Co to jest cystynoza i główne objawy

Zawartość

• Główne objawy
• Cystynoza nerek
• Cystynoza w oczach
• Co powoduje cystynozę
• Jak przebiega leczenie

Cystynoza jest chorobą wrodzoną, w której organizm gromadzi nadmiar cystyny, aminokwasu, który w nadmiarze w komórkach wytwarza kryształy, które uniemożliwiają komórkom prawidłowe funkcjonowanie i dlatego choroba ta może wpływać na różne narządy organizmu, będąc podzielony na 3 główne typy:

• Cystynoza nefropatyczna: wpływa głównie na nerki i pojawia się u dziecka, ale może ewoluować w inne części ciała, takie jak oczy;
• Cystynoza pośrednia: jest podobna do cystynozy nefropatycznej, ale zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania;
• Cystynoza oka: jest to mniej poważny typ, który dociera tylko do oczu.

Jest to choroba genetyczna, którą można wykryć w moczu i badaniu krwi w wieku około 6 miesięcy. Rodzice i pediatrzy mogą podejrzewać chorobę, jeśli dziecko jest zawsze bardzo spragnione, dużo oddaje mocz i wymiotuje oraz nie przybiera prawidłowo na wadze, z podejrzeniem zespołu Fanconiego.

Główne objawy

Objawy cystynozy różnią się w zależności od chorego narządu i mogą obejmować:

Cystynoza nerek

• Zwiększone pragnienie;
• Zwiększona chęć oddania moczu;
• Łatwe zmęczenie;
• Podwyższone ciśnienie krwi.

Cystynoza w oczach

• Ból oczu;
• Wrażliwość na światło;
• Trudności w widzeniu, które mogą przekształcić się w ślepotę.

Ponadto mogą wystąpić również inne objawy, takie jak trudności w połykaniu, opóźnienie rozwoju, częste wymioty, zaparcia lub powikłania, takie jak na przykład cukrzyca i zmiany w czynności tarczycy.

Co powoduje cystynozę

Cystynoza to choroba wywołana mutacją w genie CTNS, który jest odpowiedzialny za produkcję białka znanego jako cystinozyna. Białko to zwykle usuwa cystynę z wnętrza komórek, zapobiegając jej gromadzeniu się w środku.

Kiedy dochodzi do tego nagromadzenia, zdrowe komórki są uszkodzone i nie funkcjonują normalnie, uszkadzając z czasem cały organ.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zwykle wykonuje się od momentu rozpoznania choroby, zaczynając od stosowania leków, takich jak cysteamina, które pomagają organizmowi usunąć część nadmiaru cystyny. Jednak całkowite zapobieżenie postępowi choroby nie jest możliwe, dlatego często konieczne jest wykonanie przeszczepu nerki, gdy choroba dotknęła już narząd w bardzo poważny sposób.

Jednak gdy choroba jest obecna w innych narządach, przeszczep nie powoduje wyleczenia, dlatego może być konieczne dalsze stosowanie leku.

Ponadto niektóre objawy i powikłania, takie jak cukrzyca lub choroby tarczycy, wymagają specjalnego leczenia, aby poprawić jakość życia dzieci.