Poradnik dla rodziców na temat rybia łuska arlekina

Zawartość

• Jakie są objawy rybia łuska arlekina?
• U noworodków
• U starszych dzieci i dorosłych
• Jak to wygląda?
• Co powoduje rybia łuska Arlekina?
• Czy jest jakiś sposób, aby dowiedzieć się, czy jestem przewoźnikiem?
• Jak to jest zdiagnozowane?
• Jak leczy się rybia łuska arlekina?
• Wstępne leczenie
• Zarządzanie
• Jak wpływa na oczekiwaną długość życia?
• Dolna linia

Uwzględniamy produkty, które naszym zdaniem są przydatne dla naszych czytelników. Jeśli kupisz za pośrednictwem linków na tej stronie, możemy zarobić niewielką prowizję. Oto nasz proces.

Rybia łuska arlekina, zwana czasem zespołem Harlequin Baby lub wrodzona rybia łuska, jest rzadkim schorzeniem dotykającym skórę. Jest to rodzaj rybiej łuski, która odnosi się do grupy zaburzeń, które powodują uporczywie suchą, łuszczącą się skórę na całym ciele.

Skóra noworodka z rybia łuska arlekina pokryta jest grubymi, diamentowymi płytkami przypominającymi rybie łuski. Na twarzy te talerze mogą utrudniać oddychanie i jedzenie. Dlatego noworodki z rybia łuska potrzebują natychmiastowej intensywnej opieki.

Rybia łuska arlekina jest poważnym stanem, ale postępy medyczne znacznie poprawiły perspektywy urodzonych z nią dzieci.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o rybia łuska arlekina, w tym możliwości leczenia i gdzie znaleźć wsparcie, jeśli jesteś rodzicem dziecka z tą chorobą.

Jakie są objawy rybia łuska arlekina?

Objawy rybiej łuski Harlequin zmieniają się z wiekiem i zwykle są bardziej nasilone u niemowląt.

U noworodków

Dzieci z rybia łuska arlekina rodzą się zwykle przedwcześnie. Oznacza to, że mogą oni również mieć większe ryzyko innych powikłań.

Znak, który zwykle zauważają ludzie, to twarde, grube łuski na całym ciele, w tym na twarzy. Skóra jest mocno naciągnięta, powodując pękanie i otwieranie się łusek.

Ta stwardniała skóra może powodować wiele poważnych problemów, w tym:

• powieki wywracają się na lewą stronę
• oczy się nie zamykają
• zacisnęły mocno usta, pozostawiając otwarte usta i utrudniając pielęgnację
• uszy zespolone z głową
• małe, spuchnięte ręce i stopy
• ograniczona ruchliwość rąk i nóg
• trudności pielęgniarskie
• problemy z oddychaniem spowodowane ciasną skórą klatki piersiowej
• infekcje w głębokich pęknięciach skóry
• odwodnienie
• niska temperatura ciała
• wysokie stężenie sodu we krwi, znane jako hipernatremia

U starszych dzieci i dorosłych

Dzieci z rybia łuska arlekina mogą doświadczać opóźnienia w rozwoju fizycznym. Ale ich rozwój umysłowy jest zwykle na dobrej drodze z innymi dziećmi w ich wieku.

Dziecko urodzone z rybią łuską arlekina prawdopodobnie będzie miało czerwoną, łuszczącą się skórę przez całe życie.

Mogą również mieć:

• rzadkie lub cienkie włosy w wyniku łusek na skórze głowy
• niezwykłe rysy twarzy z powodu rozciągniętej skóry
• zmniejszone słyszenie z nagromadzenia łusek w uszach
• problemy z ruchem palca z powodu ciasnej skóry
• grube paznokcie
• nawracające infekcje skóry
• przegrzanie z powodu łusek, które zakłócają pocenie się

Jak to wygląda?

Rybia łuska arlekina wygląda inaczej u noworodków niż u małych dzieci. Poniższa galeria pokazuje, jak to wygląda w obu grupach wiekowych.

Co powoduje rybia łuska Arlekina?

Rybia łuska arlekinowa jest chorobą genetyczną przenoszoną przez autosomalne geny recesywne.

Możesz być nosicielem bez choroby. Na przykład, jeśli odziedziczysz gen od jednego z rodziców, będziesz nosicielem, ale nie będziesz miał rybiej łuski Harlequin.

Ale jeśli odziedziczysz dotknięty gen od obojga rodziców, rozwiniesz chorobę. Gdy oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko będzie miało tę chorobę. Liczba ta obowiązuje dla każdej ciąży z dwoma nosicielami.

Według Narodowej Organizacji Rzadkich Zaburzeń rybia łuska arlekina dotyka około 1 na 500 000 osób.

Jeśli masz dziecko z rybia łuska Harlequin, ważne jest, aby pamiętać, że nic nie można zrobić, aby temu zapobiec. Podobnie, nic nie zrobiłeś podczas ciąży, co spowodowało ten stan.

Czy jest jakiś sposób, aby dowiedzieć się, czy jestem przewoźnikiem?

Jeśli myślisz o zajściu w ciążę i martwisz się rodzinną historią rybiej łuski, rozważ współpracę z doradcą genetycznym. Mogą omówić możliwą potrzebę przeprowadzenia testów w celu ustalenia, czy Ty lub Twój partner jesteście przewoźnikami.

Jeśli jesteś już w ciąży i masz obawy, zapytaj swojego lekarza o badania prenatalne. Zwykle mogą przeprowadzać badania genetyczne na próbkach skóry, krwi lub płynu owodniowego.

Jak to jest zdiagnozowane?

Rybia łuska arlekina jest zwykle diagnozowana przy urodzeniu na podstawie wyglądu. Można to również potwierdzić za pomocą testów genetycznych.

Testy te mogą również ustalić, czy jest to inny rodzaj rybiej łuski. Ale testy genetyczne nie dostarczają żadnych informacji na temat ciężkości choroby ani rokowania.

Jak leczy się rybia łuska arlekina?

Dzięki ulepszonym urządzeniom dla noworodków urodzone dziś niemowlęta mają większą szansę na dłuższe i zdrowsze życie.

Ale wczesne, intensywne leczenie jest niezbędne.

Wstępne leczenie

Noworodek z rybią łuską arlekina wymaga intensywnej opieki noworodkowej, która może obejmować spędzanie czasu w ogrzewanym inkubatorze o wysokiej wilgotności.

Karmienie przez zgłębnik może pomóc w zapobieganiu niedożywieniu i odwodnieniu. Specjalne smarowanie i ochrona mogą pomóc utrzymać zdrowe oczy.

Inne wstępne leczenie może obejmować:

• stosowanie retinoidów w celu zrzucenia twardej, łuszczącej się skóry
• stosowanie miejscowych antybiotyków, aby zapobiec infekcji
• zakrycie skóry bandażami, aby zapobiec infekcji
• umieszczenie rurki w drogach oddechowych w celu ułatwienia oddychania
• za pomocą smarujących kropli do oczu lub urządzeń ochronnych na oczy

Zarządzanie

Nie ma lekarstwa na rybią łuskę Harlequin, więc postępowanie staje się kluczową częścią równania po początkowym leczeniu. I wszystko dotyczy skóry.

Skóra chroni organizm przed bakteriami, wirusami i innymi szkodliwymi elementami w środowisku. Pomaga również regulować temperaturę ciała i utratę płynów.

Dlatego utrzymywanie skóry w czystości, wilgoci i elastyczności jest tak ważne dla dzieci i dorosłych z rybia łuska arlekina. Sucha, napięta skóra może pękać i stać się podatna na infekcje.

Aby zmaksymalizować korzyści, zastosuj maści i środki nawilżające zaraz po kąpieli lub prysznicu, gdy skóra jest nadal wilgotna.

Poszukaj produktów zawierających bogate środki nawilżające, takich jak:

• alfa-hydroksykwasy (AHA)
• ceramidy
• cholesterol
• lanolina
• wazelina

Niektóre osoby ze społeczności rybiej łuski zalecają AmLactin, który zawiera kwas mlekowy AHA. Inni zalecają dodanie kilku uncji gliceryny do każdego balsamu, aby utrzymać wilgotność skóry przez dłuższy czas. Czystą glicerynę można znaleźć w niektórych aptekach i Internecie.

Doustne retinoidy pomagają przy grubej skórze. Powinieneś również chronić skórę przed poparzeniem słonecznym i starać się unikać ekstremalnych temperatur, które mogą podrażniać skórę.

Jeśli masz dziecko w wieku szkolnym, pamiętaj, aby poinformować pielęgniarkę szkolną o jej stanie i możliwym leczeniu w ciągu dnia szkolnego.

Życie z rybią łuską arlekina lub wychowywanie dziecka z tą chorobą może być czasem przytłaczające. Fundacja na rzecz rybia łuska i pokrewnych rodzajów skóry oferuje listy grup wsparcia, wirtualne i osobiste spotkania z innymi członkami społeczności, porady dotyczące leczenia i wiele innych.

Jak wpływa na oczekiwaną długość życia?

W przeszłości dziecko urodzone z rybią łuską arlekina rzadko przeżywało dłużej niż kilka dni. Ale wszystko się zmienia, głównie ze względu na ulepszoną intensywną opiekę nad noworodkami i stosowanie doustnych retinoidów.

Dzisiaj ci, którzy przeżyją niemowlę, mają średnią długość życia sięgającą nastolatków i dwudziestki. A liczba nastolatków i dorosłych żyjących z rybią łuską arlekina stale rośnie.

Dolna linia

Rybia łuska arlekina jest przewlekłą chorobą, która zawsze będzie wymagała starannego monitorowania, ochrony skóry i leczenia miejscowego. Ale dzieci z rozpoznaniem rybiej łuski Harlequin w ostatnich latach mają znacznie lepsze perspektywy niż dzieci urodzone w poprzednich dekadach.