Wrodzony niedobór białka C lub S

Wrodzony niedobór białka C lub S to brak białka C lub S w płynnej części krwi. Białka to naturalne substancje, które pomagają zapobiegać powstawaniu zakrzepów krwi.

Wrodzony niedobór białka C lub S jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziny. Wrodzony oznacza, że ​​jest obecny przy urodzeniu.

Zaburzenie powoduje nieprawidłowe krzepnięcie krwi.

Jedna na 300 osób ma jeden normalny gen i jeden wadliwy gen niedoboru białka C.

Niedobór białka S jest znacznie rzadszy i występuje u około 1 na 20 000 osób.

Jeśli masz ten stan, istnieje większe prawdopodobieństwo powstania zakrzepów krwi. Objawy są takie same jak w przypadku zakrzepicy żył głębokich i obejmują:

• Ból lub tkliwość w dotkniętym obszarze
• Zaczerwienienie lub obrzęk w dotkniętym obszarze

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię medyczną i objawy.

Zostaną wykonane testy laboratoryjne w celu sprawdzenia białek C i S.

Leki rozrzedzające krew są stosowane w leczeniu i zapobieganiu zakrzepom krwi.

Wynik leczenia jest zwykle dobry, ale objawy mogą powrócić, zwłaszcza po odstawieniu leków rozrzedzających krew.

Powikłania mogą obejmować:

• Udar w dzieciństwie
• Więcej niż jedna utrata ciąży (nawracające poronienie)
• Nawracające zakrzepy w żyłach
• Zator płucny (zakrzep krwi w tętnicy płucnej)

W rzadkich przypadkach stosowanie warfaryny w celu rozrzedzenia krwi i zapobiegania powstawaniu zakrzepów może powodować krótkotrwałe zwiększenie krzepnięcia i poważne rany skóry. Ludzie są zagrożeni, jeśli nie są leczeni heparyną, lekiem rozrzedzającym krew przed przyjęciem warfaryny.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy krzepnięcia w żyle (obrzęk i zaczerwienienie nogi).

Jeśli twój dostawca zdiagnozuje u ciebie to zaburzenie, powinieneś uważać, aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów. Może się to zdarzyć, gdy krew powoli porusza się w żyłach, na przykład w wyniku długiego leżenia w łóżku podczas choroby, zabiegu chirurgicznego lub pobytu w szpitalu. Może również wystąpić po długich podróżach samolotem lub samochodem.

niedobór białka S; Niedobór białka C

• Powstawanie zakrzepów krwi
• Zakrzepy

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stany nadkrzepliwe. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 140.

Patterson JW. Wzorzec reakcji waskulopatycznej. W: Patterson JW, wyd. Patologia skóry Weedona. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2015:rozdz. 8.