Zespół Sturge-Webera

Zespół Sturge-Webera (SWS) jest rzadkim zaburzeniem, które występuje przy urodzeniu. Dziecko z tym schorzeniem będzie miało znamię z plamy po winie porto (zwykle na twarzy) i może mieć problemy z układem nerwowym.

U wielu osób przyczyną Sturge-Webera jest mutacja GNAQ gen. Ten gen wpływa na małe naczynia krwionośne zwane naczyniami włosowatymi. Problemy w naczyniach włosowatych powodują powstawanie plam z wina porto.

Uważa się, że Sturge-Weber nie jest przekazywany (dziedziczony) przez rodziny.

Objawy SWS obejmują:

• Plama z wina porto (częściej na górnej części twarzy i powiece niż na reszcie ciała)
• Napady padaczkowe
• Bół głowy
• Paraliż lub osłabienie z jednej strony
• Trudności w uczeniu się
• Jaskra (bardzo wysokie ciśnienie płynu w oku)
• Niska tarczyca (niedoczynność tarczycy)

Jaskra może być jedną z oznak stanu.

Testy mogą obejmować:

• tomografia komputerowa
• skan MRI
• promienie rentgenowskie

Leczenie opiera się na objawach podmiotowych i przedmiotowych i może obejmować:

• Leki przeciwdrgawkowe na drgawki
• Krople do oczu lub zabieg chirurgiczny w leczeniu jaskry
• Laseroterapia na plamy z wina porto
• Fizjoterapia paraliżu lub osłabienia
• Możliwa operacja mózgu w celu zapobiegania drgawkom

Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat SWS:

• Fundacja Sturge-Weber -- sturge-weber.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS zwykle nie zagraża życiu. Warunek wymaga regularnych obserwacji przez całe życie. Jakość życia danej osoby zależy od tego, jak skutecznie można zapobiegać lub leczyć objawy (takie jak drgawki).

Osoba ta będzie musiała odwiedzać okulisty (okulistę) przynajmniej raz w roku, aby leczyć jaskrę. Będą również musieli udać się do neurologa, aby leczyć drgawki i inne objawy układu nerwowego.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Nieprawidłowy wzrost naczyń krwionośnych w czaszce
• Ciągły wzrost plamy po winie porto
• Opóźnienia rozwojowe
• Problemy emocjonalne i behawioralne
• Jaskra, która może prowadzić do ślepoty
• Paraliż
• Napady padaczkowe

Pracownik służby zdrowia powinien sprawdzić wszystkie znamiona, w tym plamę z wina porto. Napady padaczkowe, problemy ze wzrokiem, paraliż i zmiany w czujności lub stanie psychicznym mogą oznaczać, że zaangażowane są osłony mózgu. Te objawy należy natychmiast ocenić.

Nie ma znanej profilaktyki.

angiomatoza mózgowo-trigeminalna; SWS

• Zespół Sturge-Webera - podeszwy stóp
• Zespół Sturge-Webera - nogi
• Plama z wina porto na twarzy dziecka

Flemming KD, brązowy RD. Epidemiologia i historia naturalna malformacji naczyń wewnątrzczaszkowych. W: Winn HR, wyd. Youmans i wygraj chirurgię neurologiczną. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformacje naczyniowe. W: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, wyd. Dermatologia noworodków i niemowląt. 3. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 614.