu. To powoduje, że fenyloalanina gromadzi się w tkankach i krwi.

Osoba z PKU musi ograniczyć fenyloalaninę w swojej diecie. W przeciwnym razie mogą opracować:

• wysypki skórne
• problemy neurologiczne
• zapach stęchlizny, skóry lub moczu
• nadpobudliwość
• zaburzenia psychiczne

Mutacja genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR)

The MTHFR gen nakazuje naszemu ciału wytwarzanie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, enzymu rozkładającego homocysteinę.

W MTHFR mutacja genu, gen nie wytwarza enzymu. Dwie znaczące mutacje obejmują:

• C677T. Jeśli masz dwie kopie tego wariantu, prawdopodobnie rozwiniesz wysoki poziom homocysteiny we krwi i niski poziom kwasu foliowego. Około 10 do 15 procent ludności rasy białej z Ameryki Północnej i 25 procent ludności latynoskiej jest homozygotycznych pod względem tej mutacji.
• A1298C. Bycie homozygotycznym dla tego wariantu nie jest związane z wysokim poziomem homocysteiny. Jednak posiadanie jednej kopii każdego z nich C677T i A1298C ma takie same efekty jak posiadanie dwóch C677T.

Podczas gdy naukowcy wciąż się uczą MTHFR mutacje, było to związane z:

• choroba sercowo-naczyniowa
• zakrzepy
• powikłania ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy
• ciąża z wadami cewy nerwowej, takimi jak rozszczep kręgosłupa
• depresja
• demencja
• osteoporoza
• migrena
• zespół policystycznych jajników
• stwardnienie rozsiane

Na wynos

Wszyscy mamy dwa allele lub wersje każdego genu. Bycie homozygotycznym dla określonego genu oznacza, że ​​odziedziczyłeś dwie identyczne wersje. To przeciwieństwo heterozygotycznego genotypu, w którym allele są różne.

Ludzie, którzy mają cechy recesywne, takie jak niebieskie oczy lub rude włosy, są zawsze homozygotyczni pod względem tego genu. Allces recesyjny jest wyrażany, ponieważ nie ma dominującego, który mógłby go maskować.