Napadowa nocna hemoglobinuria: co to jest i jak diagnozuje się

Zawartość

• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Jak traktować

Nocna napadowa hemoglobinuria, zwana również PNH, jest rzadką chorobą pochodzenia genetycznego, charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, prowadzącymi do jej zniszczenia i eliminacji składników krwinek czerwonych z moczem, przez co uznawana jest za przewlekłą niedokrwistość hemolityczną .

Termin nokturn odnosi się do okresu dnia, w którym u osób z tą chorobą obserwowano najwyższe tempo niszczenia krwinek czerwonych, ale badania wykazały, że hemoliza, czyli niszczenie krwinek czerwonych, występuje u ludzi o każdej porze dnia. z hemoglobinurią.

Na PNH nie można wyleczyć, jednak leczenie można przeprowadzić poprzez przeszczep szpiku kostnego i zastosowanie ekulizumabu, który jest lekiem specyficznym do leczenia tej choroby. Dowiedz się więcej o ekulizumabie.

Główne objawy

Główne objawy nocnej napadowej hemoglobinurii to:

• Najpierw bardzo ciemny mocz ze względu na wysokie stężenie czerwonych krwinek w moczu;
• Słabość;
• Senność;
• Słabe włosy i paznokcie;
• Powolność;
• Ból w mięśniach;
• Częste infekcje;
• Choroba lokomocyjna;
• Ból brzucha;
• Żółtaczka;
• Zaburzenia erekcji u mężczyzn;
• Zmniejszona czynność nerek.

Osoby z nocną napadową hemoglobinurią mają zwiększone ryzyko zakrzepicy z powodu zmian w procesie krzepnięcia krwi.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie napadowej nocnej hemoglobinurii opiera się na kilku testach, takich jak:

• Morfologia krwi, że u osób z PNH wskazana jest pancytopenia, która odpowiada spadkowi wszystkich składników krwi - umieć interpretować morfologię krwi;
• Dawkowanie wolna bilirubina, który jest zwiększony;
• Identyfikacja i dawkowanie za pomocą cytometrii przepływowej Antygeny CD55 i CD59, które są białkami obecnymi w błonie czerwonych krwinek, aw przypadku hemoglobinurii są zmniejszone lub nieobecne.

Oprócz tych testów hematolog może zażądać dodatkowych badań, takich jak test sacharozy i test HAM, które pomagają w rozpoznaniu nocnej napadowej hemoglobinurii. Zwykle diagnoza pojawia się między 40 a 50 rokiem życia, a przeżycie osoby wynosi około 10 do 15 lat.

Jak traktować

Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii można przeprowadzić poprzez przeszczepienie allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych i leku Eculizumab (Soliris) 300 mg co 15 dni. Ten lek może być dostarczony przez SUS w drodze postępowania prawnego.

Oprócz odpowiedniego monitorowania żywieniowego i hematologicznego, zaleca się również suplementację żelaza kwasem foliowym.