Badanie przesiewowe fenyloalaniny w surowicy

Badanie przesiewowe na obecność fenyloalaniny w surowicy to badanie krwi w celu wykrycia objawów fenyloketonurii (PKU). Test wykrywa nienormalnie wysoki poziom aminokwasu zwanego fenyloalaniną.

Badanie najczęściej wykonuje się w ramach rutynowych badań przesiewowych, zanim noworodek opuści szpital. Jeśli dziecko nie urodzi się w szpitalu, badanie należy wykonać w ciągu pierwszych 48 do 72 godzin życia.

Obszar skóry niemowlęcia, najczęściej piętę, oczyszcza się środkiem bakteriobójczym i nakłuwa ostrą igłą lub lancetem. Trzy krople krwi umieszcza się w 3 oddzielnych kółkach testowych na kartce papieru. Na miejsce nakłucia można nałożyć bawełnę lub bandaż, jeśli nadal krwawi po pobraniu kropli krwi.

Papierek testowy zabiera się do laboratorium, gdzie miesza się go z rodzajem bakterii, które potrzebują fenyloalaniny do wzrostu. Dodaje się kolejną substancję, która blokuje reakcję fenyloalaniny z czymkolwiek innym.

Pokrewnym artykułem są badania przesiewowe noworodków.

Aby uzyskać pomoc w przygotowaniu dziecka do testu, zobacz test niemowlęcy lub przygotowanie procedury (od urodzenia do 1 roku).

Po wkłuciu igły w celu pobrania krwi niektóre niemowlęta odczuwają umiarkowany ból, podczas gdy inne odczuwają jedynie ukłucie lub kłucie. Później może pojawić się pulsowanie. Niemowlęta otrzymują niewielką ilość wody z cukrem, która, jak wykazano, zmniejsza bolesne odczucie związane z nakłuciem skóry.

Ten test jest wykonywany w celu zbadania niemowląt pod kątem PKU, dość rzadkiej choroby, która występuje, gdy organizmowi brakuje substancji potrzebnej do rozkładu aminokwasu fenyloalaniny.

Jeśli PKU nie zostanie wykryta wcześnie, zwiększenie poziomu fenyloalaniny u dziecka spowoduje niepełnosprawność intelektualną. Wcześnie wykryte zmiany w diecie mogą pomóc w zapobieganiu poważnym skutkom ubocznym PKU.

Prawidłowy wynik badania oznacza, że ​​poziom fenyloalaniny jest prawidłowy, a dziecko nie ma PKU.

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników badań Twojego dziecka.

Jeśli wyniki badań przesiewowych są nieprawidłowe, istnieje możliwość wystąpienia PKU. Dalsze badania zostaną przeprowadzone, jeśli poziom fenyloalaniny we krwi dziecka będzie zbyt wysoki.

Ryzyko pobrania krwi jest niewielkie, ale obejmuje:

• Nadmierne krwawienie
• Osłabienie lub uczucie oszołomienia
• Krwiak (krew gromadząca się pod skórą)
• Infekcja (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest pęknięta)
• Wiele nakłuć w celu zlokalizowania żył

Fenyloalanina - badanie krwi; PKU - fenyloalanina

RZS McPhersona. Specyficzne białka. W: McPherson RA, Pincus MR, wyd. Diagnoza kliniczna Henry’ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. Wydanie 23. St Louis, MO: Elsevier; 2017:rozdz. 19.

Pasquali M, Longo N. Badania przesiewowe noworodków i wrodzone wady metabolizmu. W: Rifai N, wyd. Podręcznik chemii klinicznej i diagnostyki molekularnej Tietz. 6 wyd. St Louis, MO: Elsevier; 2018:rozdz. 70.

Zinn AB. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 10. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 99.