Autosomalna dominująca

Autosomalna dominacja jest jednym z wielu sposobów przekazywania cech lub zaburzeń w rodzinach.

W przypadku choroby autosomalnej dominującej, jeśli otrzymasz nieprawidłowy gen tylko od jednego rodzica, możesz zarazić się chorobą. Często jedno z rodziców może również cierpieć na chorobę.

Dziedziczenie choroby, stanu lub cechy zależy od rodzaju dotkniętego chromosomu (chromosom niepłciowy lub płciowy). Zależy to również od tego, czy cecha jest dominująca, czy recesywna.

Pojedynczy nieprawidłowy gen na jednym z pierwszych 22 niepłciowych (autosomalnych) chromosomów jednego z rodziców może spowodować zaburzenie autosomalne.

Dziedziczenie dominujące oznacza, że ​​nieprawidłowy gen od jednego z rodziców może powodować chorobę. Dzieje się tak nawet wtedy, gdy pasujący gen od drugiego rodzica jest prawidłowy. Dominuje nieprawidłowy gen.

Ta choroba może również wystąpić jako nowy stan u dziecka, gdy żaden z rodziców nie ma nieprawidłowego genu.

Rodzic z chorobą autosomalną dominującą ma 50% szans na posiadanie dziecka z tą chorobą. Dotyczy to każdej ciąży.

Oznacza to, że ryzyko zachorowania u każdego dziecka nie zależy od tego, czy jego rodzeństwo choruje.

Dzieci, które nie odziedziczą nieprawidłowego genu, nie rozwiną ani nie przekażą choroby.

Jeśli u kogoś zdiagnozowano chorobę autosomalną dominującą, jego rodzice również powinni zostać przebadani pod kątem nieprawidłowego genu.

Przykłady zaburzeń autosomalnych dominujących obejmują zespół Marfana i nerwiakowłókniakowatość typu 1.

Dziedziczenie - autosomalna dominująca; Genetyka - autosomalna dominująca

• Autosomalne dominujące geny

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Wzorce dziedziczenia jednogenowego. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson & Thompson Genetyka w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 7.

Scott DA, Lee B. Wzory transmisji genetycznej. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:rozdz. 97.