Napadowa nocna hemoglobinuria: co to jest i jak diagnozuje się
Zawartość
Nocna napadowa hemoglobinuria, zwana również PNH, jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, prowadzącymi do jej zniszczenia i eliminacji składników krwinek czerwonych z moczem, przez co uznawana jest za przewlekłą niedokrwistość hemolityczną .
Termin nokturn odnosi się do okresu dnia, w którym u osób z tą chorobą obserwowano najwyższe tempo niszczenia krwinek czerwonych, ale badania wykazały, że hemoliza, czyli niszczenie krwinek czerwonych, występuje u ludzi o każdej porze dnia. z hemoglobinurią.
Na PNH nie można wyleczyć, jednak leczenie można przeprowadzić poprzez przeszczep szpiku kostnego i zastosowanie ekulizumabu, który jest lekiem specyficznym do leczenia tej choroby. Dowiedz się więcej o ekulizumabie.
Główne objawy
Główne objawy nocnej napadowej hemoglobinurii to:
- Najpierw bardzo ciemny mocz ze względu na wysokie stężenie czerwonych krwinek w moczu;
- Słabość;
- Senność;
- Słabe włosy i paznokcie;
- Powolność;
- Ból w mięśniach;
- Częste infekcje;
- Choroba lokomocyjna;
- Ból brzucha;
- Żółtaczka;
- Zaburzenia erekcji u mężczyzn;
- Zmniejszona czynność nerek.
Osoby z nocną napadową hemoglobinurią mają zwiększone ryzyko zakrzepicy z powodu zmian w procesie krzepnięcia krwi.
Jak postawiono diagnozę
Rozpoznanie napadowej nocnej hemoglobinurii opiera się na kilku testach, takich jak:
- Morfologia krwi, że u osób z PNH wskazana jest pancytopenia, która odpowiada spadkowi wszystkich składników krwi - umieć interpretować morfologię krwi;
- Dawkowanie wolna bilirubina, który jest zwiększony;
- Identyfikacja i dawkowanie za pomocą cytometrii przepływowej Antygeny CD55 i CD59, które są białkami obecnymi w błonie czerwonych krwinek, aw przypadku hemoglobinurii są zmniejszone lub nieobecne.
Oprócz tych testów hematolog może zażądać dodatkowych badań, takich jak test sacharozy i test HAM, które pomagają w rozpoznaniu nocnej napadowej hemoglobinurii. Zwykle diagnoza pojawia się między 40 a 50 rokiem życia, a przeżycie osoby wynosi około 10 do 15 lat.
Jak traktować
Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii można przeprowadzić poprzez przeszczepienie allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych i leku Eculizumab (Soliris) 300 mg co 15 dni. Ten lek może być dostarczony przez SUS w drodze postępowania prawnego.
Oprócz odpowiedniego monitorowania żywieniowego i hematologicznego, zaleca się również suplementację żelaza kwasem foliowym.