Hemochromatoza: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy hemochromatozy
• Jak postawiono diagnozę
• Przyczyny hemochromatozy
• Jak przebiega leczenie
• Jak powinno być jedzenie

Hemochromatoza to choroba, w której w organizmie występuje nadmiar żelaza, sprzyjający gromadzeniu się tego minerału w różnych narządach organizmu i pojawieniu się powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, ciemnienie skóry, niewydolność serca, bóle stawów lub na przykład dysfunkcja gruczołów seksualnych.

Leczenie hemochromatozy jest wskazane przez hematologa przy flebotomiach, które są okresowo usuwane z krwi, aby odłożone żelazo było przenoszone do nowych czerwonych krwinek wytwarzanych przez organizm, aw niektórych przypadkach z zastosowaniem chelatorów żelaza, ponieważ pomagają w jego eliminacji.

Objawy hemochromatozy

Objawy hemochromatozy pojawiają się, gdy poziom żelaza krążącego we krwi jest bardzo wysoki, co powoduje, że odkłada się ono w niektórych narządach, takich jak wątroba, serce, trzustka, skóra, stawy, jądra, jajniki, tarczyca i przysadka mózgowa. Zatem główne oznaki i objawy, które mogą się pojawić, to:

• Zmęczenie;
• Słabość;
• Marskość wątroby;
• Cukrzyca;
• Niewydolność serca i arytmie;
• Ból stawu;
• Brak miesiączki.

Ponadto w niektórych przypadkach nadmiar żelaza może powodować impotencję seksualną, bezpłodność i niedoczynność tarczycy. Poznaj inne objawy wskazujące na nadmiar żelaza.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie hemacromatozy stawia się początkowo na podstawie oceny objawów i badań krwi wskazanych przez hematologa lub lekarza pierwszego kontaktu w celu oceny poziomu żelaza obecnego w organizmie, oprócz stężenia ferrytyny i wysycenia transferyny, które są związane z przechowywanie i transport żelaza w ciele.

Ponadto można zlecić inne testy, aby pomóc w zbadaniu przyczyn hemochromatozy, a następujące mogą być zalecane:

• Badania genetyczne, co może wskazywać na zmiany w genach powodujących chorobę;
• Biopsja wątroby, zwłaszcza gdy nie udało się jeszcze potwierdzić choroby lub potwierdzić odkładania się żelaza w wątrobie;
• Test odpowiedzi na upuszczenie krwi, która odbywa się z pobraniem krwi i monitorowaniem poziomu żelaza, wskazana jest głównie dla osób, które nie mogą wykonać biopsji wątroby lub nadal istnieją wątpliwości co do diagnozy;

Hematolog będzie mógł również zażądać pomiarów enzymów wątrobowych, zbadać funkcję lub złogi żelaza w narządach, które mogą być dotknięte chorobą, a także wykluczyć inne choroby, które mogą powodować podobne objawy.

Hemochromatozę należy badać u osób z sugestywnymi objawami, z niewyjaśnioną chorobą wątroby, cukrzycą, chorobami serca, dysfunkcjami seksualnymi lub chorobą stawów, a także u osób, które mają krewnych pierwszego stopnia z tą chorobą lub mają zmiany w częstości żelazo badania krwi.

Przyczyny hemochromatozy

Hemochromatoza może wystąpić w wyniku zmian genetycznych lub w następstwie chorób związanych z niszczeniem czerwonych krwinek, co sprzyja wydzielaniu żelaza we krwi. Zatem, w zależności od przyczyny, hemochromatozę można podzielić na:

• Dziedziczna hemochromatoza, że jest główną przyczyną choroby, a dzieje się tak z powodu mutacji genów odpowiedzialnych za wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym, które zaczynają być wchłaniane w dużych ilościach, zwiększając ilość krążącego w organizmie żelaza;
• Wtórna lub nabyta hemochromatoza, w których nagromadzenie żelaza następuje z powodu innych sytuacji, głównie hemoglobinopatii, w których zniszczenie czerwonych krwinek powoduje uwolnienie dużych ilości żelaza do krwiobiegu. Innymi przyczynami są na przykład powtarzające się transfuzje krwi, przewlekła marskość wątroby lub niewłaściwe stosowanie leków na anemię.

Ważne jest, aby lekarz zidentyfikował przyczynę hemochromatozy, ponieważ możliwe jest wskazanie najbardziej odpowiedniego leczenia, pomagającego zapobiegać powikłaniom i łagodzić objawy spowodowane nadmiarem żelaza.

Jak przebiega leczenie

Na dziedziczną hemochromatozę nie ma lekarstwa, jednak leczenie można przeprowadzić jako sposób na zmniejszenie zapasów żelaza we krwi i zapobieganie powstawaniu złogów w narządach. Dlatego w takich przypadkach główną formą leczenia jest upuszczanie krwi, zwane również krwawieniem, w którym część krwi jest usuwana, tak że nadmiar żelaza staje się częścią nowych czerwonych krwinek wytwarzanych przez organizm.

Ta terapia ma bardziej agresywną sesję początkową, ale wymagane są dawki podtrzymujące, w których około 350 do 450 ml krwi pobiera się 1 do 2 razy w tygodniu. Następnie sesje można rozłożyć w zależności od wyniku badań kontrolnych wskazanych przez hematologa.

Inną opcją leczenia jest stosowanie leków znanych jako chelatory żelaza lub „sekwestratory”, takie jak desferroksamina, ponieważ sprzyjają one obniżeniu poziomu krążącego żelaza. Zabieg ten jest wskazany dla osób, które nie tolerują upuszczania krwi, zwłaszcza z ciężką anemią, niewydolnością serca lub zaawansowaną marskością wątroby.

Zobacz więcej szczegółów dotyczących leczenia nadmiaru żelaza we krwi.

Jak powinno być jedzenie

Oprócz leczenia wskazanego przez lekarza, ważne jest również zwracanie uwagi na pożywienie oraz zaleca się unikanie nadmiernego spożycia pokarmów bogatych w żelazo. Niektóre wytyczne dotyczące żywności to:

• Unikaj jedzenia mięsa w dużych ilościach, preferując białe mięso;
• Jedz ryby co najmniej dwa razy w tygodniu;
• Unikaj spożywania warzyw bogatych w żelazo, takich jak szpinak, buraki lub fasolka szparagowa, częściej niż raz w tygodniu;
• Jedz ciemny chleb zamiast białego lub wzbogaconego w żelazo chleba;
• Jedz codziennie ser, mleko lub jogurt, ponieważ wapń zmniejsza wchłanianie żelaza;
• Unikaj jedzenia suszonych owoców, takich jak rodzynki, w dużych ilościach, ponieważ są bogate w żelazo.

Ponadto osoba powinna unikać napojów alkoholowych, aby uniknąć uszkodzenia wątroby i nie spożywać suplementów witaminowych zawierających żelazo i witaminę C, ponieważ zwiększa to wchłanianie żelaza.