Osteopetroza: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy osteopetrozy
• Przyczyny osteopetrozy
• Jak przebiega leczenie

Osteopetroza jest rzadką dziedziczną chorobą osteometaboliczną, w której kości są gęstsze niż normalnie, co jest spowodowane zaburzeniem równowagi komórek odpowiedzialnych za proces tworzenia i łamania kości, sprzyjającym uogólnionemu zwiększeniu gęstości kości i skutkującym pojawieniem się niektórych objawów, takich jak na przykład jako kruche kości, trudności w słyszeniu i zmiany w rozwoju neuronów.

Leczenie osteopetrozy powinno być zalecane przez zespół medyczny, w skład którego wchodzi pediatra, hematolog i ortopeda, a przeszczep szpiku kostnego jest zwykle zalecany w celu poprawy funkcjonowania komórek związanych z tworzeniem kości.

Objawy osteopetrozy

Oznaki i objawy osteopetrozy można zidentyfikować wkrótce po urodzeniu, ponieważ jest to choroba wrodzona lub objawy mogą wystąpić dopiero w wieku dorosłym. Główną cechą osteopetrozy jest wzrost gęstości kości, co można zauważyć badając densytometrię kości.

Ponadto istnieje również większe prawdopodobieństwo złamań, gdyż w wyniku rozregulowania komórek odpowiedzialnych za proces tworzenia i niszczenia kości kości stają się bardziej kruche.

Objawy osteopetrozy związane są z tym, że w organizmie następuje większe odkładanie się materiału kostnego, co może skutkować zmianami w całym organizmie, a głównymi objawami są:

• Niewyraźne widzenie;
• Trudności w słyszeniu;
• Nawracające infekcje zębów i dziąseł;
• Powiększenie wątroby i śledziony, powodujące zmienioną produkcję krwinek;
• Zmiana w rozwoju neuronalnym;
• Opóźnienie w narodzinach zębów;
• Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.

Rozpoznanie osteopetrozy stawia ortopeda na podstawie badań obrazowych, takich jak RTG i densytometria kości, które jest prostym i bezbolesnym badaniem, które ma na celu sprawdzenie gęstości kości danej osoby, pozwalające na ocenę np. Ryzyka złamań. Zrozum, czym jest osteopetroza i jak to się robi.

Jednak w celu potwierdzenia rodzaju i powikłań osteopetrozy, oprócz badań krwi, lekarz może zlecić również inne badania diagnostyczne, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, aby ocenić obecność zmian chorobowych w niektórych narządach, takich jak oczy i uszy.

Przyczyny osteopetrozy

Osteopetroza jest spowodowana defektami jednego lub więcej genów odpowiedzialnych za tworzenie i rozwój osteoklastów, czyli komórek usuwających starą tkankę kostną i zastępujących ją nową, zdrową. W zależności od pochodzenia zmienionych genów, rodzaj osteopetrozy może się różnić:

• Złośliwa osteopetroza dziecięca: dziecko choruje od urodzenia z powodu defektów genów odziedziczonych po ojcu i matce;
• Osteopetroza dorosłych: osteopetroza jest rozpoznawana tylko w okresie dojrzewania lub dorosłości, spowodowana zmienionymi genami odziedziczonymi tylko po ojcu lub matce.

W przypadku osteopetrozy dorosłych zmiana genów może być również spowodowana mutacją, bez konieczności dziedziczenia zmiany po rodzicach.

Jak przebiega leczenie

Leczenie osteopetrozy musi być prowadzone przez zespół złożony z kilku pracowników służby zdrowia, takich jak pediatra, ortopeda, hematolog, endokrynolog i fizjoterapeuta.

Obecnie najskuteczniejszym sposobem leczenia osteopetrozy jest przeszczep szpiku kostnego, ponieważ w tym narządzie wytwarzane są deregulowane komórki. Dzięki temu podczas przeszczepu można regulować funkcjonowanie komórek odpowiedzialnych za tworzenie i niszczenie kości, walcząc z osteopetrozą. Dowiedz się, jak odbywa się przeszczep szpiku kostnego.

Chociaż przeszczep szpiku kostnego jest zalecanym sposobem leczenia choroby, można zalecić inne metody leczenia w celu złagodzenia objawów, takie jak:

• Iniekcje z interferonem gamma-1b, który jest lekiem zdolnym do opóźnienia rozwoju choroby;
• Spożycie kalcytriolu, która jest aktywną formą witaminy D, która pomaga stymulować komórki kostne do prawidłowego rozwoju i zmniejszać gęstość kości;
• Spożycie prednison, który jest hormonem podobnym do kortyzonu, który może poprawiać produkcję komórek obronnych organizmu, które są wytwarzane w kościach;
• Sesje fizjoterapeutyczne, ponieważ poprawiają wydolność fizyczną pacjenta, pomagając zapobiegać złamaniom kości i poprawiają niezależność w niektórych codziennych czynnościach.

Lekarz może również poradzić, aby skonsultować się z dietetykiem w celu dostosowania diety tak, aby zawierała pokarmy ułatwiające rozwój ciała i kości, zwłaszcza w dzieciństwie.

Ponadto ważne jest, aby regularnie odwiedzać okulistę, otolaryngologa i dentystę w celu oceny rozwoju i możliwego pojawienia się niektórych zmian lub wad rozwojowych, np. Oczu, zębów, nosa, uszu i gardła.