Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to choroba obecna od urodzenia (wrodzona). Wpływa na wiele części ciała. Osoby z tym schorzeniem cały czas odczuwają głód i stają się otyłe. Mają także słabe napięcie mięśniowe, obniżoną zdolność umysłową i słabo rozwinięte narządy płciowe.

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany brakiem genu w chromosomie 15. Zwykle każdy z rodziców przekazuje kopię tego chromosomu. Wada może wystąpić na kilka sposobów:

• Brakuje genów ojca na chromosomie 15
• Są defekty lub problemy z genami ojca na chromosomie 15
• Istnieją dwie kopie chromosomu 15 matki i żadna od ojca

Te zmiany genetyczne zachodzą losowo. Osoby, które mają ten zespół, zwykle nie mają rodzinnej historii tego stanu.

Objawy zespołu Pradera-Williego można zaobserwować po urodzeniu.

• Noworodki są często małe i wiotkie
• Niemowlęta płci męskiej mogą mieć niezstąpione jądra

Inne objawy mogą obejmować:

• Problemy z karmieniem jako niemowlę, ze słabym przyrostem masy ciała
• Oczy w kształcie migdałów
• Opóźniony rozwój motoryczny
• Zwężona głowa na skroniach
• Szybki przyrost masy ciała
• Niski wzrost
• Powolny rozwój umysłowy
• Bardzo małe dłonie i stopy w porównaniu do ciała dziecka

Dzieci mają intensywny apetyt na jedzenie. Zrobią prawie wszystko, aby zdobyć żywność, łącznie z gromadzeniem. Może to spowodować szybki przyrost masy ciała i chorobliwą otyłość. Chorobliwa otyłość może prowadzić do:

• Cukrzyca typu 2
• Wysokie ciśnienie krwi
• Problemy ze stawami i płucami

Testy genetyczne są dostępne do testowania dzieci pod kątem zespołu Pradera-Williego.

Gdy dziecko dorasta, testy laboratoryjne mogą wykazywać oznaki chorobliwej otyłości, takie jak:

• Nieprawidłowa tolerancja glukozy
• Wysoki poziom insuliny we krwi
• Niski poziom tlenu we krwi

Dzieci z tym zespołem mogą nie reagować na czynnik uwalniający hormon luteinizujący. To znak, że ich narządy płciowe nie produkują hormonów. Mogą również wystąpić oznaki prawostronnej niewydolności serca oraz problemów z kolanem i biodrem.

Otyłość jest największym zagrożeniem dla zdrowia. Ograniczenie kalorii pozwoli kontrolować przyrost masy ciała. Ważne jest również kontrolowanie środowiska dziecka, aby uniemożliwić dostęp do żywności. Rodzina dziecka, sąsiedzi i szkoła muszą ze sobą współpracować, ponieważ dziecko będzie starało się zdobyć jedzenie, gdy tylko będzie to możliwe. Ćwiczenia mogą pomóc dziecku z zespołem Pradera-Williego zyskać mięśnie.

Hormon wzrostu jest stosowany w leczeniu zespołu Pradera-Williego. Może pomóc:

• Buduj siłę i zwinność
• Popraw wysokość
• Zwiększenie masy mięśniowej i zmniejszenie tkanki tłuszczowej
• Popraw rozkład masy
• Zwiększ wytrzymałość
• Zwiększ gęstość kości

Przyjmowanie terapii hormonem wzrostu może prowadzić do bezdechu sennego. Dziecko, które przyjmuje terapię hormonalną, musi być monitorowane pod kątem bezdechu sennego.

Niski poziom hormonów płciowych można skorygować w okresie dojrzewania za pomocą zastępowania hormonów.

Ważne są również porady dotyczące zdrowia psychicznego i behawioralnego. Może to pomóc w rozwiązywaniu typowych problemów, takich jak zbieranie skóry i kompulsywne zachowania. Czasami może być potrzebne lekarstwo.

Następujące organizacje mogą zapewnić zasoby i wsparcie:

• Stowarzyszenie Zespołu Pradera-Williego – www.pwsausa.org
• Fundacja Prader-Willi Research -- www.fpwr.org

Dziecko będzie potrzebowało odpowiedniej edukacji dla swojego poziomu IQ. Dziecko będzie również potrzebowało terapii mowy, fizycznej i zajęciowej tak wcześnie, jak to możliwe. Kontrolowanie wagi pozwoli na znacznie wygodniejsze i zdrowsze życie.

Powikłania Pradera-Williego mogą obejmować:

• Cukrzyca typu 2
• Prawostronna niewydolność serca
• Problemy z kością (ortopedyczne)

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego stanu. Zaburzenie jest często podejrzewane przy urodzeniu.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normalny i nieprawidłowy wzrost u dzieci. W Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrynologia dziecięca. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas diagnostyki pediatrycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Choroby genetyczne i pediatryczne. W: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, wyd. Podstawowa patologia Robbinsa. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 7.