Zespół Waardenburga

Zespół Waardenburga to grupa schorzeń przekazywanych przez rodziny. Zespół obejmuje głuchotę i bladość skóry, włosów i koloru oczu.

Zespół Waardenburga jest najczęściej dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać wadliwy gen, aby dziecko mogło zostać dotknięte chorobą.

Istnieją cztery główne typy zespołu Waardenburga. Najczęstsze to typ I i ​​typ II.

Rzadziej występuje typ III (zespół Klein-Waardenburg) i typ IV (zespół Waardenburg-Shah).

Wiele typów tego zespołu wynika z defektów w różnych genach. Większość osób z tą chorobą ma rodzica z chorobą, ale objawy u rodzica mogą być zupełnie inne niż u dziecka.

Objawy mogą obejmować:

• Rozszczep wargi (rzadko)
• Zaparcie
• Głuchota (częściej w chorobie typu II)
• Niezwykle bladoniebieskie oczy lub kolory oczu, które nie pasują (heterochromia)
• Blady kolor skóry, włosów i oczu (częściowy albinizm)
• Trudność w całkowitym wyprostowaniu stawów
• Możliwe niewielkie obniżenie funkcji intelektualnej
• Oczy szeroko rozstawione (w typie I)
• Biała plama włosów lub wczesne siwienie włosów

Mniej powszechne typy tej choroby mogą powodować problemy z ramionami lub jelitami.

Testy mogą obejmować:

• Audiometria
• Czas pasażu jelitowego
• Biopsja okrężnicy
• Badania genetyczne

Nie ma konkretnego leczenia. Objawy będą leczone w razie potrzeby. Osobom cierpiącym na zaparcia przepisywane są specjalne diety i leki podtrzymujące ruch jelit. Słuch należy dokładnie sprawdzić.

Po skorygowaniu problemów ze słuchem większość osób z tym zespołem powinna być w stanie prowadzić normalne życie. Osoby z rzadszymi postaciami zespołu mogą mieć inne powikłania.

Powikłania mogą obejmować:

• Zaparcia na tyle poważne, że wymagają usunięcia części jelita grubego
• Ubytek słuchu
• Problemy z samooceną lub inne problemy związane z wyglądem
• Nieznaczne pogorszenie funkcjonowania intelektualnego (możliwe, nietypowe)

Poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli masz rodzinną historię zespołu Waardenburg i planujesz mieć dzieci. Zadzwoń do swojego lekarza na badanie słuchu, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie głuchotę lub osłabienie słuchu.

zespół Kleina-Waardenburga; Zespół Waardenburga-Shah

• Szeroki mostek nosowy
• Zmysł słuchu

Cipriano SD, Strefa JJ. Choroba nerwowo-skórna. W: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, wyd. Dermatologiczne objawy choroby układowej. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.

Miluński JM. Zespół Waardenburga typu I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Zaktualizowano 4 maja 2017 r. Dostęp 31 lipca 2019 r.