ALS (choroba Lou Gehriga)

Zawartość

• Co to jest ALS?
• Jakie są przyczyny ALS?
• Jak często występuje ALS?
• Jakie są objawy ALS?
• Czy ALS wpływa na myślenie?
• Jak diagnozuje się ALS?
• Jak leczy się ALS?
• Leki
• Jakie są powikłania ALS?
• Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z ALS?

Co to jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą zwyrodnieniową, która atakuje mózg i rdzeń kręgowy. ALS jest przewlekłym zaburzeniem, które powoduje utratę kontroli nad dobrowolnymi mięśniami. Często wpływa to na nerwy kontrolujące mowę, przełykanie i ruchy kończyn. Niestety nie znaleziono jeszcze na to lekarstwa.

Słynny baseballista Lou Gehrig zdiagnozowano tę chorobę w 1939 roku. ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.

Jakie są przyczyny ALS?

ALS można sklasyfikować jako sporadyczne lub rodzinne. Większość przypadków ma charakter sporadyczny. Oznacza to, że nie jest znana konkretna przyczyna.

Mayo Clinic ocenia, że ​​genetyka powoduje ALS tylko w około 5 do 10 procentach przypadków. Inne przyczyny ALS nie są dobrze poznane. Niektóre czynniki, które zdaniem naukowców mogą przyczynić się do ALS, obejmują:

• uszkodzenie wolnych rodników
• odpowiedź immunologiczna skierowana na neurony ruchowe
• nierównowaga glutaminianu przekaźnika chemicznego
• nagromadzenie nienormalnych białek w komórkach nerwowych

Klinika Mayo zidentyfikowała również palenie tytoniu, narażenie na ołów i służbę wojskową jako potencjalne czynniki ryzyka tego stanu.

Początek objawów w ALS zwykle występuje w wieku od 50 do 60 lat, chociaż objawy mogą wystąpić wcześniej. ALS występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Jak często występuje ALS?

Według stowarzyszenia ALS każdego roku około 6400 osób w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ALS. Szacują również, że około 20 000 Amerykanów żyje obecnie z tym zaburzeniem. ALS dotyka ludzi we wszystkich grupach rasowych, społecznych i ekonomicznych.

Ten stan staje się również coraz częstszy. Może to być spowodowane starzeniem się populacji. Może to być również spowodowane rosnącym poziomem czynnika ryzyka środowiskowego, który nie został jeszcze zidentyfikowany.

Jakie są objawy ALS?

Zarówno sporadyczne, jak i rodzinne ALS są związane z postępującą utratą neuronów ruchowych. Objawy ALS zależą od obszarów dotkniętych układem nerwowym. Różnią się one w zależności od osoby.

Rdzeń jest dolną połową pnia mózgu. Kontroluje wiele funkcji autonomicznych organizmu. Należą do nich oddychanie, ciśnienie krwi i częstość akcji serca. Uszkodzenie rdzenia może powodować:

• bełkotliwa wymowa
• chrypka
• trudności z połykaniem
• labilność emocjonalna, która charakteryzuje się nadmiernymi reakcjami emocjonalnymi, takimi jak śmiech lub płacz
• utrata konturu mięśni języka lub zanik języka
• nadmiar śliny
• trudności w oddychaniu

Przewód korowo-rdzeniowy jest częścią mózgu złożoną z włókien nerwowych. Wysyła sygnały z mózgu do rdzenia kręgowego. ALS uszkadza przewód korowo-rdzeniowy i powoduje osłabienie kończyn spastycznych.

Przedni róg jest przednią częścią rdzenia kręgowego. Degeneracja tutaj może powodować:

• zwiotczałe mięśnie lub wiotkie osłabienie
• zanik mięśni
• drganie
• problemy z oddychaniem spowodowane osłabieniem przepony i innych mięśni oddechowych

Wczesne objawy ALS mogą obejmować problemy z wykonywaniem codziennych zadań. Na przykład możesz mieć trudności ze wspinaniem się po schodach lub wstawaniem z krzesła. Możesz również mieć trudności z mówieniem lub połykaniem, lub ze słabością rąk i dłoni. Wczesne objawy zwykle występują w określonych częściach ciała. Są również zwykle asymetryczne, co oznacza, że ​​zdarzają się tylko z jednej strony.

W miarę postępu choroby objawy zwykle rozprzestrzeniają się na obie strony ciała. Dwustronne osłabienie mięśni staje się powszechne. Może to prowadzić do utraty wagi z powodu zaniku mięśni. Zmysły, drogi moczowe i czynność jelit zwykle pozostają nienaruszone.

Czy ALS wpływa na myślenie?

Upośledzenie funkcji poznawczych jest częstym objawem ALS. Zmiany behawioralne mogą również wystąpić bez upośledzenia umysłowego. Chwiejność emocjonalna może wystąpić u wszystkich osób cierpiących na ALS, nawet u osób bez demencji.

Nieuwaga i spowolnione myślenie są najczęstszymi objawami poznawczymi ALS. Otępienie związane z ALS może również wystąpić, jeśli nastąpi zwyrodnienie komórek w płacie czołowym. Otępienie związane z ALS najprawdopodobniej wystąpi, gdy w rodzinie wystąpi demencja.

Jak diagnozuje się ALS?

ALS jest zwykle diagnozowany przez neurologa. Nie ma konkretnego testu na ALS. Proces ustalania diagnozy może trwać od tygodni do miesięcy.

Lekarz może podejrzewać, że masz ALS, jeśli masz postępujący spadek nerwowo-mięśniowy. Będą obserwować narastające problemy z objawami takimi jak:

• słabe mięśnie
• zmarnowanie
• drganie
• skurcze
• przykurcze

Objawy te mogą być również spowodowane wieloma warunkami. Dlatego diagnoza wymaga od lekarza wykluczenia innych problemów zdrowotnych. Odbywa się to za pomocą serii testów diagnostycznych, w tym:

• EMG do oceny aktywności elektrycznej mięśni
• badania przewodzenia nerwów w celu sprawdzenia funkcji nerwów
• MRI, które pokazuje, które części twojego układu nerwowego są dotknięte
• badania krwi w celu oceny ogólnego stanu zdrowia i odżywiania

Testy genetyczne mogą być również przydatne dla osób z ALS w rodzinie.

Jak leczy się ALS?

W miarę postępu ALS coraz trudniej jest oddychać i trawić pokarm. Wpływa to również na skórę i tkanki podskórne. Wiele części ciała ulega zniszczeniu i wszystkie muszą być odpowiednio leczone.

Z tego powodu zespół lekarzy i specjalistów często współpracuje w leczeniu osób z SLA. Specjaliści zaangażowani w zespół ALS mogą obejmować:

• neurolog, który jest wykwalifikowany w zarządzaniu ALS
• fizjoterapeuta
• dietetyk
• gastroenterolog
• terapeuta zajęciowy
• terapeuta oddechowy
• logopeda
• pracownik socjalny
• specjalista zdrowia psychicznego
• duszpasterz

Członkowie rodziny powinni porozmawiać z osobami z ALS o swojej opiece. Osoby z ALS mogą potrzebować wsparcia przy podejmowaniu decyzji medycznych.

Leki

Riluzole (Rilutek) jest obecnie jedynym lekiem zatwierdzonym do leczenia ALS. Może przedłużyć życie o kilka miesięcy, ale nie może całkowicie wyeliminować objawów. Inne leki mogą być stosowane w leczeniu objawów ALS. Niektóre z tych leków obejmują:

• wodorosiarczan chininy, baklofen i diazepam na skurcze i spastyczność
• niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), przeciwdrgawkowe gabapentyny, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i morfina stosowane w leczeniu bólu
• Neurodex, który jest połączeniem witamin B-1, B-6 i B-12, dla labilności emocjonalnej

Naukowcy badają wykorzystanie następujących rodzajów dziedzicznego ALS:

• koenzym Q10
• Inhibitory COX-2
• kreatyna
• minocyklina

Jednak nie okazały się jeszcze skuteczne.

Nie udowodniono również, że terapia komórkami macierzystymi jest skutecznym sposobem leczenia ALS.

Jakie są powikłania ALS?

Powikłania ALS obejmują:

• zadławienie
• zapalenie płuc
• niedożywienie
• odleżyny

Jakie są długoterminowe perspektywy dla osób z ALS?

Typowa oczekiwana długość życia osoby z ALS wynosi od dwóch do pięciu lat. Około 20 procent pacjentów żyje z ALS przez ponad pięć lat. Dziesięć procent pacjentów żyje z tą chorobą od ponad 10 lat.

Najczęstszą przyczyną śmierci z ALS jest niewydolność oddechowa. Obecnie nie ma lekarstwa na ALS. Jednak leki i opieka podtrzymująca mogą poprawić jakość życia. Właściwa opieka może pomóc ci żyć długo i szczęśliwie.