Bielactwo

Albinizm jest wadą produkcji melaniny. Melanina jest naturalną substancją w organizmie, która nadaje kolor włosom, skórze i tęczówce oka.

Albinizm występuje, gdy jeden z kilku defektów genetycznych uniemożliwia organizmowi produkcję lub dystrybucję melaniny.

Te wady mogą być przekazywane (dziedziczone) przez rodziny.

Najpoważniejsza forma bielactwa nazywana jest bielactwem oczno-skórnym. Osoby z tym typem albinizmu mają białe lub różowe włosy, skórę i kolor tęczówki. Mają też problemy ze wzrokiem.

Inny rodzaj albinizmu, zwany albinizmem ocznym typu 1 (OA1), dotyczy tylko oczu. Kolor skóry i oczu osoby jest zwykle w normalnym zakresie. Jednak badanie wzroku wykaże, że w tylnej części oka (siatkówka) nie ma zabarwienia.

Zespół Hermansky'ego-Pudlaka (HPS) jest formą bielactwa spowodowanego zmianą jednego genu. Może wystąpić z zaburzeniami krwawienia, a także chorobami płuc, nerek i jelit.

Osoba z albinizmem może mieć jeden z tych objawów:

• Brak koloru włosów, skóry i tęczówki oka
• Jaśniejsza niż normalna skóra i włosy
• Łaty brakującego koloru skóry

Wiele form albinizmu wiąże się z następującymi objawami:

• Zez
• Czułość na światło
• Szybkie ruchy oczu
• Problemy ze wzrokiem lub funkcjonalna ślepota

Testy genetyczne oferują najdokładniejszy sposób diagnozowania albinizmu. Takie testy są pomocne, jeśli masz rodzinną historię albinizmu. Jest również przydatny w przypadku niektórych grup osób, o których wiadomo, że chorują.

Twój lekarz może również zdiagnozować stan na podstawie wyglądu Twojej skóry, włosów i oczu. Okulista zwany okulistą może wykonać elektroretinogram. Jest to test, który może ujawnić problemy ze wzrokiem związane z albinizmem. Test zwany wizualnym testem potencjałów wywołanych może być bardzo przydatny, gdy diagnoza jest niepewna.

Celem leczenia jest złagodzenie objawów.Będzie to zależeć od tego, jak poważne jest zaburzenie.

Zabieg polega na ochronie skóry i oczu przed słońcem. Aby to zrobić:

• Zmniejsz ryzyko oparzeń słonecznych, unikając słońca, używając kremów przeciwsłonecznych i całkowicie zakrywając się odzieżą, gdy jesteś wystawiony na słońce.
• Używaj kremów przeciwsłonecznych o wysokim współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF).
• Noś okulary przeciwsłoneczne (chronione przed promieniowaniem UV), aby zmniejszyć wrażliwość na światło.

Okulary są często przepisywane w celu korygowania problemów ze wzrokiem i pozycji oczu. Czasami zaleca się operację mięśni oka w celu skorygowania nieprawidłowych ruchów gałek ocznych.

Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji i zasobów:

• Narodowa Organizacja ds. Albinizmu i Hipopigmentacji — www.albinism.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizm zwykle nie wpływa na długość życia. Jednak HPS może skrócić życie osoby z powodu choroby płuc lub problemów z krwawieniem.

Osoby z albinizmem mogą mieć ograniczoną aktywność, ponieważ nie tolerują słońca.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Pogorszenie widzenia, ślepota
• Rak skóry

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz bielactwo lub objawy, takie jak wrażliwość na światło, które powodują dyskomfort. Zadzwoń również, jeśli zauważysz jakiekolwiek zmiany skórne, które mogą być wczesnym objawem raka skóry.

Ponieważ bielactwo jest dziedziczne, ważne jest poradnictwo genetyczne. Osoby z rodzinną historią albinizmu lub bardzo jasnego ubarwienia powinny rozważyć poradnictwo genetyczne.

bielactwo oczno-skórne; Albinizm oka

• Melanina

Cheng KP. Okulistyka. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 20.

Joyce JC. Zmiany hipopigmentacyjne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 672.

Paller AS, Mancini AJ. Zaburzenia pigmentacji. W: Paller AS, Mancini AJ, wyd. Hurwitz Kliniczna Dermatologia Dziecięca. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 11.