Zespół Downa

Zawartość

• Co to jest zespół Downa?
• Co powoduje zespół Downa?
• Rodzaje zespołu Downa
• Trisomia 21
• Mozaika
• Translokacja
• Czy moje dziecko będzie miało zespół Downa?
• Jakie są objawy zespołu Downa?
• Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas ciąży
• Pierwszy trymestr
• Drugi trymestr
• Dodatkowe badania prenatalne
• Testy przy urodzeniu
• Zespół Downa
• Życie z zespołem Downa

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa (czasami nazywany zespołem Downa) to stan, w którym dziecko rodzi się z dodatkową kopią swojego 21. chromosomu - stąd jego inna nazwa, trisomia 21. Powoduje to opóźnienia i niepełnosprawność w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Wiele niepełnosprawności trwa przez całe życie i mogą one również skrócić oczekiwaną długość życia. Jednak ludzie z zespołem Downa mogą prowadzić zdrowe i satysfakcjonujące życie. Ostatnie postępy medyczne, a także wsparcie kulturowe i instytucjonalne dla osób z zespołem Downa i ich rodzin, zapewnia wiele możliwości pomocy w pokonywaniu wyzwań związanych z tym schorzeniem.

Co powoduje zespół Downa?

We wszystkich przypadkach rozmnażania oboje rodzice przekazują swoje geny swoim dzieciom. Geny te są przenoszone w chromosomach. Kiedy rozwijają się komórki dziecka, każda komórka powinna otrzymać 23 pary chromosomów, co daje łącznie 46 chromosomów. Połowa chromosomów pochodzi od matki, a połowa od ojca.

U dzieci z zespołem Downa jeden z chromosomów nie rozdziela się prawidłowo. Dziecko otrzymuje trzy kopie lub dodatkową częściową kopię chromosomu 21 zamiast dwóch. Ten dodatkowy chromosom powoduje problemy w miarę rozwoju mózgu i cech fizycznych.

Według Narodowego Towarzystwa Downa (NDSS) około 1 na 700 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa. To najczęstsze zaburzenie genetyczne w Stanach Zjednoczonych.

Rodzaje zespołu Downa

Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa:

Trisomia 21

Trisomia 21 oznacza, że ​​w każdej komórce znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21. Jest to najczęstsza postać zespołu Downa.

Mozaika

Mozaika występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkowym chromosomem w niektórych, ale nie wszystkich komórkach. Ludzie z mozaikowym zespołem Downa mają zwykle mniej objawów niż ci z trisomią 21.

Translokacja

W tym typie zespołu Downa dzieci mają tylko dodatkową część chromosomu 21. Istnieje 46 całkowitych chromosomów. Jednak do jednego z nich dołączony jest dodatkowy kawałek chromosomu 21.

Czy moje dziecko będzie miało zespół Downa?

Niektórzy rodzice mają większą szansę na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Według Centers for Disease and Prevention, matki w wieku 35 lat i starsze częściej rodzą dziecko z zespołem Downa niż młodsze matki. Prawdopodobieństwo wzrasta, im starsza jest matka.

Badania pokazują, że wiek ojcowski ma również wpływ. W jednym badaniu z 2003 r. Stwierdzono, że ojcowie po 40 roku życia mieli dwa razy większe szanse na dziecko z zespołem Downa.

Inni rodzice, którzy częściej mają dziecko z zespołem Downa, to:

• osoby z rodzinną historią zespołu Downa
• ludzie niosący translokację genetyczną

Ważne jest, aby pamiętać, że żaden z tych czynników nie oznacza, że ​​na pewno będziesz mieć dziecko z zespołem Downa. Jednak statystycznie i w przypadku dużej populacji mogą zwiększać szanse, że możesz.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Chociaż prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa można oszacować na podstawie badań przesiewowych podczas ciąży, nie wystąpią żadne objawy noszenia dziecka z zespołem Downa.

Po urodzeniu dzieci z zespołem Downa zwykle mają pewne charakterystyczne objawy, w tym:

• płaskie rysy twarzy
• mała głowa i uszy
• krótka szyja
• wybrzuszony język
• oczy skierowane w górę
• nietypowe uszy
• słabe napięcie mięśniowe

Niemowlę z zespołem Downa może urodzić się średniej wielkości, ale rozwija się wolniej niż dziecko bez tej choroby.

Osoby z zespołem Downa zwykle mają pewien stopień niepełnosprawności rozwojowej, ale często są łagodne do umiarkowanych. Opóźnienia rozwoju psychicznego i społecznego mogą oznaczać, że dziecko może mieć:

• impulsywne zachowanie
• zla ocena
• krótki czas koncentracji
• możliwości powolnego uczenia się

Powikłania medyczne często towarzyszą zespołowi Downa. Mogą one obejmować:

• wrodzone wady serca
• utrata słuchu
• słaba widoczność
• zaćma (zmętnienie oczu)
• problemy z biodrami, takie jak zwichnięcia
• białaczka
• chroniczne zatwardzenie
• bezdech senny (przerwane oddychanie podczas snu)
• demencja (problemy z myślami i pamięcią)
• niedoczynność tarczycy (mała funkcja tarczycy)
• otyłość
• późny wzrost zębów, powodujący problemy z żuciem
• Choroba Alzheimera w późniejszym życiu

Osoby z zespołem Downa są również bardziej podatne na infekcje. Mogą zmagać się z infekcjami dróg oddechowych, infekcjami dróg moczowych i infekcjami skóry.

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas ciąży

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa oferowane są jako rutynowa część opieki prenatalnej w Stanach Zjednoczonych. Jeśli jesteś kobietą po 35 roku życia, ojciec dziecka ma ponad 40 lat lub w rodzinie występował zespół Downa, możesz poprosić o ocenę.

Pierwszy trymestr

Ocena ultrasonograficzna i badania krwi mogą wykryć zespół Downa u płodu. Testy te mają wyższy odsetek wyników fałszywie dodatnich niż testy przeprowadzone na późniejszych etapach ciąży. Jeśli wyniki nie są normalne, lekarz może wykonać amniopunkcję po 15 tygodniu ciąży.

Drugi trymestr

Badanie ultrasonograficzne i czteroosobowy marker (QMS) może pomóc w rozpoznaniu zespołu Downa i innych wad mózgu i rdzenia kręgowego. Ten test jest wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży.

Jeśli którykolwiek z tych testów nie jest normalny, będziesz uważany za narażonego na wysokie ryzyko wad wrodzonych.

Dodatkowe badania prenatalne

Lekarz może zlecić dodatkowe badania w celu wykrycia zespołu Downa u dziecka. Mogą one obejmować:

• Amniocenteza. Twój lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego, aby sprawdzić liczbę chromosomów u twojego dziecka. Test zwykle wykonuje się po 15 tygodniach.
• Pobieranie próbek kosmówki kosmkowej (CVS). Lekarz pobierze komórki z łożyska w celu analizy chromosomów płodowych. Ten test jest wykonywany między 9. a 14. tygodniem ciąży. Może to zwiększyć ryzyko poronienia, ale według Mayo Clinic tylko o mniej niż 1 procent.
• Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS lub kordocenteza). Lekarz pobierze krew z pępowiny i zbada ją pod kątem wad chromosomowych. Odbywa się to po 18. tygodniu ciąży. Ma większe ryzyko poronienia, więc jest wykonywane tylko wtedy, gdy wszystkie inne testy są niepewne.

Niektóre kobiety decydują się nie poddawać tym testom ze względu na ryzyko poronienia. Wolą mieć dziecko z zespołem Downa niż stracić ciążę.

Testy przy urodzeniu

Po urodzeniu lekarz:

• wykonaj badanie fizykalne swojego dziecka
• zamów badanie krwi zwane kariotypem, aby potwierdzić zespół Downa

Zespół Downa

Nie ma lekarstwa na zespół Downa, ale istnieje wiele różnych programów wsparcia i edukacji, które mogą pomóc zarówno osobom chorym, jak i ich rodzinom. NDSS to tylko jedno miejsce do poszukiwania programów w całym kraju.

Dostępne programy zaczynają się od wczesnych interwencji. Prawo federalne wymaga, aby państwa oferowały programy terapeutyczne dla kwalifikujących się rodzin. W tych programach nauczyciele edukacji specjalnej i terapeuci pomogą dziecku w nauce:

• umiejętności sensoryczne
• umiejętności społeczne
• umiejętności samopomocy
• zdolności motoryczne
• język i zdolności poznawcze

Dzieci z zespołem Downa często osiągają kamienie milowe związane z wiekiem. Mogą jednak uczyć się wolniej niż inne dzieci.

Szkoła jest ważną częścią życia dziecka z zespołem Downa, niezależnie od zdolności intelektualnych. Szkoły publiczne i prywatne wspierają osoby z zespołem Downa i ich rodziny dzięki zintegrowanym salom lekcyjnym i specjalnym możliwościom edukacyjnym. Szkolenie umożliwia cenną socjalizację i pomaga uczniom z zespołem Downa budować ważne umiejętności życiowe.

Życie z zespołem Downa

Długość życia osób z zespołem Downa znacznie się poprawiła w ostatnich dziesięcioleciach. W 1960 r. Dziecko urodzone z zespołem Downa często nie widziało swoich 10 urodzin. Obecnie oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa wynosi średnio od 50 do 60 lat.

Jeśli wychowujesz dziecko z zespołem Downa, potrzebujesz bliskiej relacji z pracownikami medycznymi, którzy rozumieją wyjątkowe wyzwania tego stanu. Oprócz większych obaw - takich jak wady serca i białaczka - osoby z zespołem Downa mogą wymagać ochrony przed powszechnymi infekcjami, takimi jak przeziębienia.

Ludzie z zespołem Downa żyją dłużej i bogatsze życie teraz bardziej niż kiedykolwiek. Choć często mogą napotkać wyjątkowy zestaw wyzwań, mogą również pokonać te przeszkody i dobrze się rozwijać. Budowanie silnej sieci wsparcia doświadczonych specjalistów oraz zrozumienie rodziny i przyjaciół ma kluczowe znaczenie dla sukcesu osób z zespołem Downa i ich rodzin.

Aby uzyskać pomoc i wsparcie, odwiedź stowarzyszenie National Down Syndrome Society i National Association for Down Syndrome.