Wrodzona niedoczynność tarczycy

Zawartość

• Przegląd
• Wrodzona niedoczynność tarczycy a obrzęk śluzowaty
• Objawy
• Przyczyny
• Możliwości leczenia
• Zapobieganie
• Powiązane warunki i powikłania
• Perspektywy

Przegląd

Wrodzona niedoczynność tarczycy, znana wcześniej jako kretynizm, jest poważnym niedoborem hormonu tarczycy u noworodków. Powoduje upośledzenie funkcji neurologicznych, zahamowanie wzrostu i deformacje fizyczne. Stan ten może wystąpić z powodu problemu z tarczycą dziecka lub braku jodu w ciele matki podczas ciąży.

Ciało dziecka potrzebuje jodu do wytwarzania hormonów tarczycy. Hormony te są niezbędne do zdrowego wzrostu, rozwoju mózgu i układu nerwowego.

Od 1 na 2000 do 1 na 4000 dzieci rodzi się z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.

Wprowadzenie soli jodowanej na początku 20^th Wiek spowodował, że wrodzona niedoczynność tarczycy jest bardzo rzadka w Stanach Zjednoczonych i reszcie świata zachodniego. Jednak poważny niedobór jodu jest nadal powszechny w krajach rozwijających się.

Wrodzona niedoczynność tarczycy a obrzęk śluzowaty

Obrzęk śluzowaty jest terminem stosowanym do opisania poważnie niedoczynnej tarczycy u osoby dorosłej. Wrodzona niedoczynność tarczycy odnosi się do niedoboru tarczycy u niemowlęcia.

Obrzęk śluzowaty można również wykorzystać do opisania zmian skórnych spowodowanych niskim poziomem hormonów tarczycy.

Objawy

Oznaki kretynizmu lub wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka obejmują:

• brak przyrostu masy ciała
• zachamowany wzrost
• zmęczenie, letarg
• słabe karmienie
• pogrubione rysy twarzy
• nieprawidłowy wzrost kości
• upośledzenie umysłowe
• bardzo mało płaczu
• nadmierny sen
• zaparcie
• zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka)
• wiotkość, niskie napięcie mięśniowe
• ochrypły głos
• niezwykle duży język
• obrzęk w pobliżu pępka (przepuklina pępkowa)
• chłodna, sucha skóra
• blada skóra
• obrzęk skóry (obrzęk śluzowaty)
• obrzęk szyi z powiększonej tarczycy (wole)

Przyczyny

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków może być spowodowana:

• brakująca, źle uformowana lub nienormalnie mała tarczyca
• wada genetyczna, która wpływa na produkcję hormonu tarczycy
• zbyt mało jodu w diecie matki podczas ciąży
• radioaktywny jod lub leczenie przeciwtarczycowe raka tarczycy podczas ciąży
• stosowanie leków zakłócających produkcję hormonów tarczycy - takich jak leki przeciwtarczycowe, sulfonamidy lub lit - podczas ciąży

Niedobór jodu nie jest już uważany za zagrożenie dla zdrowia w Stanach Zjednoczonych ze względu na wprowadzenie soli jodowanej. Jednak nadal jest najczęstszą możliwą do uniknięcia przyczyną upośledzenia funkcji neurologicznych na świecie.

Ponieważ nasze ciała nie wytwarzają jodu, musimy go pozyskiwać z pożywienia. Jod dostaje się do żywności przez glebę. W niektórych częściach świata w glebie brakuje jodu.

Możliwości leczenia

Noworodki w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach są rutynowo badane pod kątem poziomu hormonów tarczycy. Badanie polega na pobraniu małej próbki krwi z pięty dziecka. Laboratorium sprawdza poziom hormonu tarczycy we krwi dziecka (T4) i hormonu tarczycy (TSH).

Lekarze zwani endokrynologami dziecięcymi leczą wrodzoną niedoczynność tarczycy. Głównym sposobem leczenia jest podanie dziecięcego hormonu tarczycy (lewotyroksyny). Ten stan należy leczyć w ciągu pierwszych czterech tygodni po urodzeniu, w przeciwnym razie niepełnosprawność intelektualna może być trwała.

Hormon tarczycy jest dostępny w tabletkach, które rodzice mogą zmiażdżyć w mleku matki, mleku modyfikowanym lub wodzie. Rodzice muszą zachować ostrożność przy używaniu niektórych formuł. Białko sojowe i skoncentrowane formuły żelaza mogą zakłócać wchłanianie hormonu tarczycy.

Kiedy dzieci będą przyjmować hormony tarczycy, będą musiały przeprowadzać badania krwi co kilka miesięcy. Testy te sprawdzą, czy ich poziomy TSH i T4 mieszczą się w normalnym zakresie.

Zapobieganie

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest zwykle obserwowana w krajach rozwijających się, w których często występuje niedobór jodu. Dorośli mogą zapobiec niedoborowi jodu, otrzymując zalecaną przez Instytut Medycyny dietę (RDA) w wysokości 150 mikrogramów jodu dziennie. Jedna łyżeczka soli jodowanej zawiera około 400 mikrogramów jodu.

Ponieważ niedobór jodu w ciąży może być niebezpieczny dla rosnącego dziecka, kobietom w ciąży zaleca się przyjmowanie 220 mikrogramów jodu dziennie. American Thyroid Association zaleca, aby wszystkie kobiety w ciąży lub karmiące piersią przyjmowały prenatalną witaminę zawierającą co najmniej 150 mikrogramów jodu każdego dnia.

Powiązane warunki i powikłania

Dzieci, które urodziły się z poważnie niedoczynnością tarczycy, mogą rozwinąć się niepełnosprawność intelektualną, jeśli choroba nie zostanie szybko wyleczona. Iloraz inteligencji dziecka może spaść o kilka punktów za każde kilka miesięcy opóźnienia leczenia. Można również wpływać na wzrost i wytrzymałość kości.

Inne powikłania wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:

• nienormalny spacer
• spastyczność mięśni
• niezdolność do mówienia (mutyzm)
• zachowanie autystyczne
• problemy ze wzrokiem i słuchem
• problemy z pamięcią i uwagą

Nawet podczas leczenia niektóre dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy mogą uczyć się wolniej niż inne dzieci w ich wieku.

Perspektywy

Perspektywa zależy od tego, jak szybko dziecko jest diagnozowane i leczone. Niemowlęta, które nie zostaną zdiagnozowane lub leczone w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu, mają niższe IQ i więcej problemów ze zdrowiem fizycznym niż te, które są leczone wcześniej.