Wada poduszki wsierdziowej

Defekt poduszki wsierdzia (ECD) jest nieprawidłową chorobą serca. Ściany oddzielające wszystkie cztery komory serca są słabo uformowane lub nieobecne. Również zastawki oddzielające górną i dolną komorę serca mają wady podczas formowania. ECD jest wrodzoną chorobą serca, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia.

ECD występuje, gdy dziecko wciąż rośnie w macicy. Poduszki wsierdzia to dwa grubsze obszary, które rozwijają się w ściany (przegrody) dzielące cztery komory serca. Tworzą również zastawki mitralne i trójdzielne. Są to zawory oddzielające przedsionki (górne komory zbiorcze) od komór (dolne komory pompujące).

Brak separacji między dwiema stronami serca powoduje kilka problemów:

• Zwiększony przepływ krwi do płuc. Powoduje to wzrost ciśnienia w płucach. W ECD krew przepływa przez nieprawidłowe otwory z lewej strony serca na prawą, a następnie do płuc. Większy przepływ krwi do płuc powoduje wzrost ciśnienia krwi w płucach.
• Niewydolność serca. Dodatkowy wysiłek potrzebny do odciągania pokarmu sprawia, że ​​serce pracuje ciężej niż zwykle. Mięsień sercowy może się powiększać i osłabiać. Może to powodować obrzęk dziecka, problemy z oddychaniem oraz trudności z karmieniem i wzrostem.
• Sinica. Wraz ze wzrostem ciśnienia krwi w płucach krew zaczyna płynąć z prawej strony serca na lewą. Krew uboga w tlen miesza się z krwią bogatą w tlen. W rezultacie do organizmu pompowana jest krew zawierająca mniej tlenu niż zwykle. To powoduje sinicę lub niebieskawą skórę.

Istnieją dwa rodzaje ECD:

• Kompletny ECD. Ten stan obejmuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i ubytek przegrody międzykomorowej (VSD). Osoby z kompletnym ECD mają tylko jedną dużą zastawkę serca (wspólną zastawkę AV) zamiast dwóch odrębnych zastawek (mitralnej i trójdzielnej).
• Częściowe (lub niekompletne) ECD. W tym stanie obecny jest tylko ASD lub ASD i VSD. Istnieją dwie różne zastawki, ale jedna z nich (zastawka mitralna) jest często nieprawidłowa i ma w niej otwór („rozszczep”). Ta wada może przeciekać krew z powrotem przez zawór.

ECD jest silnie powiązany z zespołem Downa. Kilka zmian genów jest również powiązanych z ECD. Jednak dokładna przyczyna ECD jest nieznana.

ECD może być związane z innymi wrodzonymi wadami serca, takimi jak:

• Podwójny wylot prawej komory
• Pojedyncza komora
• Transpozycja wielkich statków
• Tetralogia Fallota

Objawy ECD mogą obejmować:

• Opony dziecięce łatwo
• Niebieskawy kolor skóry, znany również jako sinica (wargi mogą być również niebieskie)
• Trudności w karmieniu
• Brak przybierania na wadze i wzrostu
• Częste zapalenie płuc lub infekcje
• Blada skóra (bladość)
• Szybkie oddychanie
• Szybkie bicie serca
• Wyzysk
• Opuchnięte nogi lub brzuch (rzadko u dzieci)
• Problemy z oddychaniem, szczególnie podczas karmienia

Podczas egzaminu pracownik służby zdrowia prawdopodobnie znajdzie oznaki ECD, w tym:

• Nieprawidłowy elektrokardiogram (EKG)
• Powiększone serce
• Szmer serca

Dzieci z częściowym ECD mogą nie mieć objawów choroby w dzieciństwie.

Testy do diagnozowania ECD obejmują:

• Echokardiogram, czyli badanie ultrasonograficzne, które pozwala zobaczyć struktury serca i przepływ krwi w sercu
• EKG, który mierzy aktywność elektryczną serca
• Rentgen klatki piersiowej
• MRI, który zapewnia szczegółowy obraz serca
• Cewnikowanie serca, zabieg polegający na wprowadzeniu do serca cienkiej rurki (cewnika) w celu sprawdzenia przepływu krwi i wykonania dokładnych pomiarów ciśnienia krwi i poziomu tlenu

Konieczna jest operacja, aby zamknąć otwory między komorami serca i stworzyć wyraźną zastawkę trójdzielną i mitralną. Czas operacji zależy od stanu dziecka i ciężkości ECD. Często można to zrobić, gdy dziecko ma od 3 do 6 miesięcy. Korekta ECD może wymagać więcej niż jednej operacji.

Lekarz Twojego dziecka może przepisać leki:

• W leczeniu objawów niewydolności serca
• Przed zabiegiem, jeśli ECD spowodowało poważne zachorowanie dziecka

Leki pomogą dziecku przybrać na wadze i sile przed operacją. Często stosowane leki to:

• Diuretyki (pigułki na wodę)
• Leki, które powodują silniejsze kurczenie się serca, takie jak digoksyna

Operację pełnego ECD należy wykonać w pierwszym roku życia dziecka. W przeciwnym razie może wystąpić uszkodzenie płuc, którego nie można odwrócić. Dzieci z zespołem Downa mają tendencję do wcześniejszego rozwoju choroby płuc. Dlatego wczesna operacja jest bardzo ważna dla tych dzieci.

To, jak dobrze radzi sobie Twoje dziecko, zależy od:

• Surowość ECD
• Ogólny stan zdrowia dziecka
• Czy choroba płuc już się rozwinęła

Wiele dzieci prowadzi normalne, aktywne życie po skorygowaniu ECD.

Powikłania z ECD mogą obejmować:

• Zastoinowa niewydolność serca
• Śmierć
• Zespół Eisenmengera
• Wysokie ciśnienie krwi w płucach
• Nieodwracalne uszkodzenie płuc

Niektóre powikłania operacji ECD mogą nie pojawić się, dopóki dziecko nie osiągnie wieku dorosłego. Należą do nich problemy z rytmem serca i nieszczelna zastawka mitralna.

Dzieci z ECD mogą być narażone na zakażenie serca (zapalenie wsierdzia) przed i po operacji. Zapytaj lekarza dziecka, czy dziecko musi przyjmować antybiotyki przed niektórymi zabiegami stomatologicznymi.

Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli Twoje dziecko:

• Opony łatwo
• Ma problemy z oddychaniem
• Ma niebieskawą skórę lub usta

Porozmawiaj również z lekarzem, jeśli Twoje dziecko nie rośnie lub nie przybiera na wadze.

ECD wiąże się z kilkoma nieprawidłowościami genetycznymi. Pary z rodzinną historią ECD mogą chcieć zasięgnąć porady genetycznej przed zajściem w ciążę.

wada kanału przedsionkowo-komorowego (AV); Ubytek przegrody międzyprzedsionkowo-komorowej; AVSD; Wspólny otwór AV; ubytki przegrody międzyprzedsionkowej ostium primum; Wrodzona wada serca - ECD; Wada wrodzona - ECD; Sinica – ECD

• Ubytek przegrody międzykomorowej
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• Kanał przedsionkowo-komorowy (ubytek poduszki wsierdziowej)

Basu SK, Dobrolet NC. Wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Wady przegrody międzykomorowej. W: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Kardiologia dziecięca Andersona. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wrodzona wada acyjanotyczna serca: zmiany przecieku z lewa na prawo. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 453.