Osteogenesis imperfecta: co to jest, rodzaje i leczenie

Zawartość

• Główne rodzaje
• Co powoduje osteogenesis imperfecta
• Możliwe objawy
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jakie są możliwości leczenia
• Jak dbać o dzieci z osteogenesis imperfecta

Niedoskonała osteogeneza, znana również jako choroba szklistych kości, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje, że osoba ma zdeformowane, krótkie i bardziej kruche kości, które są podatne na ciągłe złamania.

Wydaje się, że ta kruchość jest spowodowana defektem genetycznym, który wpływa na produkcję kolagenu typu 1, który jest naturalnie wytwarzany przez osteoblasty i pomaga wzmocnić kości i stawy. Tak więc osoba, która ma osteogenesis imperfecta, już się urodziła z chorobą i może przedstawiać przypadki częstych złamań np. W dzieciństwie.

Chociaż osteogenesis imperfecta nie została jeszcze wyleczona, istnieją pewne metody leczenia, które pomagają poprawić jakość życia, zmniejszając ryzyko i częstotliwość złamań.

Główne rodzaje

Zgodnie z klasyfikacją Sillence'a wyróżnia się 4 typy osteogenesis imperfecta, do których należą:

• Typ I: jest to najczęstsza i najlżejsza postać choroby, powodująca niewielkie lub żadne deformacje kości. Jednak kości są delikatne i mogą łatwo pękać;
• Typ II: jest to najpoważniejszy rodzaj choroby, która powoduje pękanie płodu w macicy matki, prowadząc w większości przypadków do aborcji;
• Typ III: osoby z tym typem zwykle nie rosną dostatecznie, mają deformacje kręgosłupa, a białka oczu mogą być szare;
• Typ IV: jest to umiarkowany typ choroby, w którym występują niewielkie deformacje kości, ale nie ma zmiany koloru w białej części oczu.

W większości przypadków osteogenesis imperfecta przenosi się na dzieci, ale objawy i nasilenie choroby mogą być różne, ponieważ typ choroby może zmieniać się z rodziców na dzieci.

Co powoduje osteogenesis imperfecta

Choroba szklistej kości powstaje z powodu zmiany genetycznej w genie odpowiedzialnym za produkcję kolagenu typu 1, głównego białka używanego do tworzenia mocnych kości.

Ponieważ jest to zmiana genetyczna, osteogenesis imperfecta może przenosić się z rodziców na dzieci, ale może również wystąpić bez innych przypadków w rodzinie, na przykład z powodu mutacji w czasie ciąży.

Możliwe objawy

Oprócz powodowania zmian w tworzeniu kości, osoby z osteogenesis imperfecta mogą mieć również inne objawy, takie jak:

• Luźniejsze połączenia;
• Słabe zęby;
• Niebieskawe zabarwienie białek oczu;
• Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza);
• Utrata słuchu;
• Częste problemy z oddychaniem;
• Krótki;
• Przepukliny pachwinowe i pępkowe;
• Zmiany zastawek serca.

Ponadto u dzieci z osteogenesis imperfecta można również zdiagnozować wady serca, które mogą zagrażać życiu.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie osteogenezy imperfecta można w niektórych przypadkach postawić nawet w czasie ciąży, o ile istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. W takich przypadkach próbka jest pobierana z pępowiny, gdzie analizowany jest kolagen produkowany przez komórki płodu między 10 a 12 tygodniem ciąży. Innym mniej inwazyjnym sposobem jest wykonanie USG w celu wykrycia złamań kości.

Diagnoza po urodzeniu może być postawiona przez pediatrę lub ortopedę dziecięcego, poprzez obserwację objawów, wywiad rodzinny lub badania takie jak prześwietlenia rentgenowskie, testy genetyczne i biochemiczne badania krwi.

Jakie są możliwości leczenia

Nie ma specyficznego leczenia osteogenesis imperfecta, dlatego ważne jest, aby uzyskać wskazówki od ortopedy. Zazwyczaj stosuje się leki bisfosfonianowe, aby wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko złamań. Niezwykle ważne jest jednak, aby ten rodzaj leczenia był stale oceniany przez lekarza, gdyż z czasem może zajść konieczność dostosowywania dawek leczniczych.

W przypadku złamań lekarz może unieruchomić kość za pomocą gipsu lub wybrać operację, szczególnie w przypadku złamań mnogich lub długotrwałego gojenia. Leczenie złamań przebiega podobnie jak u osób zdrowych, ale okres unieruchomienia jest zwykle krótszy.

Fizjoterapia w osteogenesis imperfecta może być również stosowana w niektórych przypadkach w celu wzmocnienia kości i mięśni, które je wspierają, zmniejszając ryzyko złamań.

Jak dbać o dzieci z osteogenesis imperfecta

Niektóre środki ostrożności dotyczące opieki nad dziećmi z niedoskonałą osteogenezą to:

• Unikaj podnoszenia dziecka za pachy, podtrzymując ciężar jedną ręką pod tyłkiem, a drugą za szyją i ramionami;
• Nie ciągnij dziecka za rękę lub nogę;
• Wybierz fotelik z miękką wyściółką, która umożliwia wyjęcie i ułożenie dziecka przy niewielkim wysiłku.

Niektóre dzieci z niedoskonałą osteogenezą mogą wykonywać lekkie ćwiczenia, takie jak pływanie, ponieważ pomagają one zmniejszyć ryzyko złamań. Jednak powinni to robić tylko pod kierunkiem lekarza i pod nadzorem nauczyciela wychowania fizycznego lub fizjoterapeuty.