Dysplazja obojczykowo-czaszkowa: co to jest, cechy i leczenie

Zawartość

• Główne cechy
• Jak potwierdzić diagnozę
• Kto może mieć ten stan
• Jak przebiega leczenie
• 1. Problemy stomatologiczne
• 2. Zaburzenia mowy
• 3. Częste zapalenie zatok
• 4. Słabe kości

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa jest bardzo rzadką wadą genetyczną i dziedziczną, w której dochodzi do opóźnienia w rozwoju kości czaszki i barku oraz zębów dziecka.

Chociaż może występować kilka przypadków tego schorzenia w tej samej rodzinie, zwykle prezentowane cechy i objawy różnią się znacznie w zależności od osoby i dlatego każdy przypadek musi zostać dobrze oceniony przez pediatrę.

Główne cechy

Charakterystyka dysplazji obojczykowo-czaszkowej różni się znacznie w zależności od osoby, jednak do najczęstszych należą:

• Opóźnienie w zamykaniu zębów trzonowych u dziecka;
• Wystający podbródek i czoło;
• Bardzo szeroki nos;
• Wyższe niż normalne podniebienie;
• Krótsze lub brak obojczyków;
• Wąskie i bardzo elastyczne ramiona;
• Opóźniony wzrost zębów.

Ponadto dysplazja może również wpływać na kręgosłup, aw takich przypadkach mogą pojawić się inne problemy, takie jak na przykład skolioza i niski wzrost. Podobnie, zmiana kości twarzy może również skutkować modyfikacją zatok, co może powodować częstsze ataki zapalenia zatok u dziecka z dysplazją obojczykowo-czaszkową.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie dysplazji obojczykowo-czaszkowej zwykle stawia pediatra po zapoznaniu się z charakterystyką schorzenia. Dlatego może być konieczne przeprowadzenie badań diagnostycznych, takich jak prześwietlenie, na przykład w celu potwierdzenia zmian w kościach czaszki lub klatki piersiowej.

Kto może mieć ten stan

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa występuje częściej u dzieci, u których jedno lub oboje rodziców ma wadę rozwojową, jednak ze względu na zmianę genetyczną dysplazja obojczykowo-czaszkowa może wystąpić również u dzieci osób, które nie mają innych przypadków w rodzinie z powodu mutacja genetyczna.

Jednak dysplazja obojczykowo-czaszkowa występuje bardzo rzadko, z jednym przypadkiem na 1 milion urodzeń na całym świecie.

Jak przebiega leczenie

W wielu przypadkach nie ma konieczności wykonywania żadnego rodzaju leczenia w celu korekcji zmian wywołanych dysplazją obojczykowo-czaszkową, gdyż nie hamują one rozwoju dziecka ani nie uniemożliwiają mu dobrej jakości życia.

Jednak w przypadku większych wad wrodzonych często lekarz zaleca różne rodzaje leczenia, w zależności od leczonej zmiany:

1. Problemy stomatologiczne

W przypadku problemów i zmian stomatologicznych celem jest poprawa wyglądu jamy ustnej, aby dziecko mogło rozwijać się z większą pewnością siebie, a także mieć większą swobodę w żuciu pokarmu.

Dlatego ważne jest, aby udać się do dentysty lub ortodonty w celu oceny potrzeby zastosowania jakiegoś aparatu lub nawet operacji.

2. Zaburzenia mowy

Ze względu na zmiany w twarzy i zębach niektóre dzieci z dysplazją obojczykowo-czaszkową mogą mieć trudności z prawidłowym mówieniem. W ten sposób pediatra może wskazać na realizację sesji logopedycznych.

3. Częste zapalenie zatok

Ponieważ zapalenie zatok jest stosunkowo częste u osób z tym schorzeniem, lekarz może wskazać pierwsze objawy ostrzegawcze, które powinny prowadzić do podejrzenia zapalenia zatok, takie jak podrażnienie, obecność łagodnej gorączki lub kataru, aby rozpocząć leczenie jak najszybciej jak to możliwe i ułatwić powrót do zdrowia.

4. Słabe kości

W przypadku, gdy dysplazja obojczykowo-czaszkowa powoduje osłabienie kości, lekarz może również doradzić suplementację np. Wapniem i witaminą D.

Oprócz tego w całym rozwoju dziecka ważne są również regularne wizyty u pediatry i ortopedy, aby ocenić, czy pojawią się nowe powikłania, które należy leczyć, aby poprawić jakość życia dziecka.