Ryzyko mutacji genów BRCA

Zawartość

• Przegląd
• Co to są mutacje BRCA?
• Ryzyko raka związane z mutacjami BRCA
• Mutacje etniczne i BRCA
• Kto powinien zostać przetestowany?
• Co jeśli test będzie pozytywny?
• Na wynos

Przegląd

Twoje DNA jest jak plan, który można rozbić na kawałki zwane genami. Geny te mówią twojemu ciału, jak budować ważne cząsteczki, takie jak białka.

Trwałe zmiany w sekwencji DNA genu nazywane są mutacjami. Mogą wpływać na sposób, w jaki twoje ciało odczytuje plan. Niektóre mutacje - jak mutacje genów BRCA - występują w rodzinach i są związane ze zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów, takich jak rak piersi i jajnika.

Skąd więc wiesz, czy powinieneś zostać przebadany pod kątem mutacji genu BRCA? Oto podział czynników ryzyka i co to znaczy mieć mutację tego genu.

Co to są mutacje BRCA?

Rzeczy nie zawsze idą zgodnie z planem w twoich komórkach. Czasami komórki rosną zbyt szybko lub DNA ulega uszkodzeniu. Niektóre białka - zwane białkami supresorowymi nowotworów - wkraczają w te zdarzenia i rozwiązują problem poprzez spowolnienie wzrostu komórek, naprawę uszkodzonego DNA, a nawet skierowanie niektórych uszkodzonych komórek, aby całkowicie przestały działać.

BRCA1 i BRCA2 to geny kodujące białka supresorowe nowotworów. Mutacje genów BRCA mogą powodować nieprawidłowe budowanie lub fałdowanie tych białek. To uniemożliwia im wykonywanie pracy.

Rak może być spowodowany przez komórki, które wyrastają spod kontroli lub uszkadzają DNA. Nowotwory najczęściej związane z mutacjami BRCA to rak piersi i rak jajnika.

Mutacje BRCA są rzadkie, ale są dziedziczone. Ryzyko mutacji BRCA jest powiązane z historią twojej rodziny.

Otrzymujesz dwie kopie każdego ze swoich genów - po jednym od każdego biologicznego rodzica. Jeśli jedno z twoich rodziców nosi mutację BRCA, masz 50 procent szans na jej samemu.

Jeśli masz członka rodziny o znanej mutacji BRCA lub jeśli spełniasz zalecenia dotyczące badań przesiewowych, możesz wykonać test genetyczny w celu wykrycia mutacji BRCA. Ten test wykorzystuje małą próbkę krwi lub śliny i zwykle trwa około miesiąca, aby otrzymać wyniki.

Ryzyko raka związane z mutacjami BRCA

Według badań przeprowadzonych w JAMA około 72 procent kobiet z BRCA1 mutacja i 69 procent kobiet z BRCA2 mutacja otrzyma diagnozę raka piersi w wieku 80 lat. Dla porównania, około 12 procent wszystkich kobiet zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia.

Ten trend dotyczy również raka jajnika. To samo badanie wykazało, że około 44 procent kobiet z BRCA1 mutacja i 17 procent kobiet z BRCA2 mutacja otrzyma diagnozę raka jajnika w wieku 80 lat. To porównuje z 1,3 procent wszystkich kobiet, u których rozwinie się rak jajnika w ciągu ich życia.

Mutacje BRCA mogą również zwiększać ryzyko innych rodzajów raka. Należą do nich rak jajowodu, trzustki i otrzewnej, a także rak skóry. Mężczyźni z mutacjami BRCA mają również wyższe ryzyko raka piersi, trzustki i raka prostaty.

Ważne jest, aby pamiętać, że mutacja BRCA nie oznacza, że ​​rozwiniesz raka. Chociaż osoby z mutacjami BRCA mają większe ryzyko tych nowotworów, u wielu osób z mutacjami BRCA nigdy nie zachoruje na raka.

Mutacje etniczne i BRCA

Ponieważ mutacja BRCA jest dziedziczna, twoje pochodzenie może odgrywać rolę w ryzyku wystąpienia mutacji BRCA. Ludzie z aszkenazyjskim dziedzictwem żydowskim są narażeni na zwiększone ryzyko mutacji BRCA. Holendrzy, Francuzi, Kanadyjczycy, Islandczycy i Norwegowie mogą być bardziej podatni na mutacje BRCA.

W jednym z badań z 2009 r. W czasopiśmie Cancer analizowano związek między pochodzeniem etnicznym a mutacjami BRCA w Stanach Zjednoczonych. Poinformowano, że szczególnie mutacje BRCA BRCA1 mutacje częściej występowały wśród samozwańczych kobiet o afrykańskim lub latynoamerykańskim pochodzeniu. Pytanie o to, które mutacje występują częściej w tych grupach, jest przedmiotem obecnych badań.

Pochodzenie etniczne może również odgrywać rolę w uzyskiwaniu porad i badań genetycznych. Niedawne badania przeprowadzone w Cancer wykazały, że lekarze mogą rzadziej rozmawiać o poradnictwie genetycznym i testach z czarnymi kobietami i hiszpańskojęzycznymi latynoskimi kobietami zagrożonymi przenoszeniem mutacji BRCA.

To badanie i inne podobne badania mogą pomóc lekarzom zapewnić wszystkim osobom z czynnikami ryzyka mutacji BRCA taki sam dostęp do usług genetycznych.

Kto powinien zostać przetestowany?

Aby ocenić czynniki ryzyka mutacji BRCA, lekarz może skorzystać z narzędzia przesiewowego w celu zebrania informacji o historii osobistej i historii rodziny. Twój lekarz może zadawać pytania takie jak:

• Czy ty lub bliski krewny otrzymaliście diagnozę raka piersi przed 50 rokiem życia lub przed menopauzą?
• Czy ty lub bliski krewny miałeś raka w obu piersiach?
• Czy ty lub bliski krewny miałeś raka piersi i jajnika?
• Czy jesteś bliskim krewnym mężczyzną z rakiem piersi?
• Czy masz żydowskie dziedzictwo Aszkenazyjskie?
• Czy któryś z twoich krewnych ma znaną mutację BRCA?

Twój lekarz może zalecić rozmowę z doradcą genetycznym w celu omówienia zalet i wad testowania. Doradca może pomóc Ci zdecydować, czy testy genetyczne są odpowiednie dla Ciebie lub Twojej rodziny. Mogą również pomóc w zrozumieniu wyników testu i dostępnych opcji po przetestowaniu.

Co jeśli test będzie pozytywny?

Dla osób, które otrzymają pozytywne wyniki testu genetycznego pod kątem mutacji BRCA, opcje obejmują ulepszone badania przesiewowe i procedury zmniejszające ryzyko.

Ulepszone badania przesiewowe zwykle oznaczają wcześniejsze rozpoczęcie badań piersi i mammografii i częstsze ich przeprowadzanie. Oprócz badań piersi mężczyźni z mutacjami BRCA mogą skorzystać z regularnych badań przesiewowych w kierunku raka prostaty.

Niektóre osoby z mutacjami BRCA wybierają procedury zmniejszające ryzyko, takie jak operacje w celu usunięcia jajowodów, jajników lub piersi, aby znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka.

Na wynos

Ważne jest, aby poznać i zrozumieć ryzyko mutacji genu BRCA. Jeśli masz którykolwiek z powyższych czynników ryzyka, skonsultuj się z lekarzem w sprawie testów genetycznych i poradnictwa. Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka jajnika, możesz również chcieć dowiedzieć się, czy masz jedną z dwóch mutacji genu BRCA.

Jeśli otrzymasz pozytywny wynik testu, porozmawiaj ze swoim lekarzem o wszystkich opcjach profilaktycznych.