Mukowiscydoza
Zawartość
- Co to jest mukowiscydoza?
- Jakie są objawy mukowiscydozy?
- Problemy z respiratorem
- Problemy trawienne
- Co powoduje mukowiscydozę?
- Kto jest zagrożony mukowiscydozą?
- Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
- Immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT)
- Test chlorku potu
- Test plwociny
- Rentgen klatki piersiowej
- Tomografia komputerowa
- Testy czynnościowe płuc (PFT)
- Jak leczy się mukowiscydozę?
- Leki
- Zabiegi chirurgiczne
- Fizjoterapia klatki piersiowej
- Opieka domowa
- Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z mukowiscydozą?
- Jak można zapobiec mukowiscydozie?
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest poważnym schorzeniem genetycznym, które powoduje poważne uszkodzenie układu oddechowego i trawiennego. Uszkodzenie to często wynika z nagromadzenia gęstego, lepkiego śluzu w narządach. Do najczęściej dotkniętych narządów należą:
- płuca
- trzustka
- wątroba
- jelita
Mukowiscydoza atakuje komórki wytwarzające pot, śluz i enzymy trawienne. Zazwyczaj wydzielane płyny są cienkie i gładkie jak oliwa z oliwek. Smarują różne narządy i tkanki, zapobiegając nadmiernemu wysuszeniu lub zakażeniu. Jednak u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że płyny stają się gęste i lepkie. Zamiast działać jako środek smarujący, płyny zatykają kanały, rurki i kanały w ciele. Może to prowadzić do zagrażających życiu problemów, w tym infekcji, niewydolności oddechowej i niedożywienia. Bardzo ważne jest, aby natychmiast uzyskać leczenie mukowiscydozy. Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia i wydłużenia oczekiwanej długości życia.
Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się mukowiscydozę.Chociaż osoby z tą chorobą wymagają codziennej opieki, mogą nadal prowadzić stosunkowo normalne życie i pracę lub uczęszczać do szkoły. Testy przesiewowe i metody leczenia uległy poprawie w ostatnich latach, więc wiele osób z mukowiscydozą może teraz żyć w wieku 40 i 50 lat.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od osoby i ciężkości stanu. Wiek, w którym rozwijają się objawy, może się również różnić. Objawy mogą pojawić się w okresie niemowlęcym, ale u innych dzieci objawy mogą się nie rozpocząć dopiero po okresie dojrzewania lub nawet później. Z biegiem czasu objawy związane z chorobą mogą ulec poprawie lub pogorszeniu.
Jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy jest silny słony smak skóry. Rodzice dzieci z mukowiscydozą wspominali o degustacji tej słoności podczas całowania swoich dzieci.
Inne objawy mukowiscydozy wynikają z powikłań, które wpływają na:
- płuca
- trzustka
- wątroba
- inne narządy gruczołowe
Problemy z respiratorem
Gęsty, lepki śluz związany z mukowiscydozą często blokuje kanały, które prowadzą powietrze do i z płuc. Może to powodować następujące objawy:
- świszczący oddech
- uporczywy kaszel, który wytwarza gęsty śluz lub flegmę
- duszność, szczególnie podczas ćwiczeń
- nawracające infekcje płuc
- zatkany nos
- zatkane zatoki
Problemy trawienne
Nieprawidłowy śluz może również zatkać kanały, które przenoszą enzymy wytwarzane przez trzustkę do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych jelito nie może wchłonąć niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Może to spowodować:
- tłuste, cuchnące stolce
- zaparcie
- nudności
- opuchnięty brzuch
- utrata apetytu
- słaby przyrost masy ciała u dzieci
- opóźniony wzrost u dzieci
Co powoduje mukowiscydozę?
Mukowiscydoza występuje w wyniku defektu genu zwanego „transbłonowym regulatorem przewodnictwa przezbłonowego” lub genu CFTR. Ten gen kontroluje ruch wody i soli do i z komórek twojego ciała. Nagła mutacja lub zmiana w genie CFTR powoduje, że śluz staje się grubszy i bardziej sztywny niż powinien. Ten nienormalny śluz gromadzi się w różnych narządach w całym ciele, w tym:
- jelita
- trzustka
- wątroba
- płuca
Zwiększa również ilość soli w pocie.
Wiele różnych defektów może wpływać na gen CFTR. Rodzaj wady jest związany z nasileniem mukowiscydozy. Uszkodzony gen jest przekazywany dziecku od rodziców. Aby mieć mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć jedną kopię genu od każdego rodzica. Jeśli odziedziczą tylko jedną kopię genu, nie rozwiną choroby. Będą jednak nosicielami wadliwego genu, co oznacza, że mogą przekazać gen własnym dzieciom.
Kto jest zagrożony mukowiscydozą?
Mukowiscydoza występuje najczęściej u osób rasy białej pochodzenia północnoeuropejskiego. Jednak wiadomo, że występuje we wszystkich grupach etnicznych.
Ludzie, którzy mieli rodzinną historię mukowiscydozy, są również narażeni na zwiększone ryzyko, ponieważ jest to dziedziczne zaburzenie.
Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są badane pod kątem mukowiscydozy. Lekarze używają testu genetycznego lub badania krwi w celu wykrycia objawów choroby. Test genetyczny wykrywa, czy twoje dziecko ma wadliwy gen CFTR. Badanie krwi określa, czy trzustka i wątroba dziecka działają prawidłowo. Inne testy diagnostyczne, które można wykonać, obejmują:
Immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT)
Immunoreaktywny test trypsynogenu (IRT) to standardowy test przesiewowy noworodka, który sprawdza nieprawidłowe poziomy białka zwanego IRT we krwi. Wysoki poziom IRT może być oznaką mukowiscydozy. Konieczne są jednak dalsze testy w celu potwierdzenia diagnozy.
Test chlorku potu
Test chlorku potu jest najczęściej stosowanym testem do diagnozowania mukowiscydozy. Sprawdza zwiększony poziom soli w pocie. Badanie przeprowadza się przy użyciu substancji chemicznej, która powoduje, że skóra poci się pod wpływem słabego prądu elektrycznego. Pot zbiera się na podkładce lub papierze, a następnie analizuje. Diagnoza mukowiscydozy jest postawiona, jeśli pot jest bardziej słony niż normalnie.
Test plwociny
Podczas testu plwociny lekarz pobiera próbkę śluzu. Próbka może potwierdzić obecność infekcji płuc. Może również pokazywać rodzaje obecnych bakterii i określać, które antybiotyki najlepiej nadają się do ich leczenia.
Rentgen klatki piersiowej
Rentgen klatki piersiowej jest przydatny w ujawnianiu obrzęku płuc z powodu niedrożności dróg oddechowych.
Tomografia komputerowa
Skan TK tworzy szczegółowe obrazy ciała za pomocą kombinacji promieni rentgenowskich pobranych z wielu różnych kierunków. Te obrazy umożliwiają lekarzowi przeglądanie wewnętrznych struktur, takich jak wątroba i trzustka, co ułatwia ocenę stopnia uszkodzenia narządu spowodowanego mukowiscydozą.
Testy czynnościowe płuc (PFT)
Testy czynnościowe płuc (PFT) określają, czy twoje płuca działają prawidłowo. Testy mogą pomóc zmierzyć, ile powietrza można wdychać lub wydychać oraz jak dobrze płuca transportują tlen do reszty ciała. Wszelkie nieprawidłowości w tych funkcjach mogą wskazywać na mukowiscydozę.
Jak leczy się mukowiscydozę?
Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, dostępne są różne metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań.
Leki
- Antybiotyki mogą być przepisywane w celu pozbycia się infekcji płuc i zapobiegania kolejnej infekcji w przyszłości. Zazwyczaj podaje się je w postaci płynów, tabletek lub kapsułek. W cięższych przypadkach zastrzyki lub wlewy antybiotyków można podawać dożylnie lub dożylnie.
- Leki rozrzedzające śluz sprawiają, że śluz jest cieńszy i mniej lepki. Pomagają również odkrztuszać śluz, aby opuścił płuca. To znacznie poprawia czynność płuc.
- Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen i indometacyna, mogą pomóc zmniejszyć ból i gorączkę związane z mukowiscydozą.
- Leki rozszerzające oskrzela rozluźniają mięśnie wokół rurek, które przenoszą powietrze do płuc, co pomaga zwiększyć przepływ powietrza. Możesz wziąć ten lek przez inhalator lub nebulizator.
- Operacja jelit jest operacją nagłą, która polega na usunięciu odcinka jelita. Można to wykonać w celu złagodzenia niedrożności jelit.
- Mukowiscydoza może zakłócać trawienie i zapobiegać wchłanianiu składników odżywczych z pożywienia. Rurkę do karmienia dostarczającą składniki odżywcze można przepuścić przez nos lub chirurgicznie wprowadzić bezpośrednio do żołądka.
- Przeszczep płuc polega na usunięciu uszkodzonego płuca i zastąpieniu go zdrowym, zwykle od zmarłego dawcy. Operacja może być konieczna, gdy osoba z mukowiscydozą ma poważne problemy z oddychaniem. W niektórych przypadkach może być konieczna wymiana obu płuc. Może to potencjalnie prowadzić do poważnych powikłań po operacji, w tym zapalenia płuc.
Zabiegi chirurgiczne
Fizjoterapia klatki piersiowej
Terapia w klatce piersiowej pomaga rozluźnić gęsty śluz w płucach, ułatwiając kaszel. Zwykle wykonuje się go od jednego do czterech razy dziennie. Powszechna technika polega na umieszczeniu głowy nad krawędzią łóżka i klaszczeniu złożonymi dłońmi wzdłuż boków klatki piersiowej. Urządzenia mechaniczne mogą również służyć do usuwania śluzu. Obejmują one:
- klatka piersiowa, która imituje efekt klaskania złożonymi dłońmi wzdłuż boków klatki piersiowej
- nadmuchiwana kamizelka, która wibruje z wysoką częstotliwością, aby pomóc usunąć śluz z klatki piersiowej
Opieka domowa
Mukowiscydoza może uniemożliwić jelitom wchłanianie niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Jeśli masz mukowiscydozę, możesz potrzebować do 50 procent więcej kalorii dziennie niż ludzie, którzy nie chorują. Konieczne może być również przyjmowanie kapsułek enzymów trzustkowych do każdego posiłku. Twój lekarz może również zalecić leki zobojętniające sok żołądkowy, multiwitaminy oraz dietę bogatą w błonnik i sól.
Jeśli masz mukowiscydozę, wykonaj następujące czynności:
- Pij dużo płynów, ponieważ mogą one pomóc rozrzedzić śluz w płucach.
- Ćwicz regularnie, aby poluzować śluz w drogach oddechowych. Spacery, jazda na rowerze i pływanie to świetne opcje.
- W miarę możliwości unikaj dymu, pyłków i pleśni. Te czynniki drażniące mogą nasilać objawy.
- Regularnie otrzymuj szczepienia przeciwko grypie i zapaleniu płuc.
Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z mukowiscydozą?
Perspektywy dla osób z mukowiscydozą uległy dramatycznej poprawie w ostatnich latach, głównie ze względu na postępy w leczeniu. Obecnie wiele osób cierpiących na tę chorobę żyje w wieku 40–50 lat, aw niektórych przypadkach nawet dłużej. Jednak nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, więc funkcja płuc stopniowo spada z czasem. Wynikające z tego uszkodzenie płuc może powodować poważne problemy z oddychaniem i inne powikłania.
Jak można zapobiec mukowiscydozie?
Nie można zapobiec mukowiscydozie. Jednak testy genetyczne należy przeprowadzić u par, które mają mukowiscydozę lub mają krewnych z chorobą. Testy genetyczne mogą określić ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u dziecka poprzez badanie próbek krwi lub śliny od każdego z rodziców. Testy mogą być również przeprowadzone na tobie, jeśli jesteś w ciąży i martwisz się ryzykiem swojego dziecka.