Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy noworodków

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy to badanie krwi, które bada noworodki pod kątem mukowiscydozy (CF).

Próbkę krwi pobiera się z dolnej części stopy dziecka lub z żyły w ramieniu. Malutka kropla krwi jest zbierana na kawałku bibuły filtracyjnej i pozostawiana do wyschnięcia. Wysuszona próbka krwi jest wysyłana do laboratorium do analizy.

Próbka krwi jest badana pod kątem podwyższonego poziomu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Jest to białko wytwarzane przez trzustkę, które jest powiązane z mukowiscydozą.

Krótkie uczucie dyskomfortu prawdopodobnie spowoduje płacz dziecka.

Mukowiscydoza to choroba przenoszona przez rodziny. CF powoduje gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w płucach i przewodzie pokarmowym. Może prowadzić do problemów z oddychaniem i trawieniem.

Dzieci z mukowiscydozą, które są diagnozowane we wczesnym okresie życia i rozpoczynają leczenie w młodym wieku, mogą mieć lepsze odżywianie, wzrost i czynność płuc. Ten test przesiewowy pomaga lekarzom zidentyfikować dzieci z mukowiscydozą, zanim pojawią się objawy.

Niektóre stany włączają ten test do rutynowych badań przesiewowych noworodków, które są wykonywane przed opuszczeniem szpitala przez dziecko.

Jeśli mieszkasz w stanie, w którym nie wykonuje się rutynowych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, Twój pracownik służby zdrowia wyjaśni, czy konieczne są badania.

Inne testy, które szukają zmian genetycznych, o których wiadomo, że powodują mukowiscydozę, mogą być również wykorzystywane do badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy.

Jeśli wynik testu jest ujemny, dziecko prawdopodobnie nie ma mukowiscydozy. Jeśli wynik testu jest negatywny, ale dziecko ma objawy mukowiscydozy, prawdopodobnie zostaną przeprowadzone dalsze badania.

Nieprawidłowy (pozytywny) wynik sugeruje, że Twoje dziecko może mieć mukowiscydozę. Należy jednak pamiętać, że pozytywny test przesiewowy nie diagnozuje mukowiscydozy. Jeśli test Twojego dziecka będzie pozytywny, zostanie wykonanych więcej testów, aby potwierdzić możliwość mukowiscydozy.

• Test chlorków potu jest standardowym testem diagnostycznym dla mukowiscydozy. Wysoki poziom soli w pocie osoby jest oznaką choroby.
• Można również wykonać testy genetyczne.

Nie wszystkie dzieci z pozytywnym wynikiem mają mukowiscydozę.

Zagrożenia związane z testem obejmują:

• Infekcja (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest pęknięta)
• Niepokój przed fałszywie pozytywnymi wynikami
• Fałszywe zapewnienie o fałszywie negatywnych wynikach

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy - noworodki; Trypsynogen immunoreaktywny; test IRT; CF - badanie przesiewowe

• Próbka krwi niemowlęcia

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Mukowiscydoza. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 432.

Lo SF. Badania laboratoryjne u niemowląt i dzieci. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 747.