Co musisz wiedzieć o badaniach genetycznych w kierunku raka płuc

Zawartość

• Co to są mutacje genetyczne?
• Ile jest typów NSCLC?
• Co muszę wiedzieć o testach genetycznych?
• Jak te mutacje wpływają na leczenie?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Inne zabiegi

Niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC) to termin określający stan spowodowany więcej niż jedną mutacją genetyczną w płucach. Testowanie tych różnych mutacji może wpływać na decyzje i wyniki leczenia.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się o różnych typach NSCLC oraz dostępnych testach i metodach leczenia.

Co to są mutacje genetyczne?

W rozwoju raka odgrywają rolę mutacje genetyczne, dziedziczne lub nabyte. Zidentyfikowano już wiele mutacji związanych z NSCLC. Pomogło to naukowcom opracować leki, które są ukierunkowane na niektóre z tych specyficznych mutacji.

Wiedza o tym, które mutacje powodują raka, może dać lekarzowi wyobrażenie o tym, jak rak będzie się zachowywał. Może to pomóc w ustaleniu, które leki są najbardziej skuteczne. Może również zidentyfikować silne leki, które prawdopodobnie nie pomogą w leczeniu.

Dlatego tak ważne jest badanie genetyczne po rozpoznaniu NSCLC. Pomaga spersonalizować leczenie.

Liczba celowanych metod leczenia NSCLC stale rośnie. Możemy spodziewać się dalszych postępów, gdy naukowcy odkryją więcej na temat konkretnych mutacji genetycznych, które powodują postęp NSCLC.

Ile jest typów NSCLC?

Istnieją dwa główne typy raka płuc: drobnokomórkowy rak płuc i niedrobnokomórkowy rak płuc. Około 80 do 85 procent wszystkich przypadków raka płuc to NSCLC, który można dalej podzielić na następujące podtypy:

• Rak gruczołowy
  zaczyna się w młodych komórkach, które wydzielają śluz. Ten podtyp występuje zwykle w
  zewnętrzne części płuc. Zwykle występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i
  u młodszych ludzi. Jest to generalnie wolno rosnący rak, co czyni go bardziej
  wykrywalne na wczesnych etapach.
• Łuskowaty
  raki komórkowe rozpocząć w płaskich komórkach wyściełających wnętrze dróg oddechowych
  w twoich płucach. Ten typ prawdopodobnie zacznie się w pobliżu głównych dróg oddechowych w środku
  płuc.
• Duży
  raki komórkowe może rozpocząć się w dowolnym miejscu w płucach i może być dość agresywny.

Mniej powszechne podtypy obejmują raka gruczołowego płaskonabłonkowego i raka mięsakowego.

Gdy już wiesz, jaki masz typ NSCLC, następnym krokiem jest zwykle określenie konkretnych mutacji genetycznych, które mogą być zaangażowane.

Co muszę wiedzieć o testach genetycznych?

Kiedy miałeś swoją pierwszą biopsję, twój patolog sprawdzał obecność raka. Ta sama próbka tkanki z biopsji może być zwykle wykorzystana do testów genetycznych. Testy genetyczne mogą wykrywać setki mutacji.

Oto niektóre z najczęstszych mutacji w NSCLC:

• EGFR
  mutacje występują u około 10 procent osób z NSCLC. Około połowa osób z NSCLC, które nigdy nie paliły
  okazały się mieć tę mutację genetyczną.
• EGFR T790M
  jest odmianą białka EGFR.
• KRAS
  mutacje występują w około 25 procentach czasu.
• ALK / EML4-ALK
  mutację stwierdza się u około 5 procent osób z NSCLC. Zwykle
  dotyczy osób młodszych i niepalących lub lekkich palaczy z gruczolakorakiem.

Mniej powszechne mutacje genetyczne związane z NSCLC obejmują:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• SPOTKAŁ
• GNIĆ
• ROS1

Jak te mutacje wpływają na leczenie?

Istnieje wiele różnych metod leczenia NSCLC. Ponieważ nie każdy NSCLC jest taki sam, należy dokładnie rozważyć leczenie.

Szczegółowe badania molekularne mogą powiedzieć, czy Twój guz ma określone mutacje genetyczne lub białka. Terapie celowane mają na celu leczenie specyficznych cech guza.

Oto kilka ukierunkowanych terapii NSCLC:

EGFR

Inhibitory EGFR blokują sygnał z genu EGFR, który stymuluje wzrost. Obejmują one:

• afatynib (Gilotrif)
• erlotynib (Tarceva)
• gefitynib (Iressa)

To wszystko są leki doustne. W przypadku zaawansowanego NSCLC leki te można stosować samodzielnie lub w połączeniu z chemioterapią. Gdy chemioterapia nie działa, leki te mogą być nadal stosowane, nawet jeśli nie masz mutacji EGFR.

Necitumumab (Portrazza) to kolejny inhibitor EGFR stosowany w zaawansowanym płaskonabłonkowym NSCLC. Jest podawany we wlewie dożylnym (IV) w połączeniu z chemioterapią.

EGFR T790M

Inhibitory EGFR zmniejszają guzy, ale leki te mogą ostatecznie przestać działać. W takim przypadku lekarz może zlecić dodatkową biopsję guza, aby sprawdzić, czy w genie EGFR rozwinęła się inna mutacja o nazwie T790M.

W 2017 roku Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) wprowadziła ozymertynib (Tagrisso). Lek ten leczy zaawansowanego NSCLC z mutacją T790M. Przyspieszone zatwierdzenie leku zostało przyznane w 2015 roku. Leczenie jest wskazane, gdy inhibitory EGFR nie działają.

Ozymertynib to lek doustny przyjmowany raz dziennie.

ALK / EML4-ALK

Terapie ukierunkowane na nieprawidłowe białko ALK obejmują:

• alektynib (Alecensa)
• brygatynib (Alunbrig)
• cerytynib (Zykadia)
• kryzotynib (Xalkori)

Te leki doustne można stosować zamiast chemioterapii lub po zaprzestaniu chemioterapii.

Inne zabiegi

Inne terapie celowane obejmują:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametynib (mekinista)
• ROS1: kryzotynib (Xalkori)

Obecnie nie ma zatwierdzonej terapii celowanej dla mutacji KRAS, ale badania trwają.

Nowotwory muszą tworzyć nowe naczynia krwionośne, aby nadal rosnąć. Lekarz może zalecić leczenie blokujące wzrost nowych naczyń krwionośnych w zaawansowanym NDRP, takie jak:

• bevacizumab (Avastin), który może być stosowany z lub
  bez chemioterapii
• ramucirumab (Cyramza), który można łączyć z
  chemioterapia i jest zwykle podawana po tym, jak inne leczenie już nie działa

Inne metody leczenia NSCLC mogą obejmować:

• operacja
• chemoterapia
• promieniowanie
• terapia paliatywna w celu złagodzenia objawów

Badania kliniczne to sposób na sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności terapii eksperymentalnych, które nie zostały jeszcze zatwierdzone do użytku. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o badaniach klinicznych dotyczących NSCLC.