mukopolisacharydy

Mukopolisacharydy to długie łańcuchy cząsteczek cukru, które znajdują się w całym ciele, często w śluzie i płynie wokół stawów. Częściej nazywane są glikozaminoglikanami.

Kiedy organizm nie może rozkładać mukopolisacharydów, pojawia się stan zwany mukopolisacharydozą (MPS). MPS odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolizmu. Osoby z MPS nie mają ani nie mają wystarczającej ilości substancji (enzymu) potrzebnej do rozbicia łańcuchów cząsteczek cukru.

Formy MPS obejmują:

• MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
• MPS II (zespół Huntera)
• MPS III (zespół Sanfilippo)
• MPS IV (zespół Morquio)

Glikozaminoglikany; KNEBEL

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Zaburzenia genetyczne. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, wyd. Robbins i Cotran Patologiczna podstawa choroby. 9. wydanie. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdział 5.

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 26. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 244.

Sprangera JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 107.