Autor: Gregory Harris
Data Utworzenia: 15 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) | Causes & Pathogenesis, Symptoms, Diagnosis & Treatment
Wideo: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) | Causes & Pathogenesis, Symptoms, Diagnosis & Treatment

Zawartość

Nocna napadowa hemoglobinuria, zwana również PNH, jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, prowadzącymi do jej zniszczenia i eliminacji składników krwinek czerwonych z moczem, przez co uznawana jest za przewlekłą niedokrwistość hemolityczną .

Termin nokturn odnosi się do okresu dnia, w którym u osób z tą chorobą obserwowano najwyższe tempo niszczenia krwinek czerwonych, ale badania wykazały, że hemoliza, czyli niszczenie krwinek czerwonych, występuje u ludzi o każdej porze dnia. z hemoglobinurią.

Na PNH nie można wyleczyć, jednak leczenie można przeprowadzić poprzez przeszczep szpiku kostnego i zastosowanie ekulizumabu, który jest lekiem specyficznym do leczenia tej choroby. Dowiedz się więcej o ekulizumabie.

Główne objawy

Główne objawy nocnej napadowej hemoglobinurii to:


  • Najpierw bardzo ciemny mocz ze względu na wysokie stężenie czerwonych krwinek w moczu;
  • Słabość;
  • Senność;
  • Słabe włosy i paznokcie;
  • Powolność;
  • Ból w mięśniach;
  • Częste infekcje;
  • Choroba lokomocyjna;
  • Ból brzucha;
  • Żółtaczka;
  • Zaburzenia erekcji u mężczyzn;
  • Zmniejszona czynność nerek.

Osoby z nocną napadową hemoglobinurią mają zwiększone ryzyko zakrzepicy z powodu zmian w procesie krzepnięcia krwi.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie napadowej nocnej hemoglobinurii opiera się na kilku testach, takich jak:

  • Morfologia krwi, że u osób z PNH wskazana jest pancytopenia, która odpowiada spadkowi wszystkich składników krwi - umieć interpretować morfologię krwi;
  • Dawkowanie wolna bilirubina, który jest zwiększony;
  • Identyfikacja i dawkowanie za pomocą cytometrii przepływowej Antygeny CD55 i CD59, które są białkami obecnymi w błonie czerwonych krwinek, aw przypadku hemoglobinurii są zmniejszone lub nieobecne.

Oprócz tych testów hematolog może zażądać dodatkowych badań, takich jak test sacharozy i test HAM, które pomagają w rozpoznaniu nocnej napadowej hemoglobinurii. Zwykle diagnoza pojawia się między 40 a 50 rokiem życia, a przeżycie osoby wynosi około 10 do 15 lat.


Jak traktować

Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii można przeprowadzić poprzez przeszczepienie allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych i leku Eculizumab (Soliris) 300 mg co 15 dni. Ten lek może być dostarczony przez SUS w drodze postępowania prawnego.

Oprócz odpowiedniego monitorowania żywieniowego i hematologicznego, zaleca się również suplementację żelaza kwasem foliowym.

Wyglądać

Czy można pić za dużo wody?

Czy można pić za dużo wody?

Jeśli chodzi o wodę, zaw ze mówi ię nam „pić, pić, pić”. O pały po południu? Wypij trochę H2O. Chce z naturalnie chudnąć? Wypij 16 uncji. przed po iłkami. Myśli z, że je teś głodny? Najpierw pr&#...
Dlaczego niektóre mamy doświadczają poważnych zmian nastroju, gdy przestają karmić piersią

Dlaczego niektóre mamy doświadczają poważnych zmian nastroju, gdy przestają karmić piersią

W ze złym mie iącu, pewnego przypadkowego poranka, podcza karmienia pier ią mojej 11-mie ięcznej córki w niedzielę, ugryzła (i roześmiała ię), a na tępnie próbowała ponownie ię przy ać. To b...