Unikalny zespół raka podstawnokomórkowego

Zespół noworodkowego raka podstawnokomórkowego to grupa defektów przekazywana przez rodziny. Zaburzenie obejmuje skórę, układ nerwowy, oczy, gruczoły dokrewne, układ moczowy i rozrodczy oraz kości.

Powoduje nietypowy wygląd twarzy i większe ryzyko raka skóry i guzów nienowotworowych.

Nevoid podstawnokomórkowy zespół znamion raka jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Główny gen związany z zespołem znany jest jako PTCH („załatany”). Drugi gen, zwany SUFU, również został powiązany z tym stanem.

Nieprawidłowości w tych genach są najczęściej przekazywane rodzinom jako autosomalna dominująca cecha. Oznacza to, że rozwijasz syndrom, jeśli któryś z rodziców przekaże ci gen. Możliwe jest również rozwinięcie tego defektu genu bez historii rodzinnej.

Główne objawy tego zaburzenia to:

• Rodzaj raka skóry zwany rakiem podstawnokomórkowym, który rozwija się w okresie dojrzewania
• Nienowotworowy guz szczęki, zwany kerotocystycznym guzem zębopochodnym, który rozwija się również w okresie dojrzewania

Inne objawy to:

• Szeroki nos
• Rozszczep podniebienia
• Ciężkie, wystające brwi
• Wystająca szczęka (w niektórych przypadkach)
• Szeroko osadzone oczy
• Wżery na dłoniach i podeszwach

Stan może wpływać na układ nerwowy i prowadzić do:

• Problemy z oczami
• Głuchota
• Upośledzenie intelektualne
• Napady padaczkowe
• Guzy mózgu

Stan ten prowadzi również do wad kostnych, w tym:

• Skrzywienie pleców (skolioza)
• Ciężka skrzywienie pleców (kifoza)
• Nieprawidłowe żebra

Może istnieć rodzinna historia tego zaburzenia i przeszłość raka podstawnokomórkowego skóry.

Testy mogą ujawnić:

• Nowotwór mózgu
• Torbiele w szczęce, które mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju zębów lub złamań szczęki
• Wady kolorowej części (tęczówki) lub soczewki oka
• Obrzęk głowy z powodu płynu w mózgu (wodogłowie)
• Nieprawidłowości żeber

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Echokardiogram serca
• Badania genetyczne (u niektórych pacjentów)
• MRI mózgu
• Biopsja skóry guzów
• Prześwietlenia kości, zębów i czaszki
• USG w celu sprawdzenia guzów jajnika

Ważne jest, aby często poddawać się badaniom u dermatologa (dermatologa), aby nowotwory skóry mogły być leczone, gdy są jeszcze małe.

Osoby z tym zaburzeniem mogą być również obserwowane i leczone przez innych specjalistów, w zależności od tego, która część ciała jest dotknięta. Na przykład specjalista onkolog (onkolog) może leczyć guzy w ciele, a chirurg ortopeda może pomóc w leczeniu problemów z kościami.

Częsta obserwacja u różnych lekarzy specjalistów jest ważna dla uzyskania dobrego wyniku.

Osoby z tym schorzeniem mogą rozwinąć:

• Ślepota
• Guz mózgu
• Głuchota
• Złamania
• Guzy jajnika
• Włókniaki serca
• Uszkodzenie skóry i poważne blizny z powodu raka skóry

Skontaktuj się z lekarzem, aby umówić się na wizytę, jeśli:

• Ty lub członkowie Twojej rodziny cierpicie na nieunikniony zespół raka podstawnokomórkowego, zwłaszcza jeśli planujecie mieć dziecko.
• Masz dziecko, które ma objawy tego zaburzenia.

Pary z rodzinną historią tego zespołu mogą rozważyć poradnictwo genetyczne przed zajściem w ciążę.

Unikanie słońca i stosowanie filtrów przeciwsłonecznych może pomóc w zapobieganiu nowotworom podstawnokomórkowym skóry.

Unikaj promieniowania, takiego jak promieniowanie rentgenowskie. Osoby z tym schorzeniem są bardzo wrażliwe na promieniowanie. Narażenie na promieniowanie może prowadzić do raka skóry.

zespół NBCC; zespół Gorlina; zespół Gorlina-Goltza; zespół znamion podstawnokomórkowych (BCNS); Rak podstawnokomórkowy - nieunikniony zespół raka podstawnokomórkowego

• Zespół znamion podstawnokomórkowych - zbliżenie dłoni
• Zespół znamion podstawnokomórkowych - doły podeszwowe
• Zespół znamion podstawnokomórkowych - twarz i ręka
• Zespół znamion podstawnokomórkowych
• Zespół znamion podstawnokomórkowych - twarz

Hirner JP, Martin KL. Guzy skóry. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 690.

Skelsey MK, Peck GL. Unikalny zespół raka podstawnokomórkowego. W: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, wyd. Leczenie chorób skóry: kompleksowe strategie terapeutyczne. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Czynniki genetyczne: dziedziczne zespoły predyspozycji do raka. W: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, wyd. Onkologia kliniczna Abeloffa. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 13.