Wrodzonej łamliwości kości

Osteogenesis imperfecta jest stanem powodującym wyjątkowo łamliwe kości.

Osteogenesis imperfecta (OI) jest obecna przy urodzeniu. Często jest to spowodowane defektem genu produkującego kolagen typu 1, ważny budulec kości. Istnieje wiele defektów, które mogą wpływać na ten gen. Nasilenie OI zależy od konkretnego defektu genu.

Jeśli masz 1 kopię genu, zachorujesz. Większość przypadków OI jest dziedziczona po rodzicu. Jednak niektóre przypadki są wynikiem nowych mutacji genetycznych.

Osoba z OI ma 50% szans na przekazanie genu i choroby swoim dzieciom.

Wszystkie osoby z OI mają słabe kości, a złamania są bardziej prawdopodobne. Osoby z OI są najczęściej poniżej przeciętnego wzrostu (niski wzrost). Jednak ciężkość choroby jest bardzo zróżnicowana.

Do klasycznych objawów należą:

• Niebieski odcień białek oczu (niebieska twardówka)
• Wiele złamań kości
• Wczesna utrata słuchu (głuchota)

Ponieważ kolagen typu I znajduje się również w więzadłach, osoby z OI często mają luźne stawy (nadruchliwość) i płaskostopie. Niektóre rodzaje OI prowadzą również do rozwoju słabych zębów.

Objawy cięższych postaci OI mogą obejmować:

• Zgięte nogi i ramiona
• Kifoza
• Skolioza (kręgosłup w kształcie litery S)

OI najczęściej podejrzewa się u dzieci, których kości łamią się z bardzo małą siłą. Badanie fizykalne może wykazać, że białka ich oczu mają niebieski odcień.

Ostateczną diagnozę można postawić za pomocą biopsji ciosowej. Członkowie rodziny mogą otrzymać badanie DNA z krwi.

Jeśli w rodzinie występuje OI, w czasie ciąży można wykonać biopsję kosmówki, aby ustalić, czy dziecko ma tę chorobę. Jednakże, ponieważ tak wiele różnych mutacji może powodować OI, niektórych form nie można zdiagnozować za pomocą testu genetycznego.

Ciężką postać OI typu II można zaobserwować w USG, gdy płód ma 16 tygodni.

Nie ma jeszcze lekarstwa na tę chorobę. Jednak specyficzne terapie mogą zmniejszyć ból i powikłania związane z OI.

U osób z OI stosuje się leki, które mogą zwiększyć siłę i gęstość kości. Wykazano, że zmniejszają ból kości i częstość złamań (zwłaszcza kości kręgosłupa). Nazywane są bisfosfonianami.

Ćwiczenia o niskim wpływie, takie jak pływanie, utrzymują silne mięśnie i pomagają utrzymać mocne kości. Osoby z OI mogą skorzystać z tych ćwiczeń i należy je do nich zachęcać.

W cięższych przypadkach można rozważyć operację umieszczenia metalowych prętów w długich kościach nóg. Ta procedura może wzmocnić kość i zmniejszyć ryzyko złamań. Stężenie może być również pomocne dla niektórych osób.

Konieczna może być operacja, aby skorygować wszelkie deformacje. To leczenie jest ważne, ponieważ deformacje (takie jak wygięte nogi lub problemy z kręgosłupem) mogą zakłócać zdolność osoby do poruszania się lub chodzenia.

Nawet przy leczeniu wystąpią złamania. Większość złamań goi się szybko. Czas w gipsie powinien być ograniczony, ponieważ utrata masy kostnej może wystąpić, gdy nie używasz części ciała przez pewien czas.

Wiele dzieci z OI ma problemy z obrazem ciała, gdy wchodzą w wiek nastoletni. Pracownik socjalny lub psycholog może pomóc im przystosować się do życia z OI.

To, jak dobrze dana osoba sobie radzi, zależy od rodzaju posiadanego OI.

• Typ I lub łagodny OI jest najczęstszą postacią. Osoby z tym typem mogą żyć normalnie.
• Typ II to ciężka postać, która często prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia.
• Typ III jest również nazywany ciężkim OI. Osoby z tym typem mają wiele złamań rozpoczynających się bardzo wcześnie i mogą mieć poważne deformacje kości. Wiele osób musi korzystać z wózka inwalidzkiego i często mają nieco skróconą długość życia.
• Typ IV lub średnio ciężki OI jest podobny do typu I, chociaż osoby z typem IV często potrzebują szelek lub kul do chodzenia. Średnia długość życia jest normalna lub prawie normalna.

Istnieją inne typy OI, ale występują one bardzo rzadko i większość z nich uważana jest za podtyp postaci średnio ciężkiej (typ IV).

Powikłania są w dużej mierze uzależnione od rodzaju występującej OI. Często są one bezpośrednio związane z problemami ze słabymi kośćmi i wielokrotnymi złamaniami.

Powikłania mogą obejmować:

• Ubytek słuchu (powszechny w typie I i typie III)
• Niewydolność serca (typ II)
• Problemy z oddychaniem i zapalenia płuc spowodowane deformacjami ściany klatki piersiowej
• Problemy z rdzeniem kręgowym lub pniem mózgu
• Trwała deformacja

Ciężkie postacie są najczęściej diagnozowane we wczesnym okresie życia, ale łagodne przypadki można zauważyć dopiero w późniejszym życiu. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy tego stanu.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom rozważającym ciążę, jeśli istnieje osobista lub rodzinna historia tej choroby.

Choroba łamliwości kości; Choroba wrodzona; OI

• Klatka piersiowa lejkowata

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 22.

Marini JC. Wrodzonej łamliwości kości. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Wrodzone wady kończyn górnych i dolnych oraz kręgosłupa. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 99.