choroba Canavana

Choroba Canavana to stan, który wpływa na rozkład organizmu i wykorzystanie kwasu asparaginowego.

Choroba Canavan jest przekazywana (dziedziczona) przez rodziny. Jest bardziej powszechna wśród ludności żydowskiej aszkenazyjskiej niż w populacji ogólnej.

Brak enzymu aspartoacylazy prowadzi do gromadzenia się w mózgu materiału zwanego kwasem N-acetyloasparaginowym. Powoduje to rozkład istoty białej mózgu.

Istnieją dwie formy choroby:

• Noworodek (dziecięcy) — jest to najczęstsza forma. Objawy są poważne. Niemowlęta wydają się być normalne w pierwszych miesiącach po urodzeniu. W ciągu 3 do 5 miesięcy mają problemy rozwojowe, takie jak te wymienione poniżej w sekcji Objawy tego artykułu.
• Nieletni — jest to mniej powszechna forma. Objawy są łagodne. Problemy rozwojowe są mniej poważne niż w przypadku postaci noworodkowej. W niektórych przypadkach objawy są tak łagodne, że pozostają niezdiagnozowane jako choroba Canavana.

Objawy często zaczynają się w pierwszym roku życia. Rodzice zwykle zauważają to, gdy ich dziecko nie osiąga pewnych etapów rozwoju, w tym kontroli głowy.

Objawy obejmują:

• Nieprawidłowa postawa ze zgiętymi ramionami i prostymi nogami
• Materiał spożywczy wraca do nosa
• Problemy z karmieniem
• Zwiększenie rozmiaru głowy
• Drażliwość
• Słabe napięcie mięśni, zwłaszcza mięśni szyi neck
• Brak kontroli nad głową, gdy dziecko jest przeciągane z pozycji leżącej do pozycji siedzącej
• Słabe śledzenie wzrokowe lub ślepota
• Refluks z wymiotami
• Napady padaczkowe
• Poważna niepełnosprawność intelektualna
• Trudności w połykaniu

Badanie fizykalne może wykazać:

• Przesadne refleksy
• Sztywność stawów
• Utrata tkanki nerwu wzrokowego oka

Testy na ten stan obejmują:

• Chemia krwi
• Chemia płynu mózgowo-rdzeniowego
• Badania genetyczne pod kątem mutacji genu aspartoacylazy
• Tomografia komputerowa głowy
• Skanowanie MRI głowy
• Chemia moczu lub krwi na podwyższony poziom kwasu asparaginowego
• Analiza DNA
  

Nie ma dostępnego konkretnego leczenia. Opieka podtrzymująca jest bardzo ważna dla złagodzenia objawów choroby. Badana jest terapia litowa i genowa.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat choroby Canavan:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Taya-Sachs & Allied Diseases Association – www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

W chorobie Canavana załamuje się ośrodkowy układ nerwowy. Ludzie mogą stać się niepełnosprawni.

Osoby z formą noworodkową często nie żyją dłużej niż dzieciństwo. Niektóre dzieci mogą dożyć wieku nastoletniego. Osoby z formą młodzieńczą często żyją normalnie.

To zaburzenie może powodować poważne niepełnosprawności, takie jak:

• Ślepota
• Niezdolność do chodzenia
• Upośledzenie intelektualne

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma jakiekolwiek objawy choroby Canavana.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię choroby Canavan. Należy rozważyć poradnictwo, jeśli oboje rodzice są pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego. W przypadku tej grupy testy DNA prawie zawsze pozwalają stwierdzić, czy rodzice są nosicielami.

Diagnozę można postawić przed urodzeniem dziecka (diagnoza prenatalna) poprzez badanie płynu owodniowego, płynu otaczającego macicę.

Gąbczasta degeneracja mózgu; Niedobór aspartoacylazy; Canavan - choroba van Bogaerta

Elitt CM, Volpe JJ. Zaburzenia zwyrodnieniowe noworodka. W: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT i in., wyd. Neurologia noworodka Volpego. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Wady metabolizmu aminokwasów: kwas N-acetyloasparaginowy (choroba Canavan). W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd.Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Zaburzenia genetyczne i metaboliczne istoty białej. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 99.