Poradnik do dyskusji dla lekarza: wskazówki dotyczące omawiania mutacji PIK3CA z lekarzem

Zawartość

• Co to jest mutacja PIK3CA?
• Jak znajdujesz tę mutację?
• Jak moja mutacja wpływa na moje leczenie?
• Jak moja mutacja wpływa na moją perspektywę?
• Na wynos

Kilka testów może pomóc twojemu lekarzowi zdiagnozować przerzutowego raka piersi, przewidzieć jego działanie i znaleźć najskuteczniejsze leczenie. Testy genetyczne szukają mutacji w genach - segmentach DNA wewnątrz komórek, które kontrolują sposób działania organizmu.

Jedną z mutacji genetycznych, które może zbadać twój lekarz, jest PIK3CA. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak posiadanie tej mutacji genu może wpłynąć na twoje leczenie i perspektywy.

Co to jest mutacja PIK3CA?

Plik PIK3CA gen zawiera instrukcje tworzenia białka o nazwie p110α. To białko jest ważne dla wielu funkcji komórek, w tym dla informowania komórek, kiedy mają rosnąć i kiedy się dzielić.

Niektórzy ludzie mogą mieć mutacje w tym genie. PIK3CA mutacje genów powodują niekontrolowany wzrost komórek, co może prowadzić do raka.

PIK3CA mutacje genów są powiązane z rakiem piersi, a także z rakiem jajnika, płuc, żołądka i mózgu. Rak piersi prawdopodobnie wynika z połączenia zmian w PIK3CA i inne geny.

PIK3CA mutacje dotyczą około wszystkich rodzajów raka piersi i 40 procent osób z ujemnym receptorem estrogenu (ER), ludzkim receptorem naskórkowego czynnika wzrostu 2 (HER2) ujemnym.

ER-dodatni oznacza, że ​​rak piersi rośnie w odpowiedzi na hormon estrogen. HER2-ujemny oznacza, że ​​nie masz nieprawidłowych białek HER2 na powierzchni komórek raka piersi.

Jak znajdujesz tę mutację?

Jeśli masz ER-dodatniego, HER2-ujemnego raka piersi, lekarz, który leczy raka, może przeprowadzić badanie na obecność wirusa PIK3CA mutacja genów. W 2019 roku FDA zatwierdziła test o nazwie therascreen w celu wykrycia mutacji w PIK3CA gen.

Ten test wykorzystuje próbkę krwi lub tkanki z piersi. Badanie krwi przeprowadza się jak każde inne badanie krwi. Pielęgniarka lub technik pobierze krew z ramienia za pomocą igły.

Próbka krwi trafia następnie do laboratorium w celu analizy. Nowotwory piersi wydzielają małe fragmenty swojego DNA do krwi. Laboratorium przetestuje plik PIK3CA gen w próbce krwi.

Jeśli uzyskasz negatywny wynik badania krwi, powinieneś wykonać biopsję, aby to potwierdzić. Lekarz pobierze próbkę tkanki z piersi podczas drobnego zabiegu chirurgicznego. Próbka tkanki trafia następnie do laboratorium, gdzie technicy testują ją pod kątem PIK3CA mutacja genów.

Jak moja mutacja wpływa na moje leczenie?

Mając PIK3CA mutacja może również uniemożliwić nowotworowi odpowiedź na terapię hormonalną stosowaną w leczeniu raka piersi z przerzutami. Oznacza to również, że jesteś kandydatem na nowy lek o nazwie alpelisib (Piqray).

Piqray jest inhibitorem PI3K. To pierwszy tego rodzaju lek. FDA zatwierdziła Piqray w maju 2019 r. Do leczenia kobiet i mężczyzn po menopauzie, u których guzy piersi mają PIK3CA mutacji i są HR-dodatnie i HER2-ujemne.

Zatwierdzenie oparto na wynikach badania SOLAR-1. W badaniu wzięło udział 572 kobiety i mężczyźni z HR-dodatnim i HER2-ujemnym rakiem piersi. Rak uczestników nadal rósł i rozprzestrzeniał się po leczeniu inhibitorami aromatazy, takimi jak anastrozol (Arimidex) lub letrozol (Femara).

Naukowcy odkryli, że przyjmowanie leku Piqray wydłużało czas życia ludzi bez nasilenia się raka piersi. U osób, które brały lek, ich rak nie postępował przez 11 miesięcy, w porównaniu ze średnią 5,7 miesiąca u osób, które nie przyjmowały leku Piqray.

Piqray jest łączony z fulwestrantem do terapii hormonalnej (Faslodex). Przyjmowanie obu leków razem pomaga im działać lepiej.

Jak moja mutacja wpływa na moją perspektywę?

Jeśli masz PIK3CA mutacji, możesz nie reagować tak dobrze na leki zwykle stosowane w leczeniu raka piersi z przerzutami. Jednak wprowadzenie Piqray oznacza, że ​​jest teraz lek, który jest specjalnie ukierunkowany na twoją mutację genetyczną.

Osoby przyjmujące Piqray plus Faslodex żyją dłużej bez postępu choroby w porównaniu z osobami, które nie przyjmują tego leku.

Na wynos

Znając swój PIK3CA stan genu może być pomocny, jeśli stan raka nie poprawił się lub wrócił po leczeniu. Zapytaj swojego lekarza, czy powinieneś przejść test na ten gen. Jeśli wynik testu będzie pozytywny, nowe leczenie może pomóc poprawić twoje perspektywy.