Zaburzenia metabolizmu węglowodanów

Zawartość
streszczenie
Metabolizm to proces, którego organizm używa do wytwarzania energii z jedzenia, które spożywasz. Jedzenie składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Substancje chemiczne w twoim układzie pokarmowym (enzymy) rozkładają części pokarmowe na cukry i kwasy, które są paliwem twojego organizmu. Twoje ciało może od razu wykorzystać to paliwo lub może przechowywać energię w tkankach ciała. Jeśli masz zaburzenie metaboliczne, coś pójdzie nie tak z tym procesem.
Zaburzenia metabolizmu węglowodanów to grupa zaburzeń metabolicznych. Zwykle enzymy rozkładają węglowodany na glukozę (rodzaj cukru). Jeśli masz jedno z tych zaburzeń, możesz nie mieć wystarczającej ilości enzymów, aby rozłożyć węglowodany. Lub enzymy mogą nie działać prawidłowo. Powoduje to gromadzenie się szkodliwej ilości cukru w twoim ciele. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, z których niektóre mogą być poważne. Niektóre zaburzenia są śmiertelne.
Te zaburzenia są dziedziczone. Noworodki poddawane są badaniom przesiewowym wielu z nich za pomocą badań krwi. Jeśli w rodzinie występuje jedno z tych zaburzeń, rodzice mogą wykonać testy genetyczne, aby sprawdzić, czy są nosicielami genu. Inne testy genetyczne mogą stwierdzić, czy płód ma zaburzenie lub nosi gen zaburzenia.
Leczenie może obejmować specjalne diety, suplementy i leki. Niektóre dzieci mogą również wymagać dodatkowych zabiegów, jeśli wystąpią komplikacje. W przypadku niektórych zaburzeń nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w łagodzeniu objawów.