Encefalopatia bilirubiny

Encefalopatia bilirubinowa jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, które występuje u niektórych noworodków z ciężką żółtaczką.

Encefalopatia bilirubiny (BE) jest spowodowana bardzo wysokim poziomem bilirubiny. Bilirubina to żółty pigment, który powstaje, gdy organizm pozbywa się starych czerwonych krwinek. Wysoki poziom bilirubiny w organizmie może powodować żółknięcie skóry (żółtaczka).

Jeśli poziom bilirubiny jest bardzo wysoki lub dziecko jest bardzo chore, substancja wydostanie się z krwi i gromadzi się w tkance mózgowej, jeśli nie jest związana z albuminą (białkiem) we krwi. Może to prowadzić do problemów, takich jak uszkodzenie mózgu i utrata słuchu. Termin „kernicterus” odnosi się do żółtego zabarwienia spowodowanego przez bilirubinę. Widać to w częściach mózgu podczas autopsji.

Ten stan najczęściej rozwija się w pierwszym tygodniu życia, ale można go zaobserwować do trzeciego tygodnia. Niektóre noworodki z chorobą hemolityczną Rh mają wysokie ryzyko ciężkiej żółtaczki, która może prowadzić do tego stanu. Rzadko BE może rozwinąć się u pozornie zdrowych dzieci.

Objawy zależą od stadium BE. Nie wszystkie dzieci z kernicterusem podczas autopsji miały wyraźne objawy.

Wczesny etap:

• Skrajna żółtaczka
• Brak odruchu przestrachu
• Słabe karmienie lub ssanie
• Ekstremalna senność (ospałość) i niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)

Środkowy etap:

• Wysoki płacz
• Drażliwość
• Może mieć wygięte plecy z przeprostowaną szyją do tyłu, wysokie napięcie mięśniowe (hipertonia)
• Słabe karmienie

Późne stadium:

• Otępienie lub śpiączka
• Nie karmienie
• Przenikliwy płacz
• Sztywność mięśni, wyraźnie wysklepione plecy z przeprostowaną do tyłu szyją
• Napady padaczkowe

Badanie krwi wykaże wysoki poziom bilirubiny (powyżej 20 do 25 mg/dl). Jednak nie ma bezpośredniego związku między poziomem bilirubiny a stopniem urazu.

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu konkretnych wyników testu.

Leczenie zależy od wieku dziecka (w godzinach) oraz od czynników ryzyka (takich jak wcześniactwo). Może obejmować:

• Terapia światłem (fototerapia)
• Wymień transfuzje (usunięcie krwi dziecka i zastąpienie jej świeżą krwią lub osoczem dawcy)

BE to poważny stan. Wiele niemowląt z późnymi powikłaniami układu nerwowego umiera.

Powikłania mogą obejmować:

• Trwałe uszkodzenie mózgu
• Ubytek słuchu
• Śmierć

Natychmiast uzyskaj pomoc medyczną, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego stanu.

Leczenie żółtaczki lub stanów, które mogą do niej prowadzić, może pomóc w zapobieganiu temu problemowi. Niemowlęta z pierwszymi objawami żółtaczki mają poziom bilirubiny mierzony w ciągu 24 godzin. Jeśli poziom jest wysoki, niemowlę powinno być zbadane pod kątem chorób, które wiążą się z niszczeniem czerwonych krwinek (hemoliza).

Wszystkie noworodki mają wizytę kontrolną w ciągu 2 do 3 dni po opuszczeniu szpitala. Jest to bardzo ważne w przypadku późnych wcześniaków lub niemowląt urodzonych o czasie (urodzonych więcej niż 2 do 3 tygodni przed terminem porodu).

Zaburzenia neurologiczne wywołane bilirubiną (BIND); Kernicterus

• Żółtaczka noworodka - wydzielina

• Kernicterus

Hamati AI. Powikłania neurologiczne choroby ogólnoustrojowej: dzieci. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 59.

Hansena TWR. Patofizjologia kernicterus. W: Polin RA, Abman SH, Rowitch, DH, Benitz WE, Fox WW, wyd. Fizjologia płodu i noworodka. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 164.

Kaplan M, Wong RJ, Sibley E, Stevenson DK. Żółtaczka noworodków i choroba wątroby. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 10. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 100.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Niedokrwistość i hiperbilirubinemia. W: Marcdante KJ, Kliegman RM, wyd. Podstawy pediatrii Nelsona. 8 edycja. Elsevier; 2019:rozdz. 62.