Zespół Aicardi

Zespół Aicardi jest rzadkim zaburzeniem. W tym stanie struktura, która łączy dwie strony mózgu (zwane ciałem modzelowatym) jest częściowo lub całkowicie nieobecna. Prawie wszystkie znane przypadki występują u osób bez historii choroby w rodzinie (sporadyczne).

Przyczyna zespołu Aicardi nie jest obecnie znana. W niektórych przypadkach eksperci uważają, że może to być wynikiem defektu genu na chromosomie X.

Zaburzenie dotyczy tylko dziewcząt.

Objawy najczęściej zaczynają się, gdy dziecko ma od 3 do 5 miesięcy. Stan powoduje szarpanie (skurcze niemowlęce), rodzaj napadu dziecięcego.

Zespół Aicardi może wystąpić z innymi wadami mózgu.

Inne objawy mogą obejmować:

• Coloboma (kocie oko)
• Upośledzenie intelektualne
• Mniejsze niż normalne oczy (mikroftalmia)

Dzieci są diagnozowane z zespołem Aicardi, jeśli spełniają następujące kryteria:

• Ciało modzelowate, którego brakuje częściowo lub całkowicie
• Płeć żeńska
• Napady padaczkowe (zwykle rozpoczynające się skurczami dziecięcymi)
• Rany na siatkówce (zmiany siatkówki) lub nerw wzrokowy

W rzadkich przypadkach może brakować jednej z tych cech (zwłaszcza brak rozwoju ciała modzelowatego).

Testy do diagnozowania zespołu Aicardi obejmują:

• Tomografia komputerowa głowy
• EEG
• Badanie wzroku
• MRI

W zależności od osoby można wykonać inne procedury i testy.

Leczenie ma na celu zapobieganie objawom. Obejmuje zarządzanie napadami i wszelkimi innymi problemami zdrowotnymi. Leczenie wykorzystuje programy pomagające rodzinie i dziecku radzić sobie z opóźnieniami w rozwoju.

Fundacja Zespołu Aicardi -- ouraicardilife.org

Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) — rzadko choroby.org

Perspektywy zależą od tego, jak poważne są objawy i jakie inne stany chorobowe są obecne.

Prawie wszystkie dzieci z tym zespołem mają poważne trudności w nauce i pozostają całkowicie zależne od innych. Jednak niektórzy mają pewne umiejętności językowe, a niektórzy mogą chodzić samodzielnie lub z pomocą. Widzenie waha się od normalnego do ślepego.

Powikłania zależą od nasilenia objawów.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy zespołu Aicardi. Poszukaj pomocy w nagłych wypadkach, jeśli niemowlę ma skurcze lub napad.

Agenezja ciała modzelowatego z nieprawidłowościami naczyniówkowo-siatkówkowymi; Agenezja ciała modzelowatego z dziecięcymi skurczami i nieprawidłowościami oka; Agenezja modzelowata i nieprawidłowości oczne; Anomalie naczyniówkowo-siatkówkowe z ACC

• Ciało modzelowate mózgu

Strona internetowa Amerykańskiej Akademii Okulistyki. Zespół Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Zaktualizowano 2 września 2020 r. Dostęp 5 września 2020 r.

Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone anomalie ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Zaburzenia rozwojowe układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 89.

Strona internetowa amerykańskiej Narodowej Biblioteki Medycznej. Zespół Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrom. Zaktualizowano 18 sierpnia 2020 r. Dostęp 5 września 2020 r.