Zespół Rubinsteina-Taybiego

Zespół Rubinsteina-Taybiego (RTS) jest chorobą genetyczną. Obejmuje szerokie kciuki i palce u nóg, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy i różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej.

RTS to rzadki stan. Wariacje w genach CREBBP i EP300 są widoczne u niektórych osób z tym schorzeniem.

Niektórym ludziom całkowicie brakuje genu. Jest to bardziej typowe u osób z poważniejszymi problemami.

Większość przypadków jest sporadyczna (nie przekazywana przez rodziny). Są one prawdopodobnie spowodowane nowym defektem genetycznym, który pojawia się w plemnikach lub komórkach jajowych lub w czasie poczęcia.

Objawy obejmują:

• Poszerzenie kciuków i dużych palców
• Zaparcie
• Nadmiar włosów na ciele (hirsutyzm)
• Wady serca, prawdopodobnie wymagające operacji
• Upośledzenie intelektualne
• Napady padaczkowe
• Niski wzrost, który jest zauważalny po urodzeniu
• Powolny rozwój umiejętności poznawczych
• Powolny rozwój zdolności motorycznych przy niskim napięciu mięśniowym

Inne oznaki i objawy mogą obejmować:

• Brak lub dodatkowa nerka i inne problemy z nerkami lub pęcherzem
• Słabo rozwinięta kość w środkowej części twarzy
• Niepewny lub sztywny chód
• Oczy skośne w dół
• Nisko osadzone uszy lub zniekształcone uszy
• Opadająca powieka (opadanie powieki)
• Zaćma
• Coloboma (wada tęczówki oka)
• Małogłowie (zbyt mała głowa)
• Wąskie, małe lub zagłębione usta z zatłoczonymi zębami
• Wydatny lub „dzioba” nos
• Grube i łukowate brwi z długimi rzęsami
• Niezstąpione jądro (wnętrostwo) lub inne problemy z jądrami

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Można również wykonać badania krwi i prześwietlenia.

Testy genetyczne można wykonać w celu ustalenia, czy geny zaangażowane w tę chorobę są nieobecne lub zmienione.

Nie ma specyficznego leczenia RTS. Jednak następujące metody leczenia mogą być stosowane do radzenia sobie z problemami powszechnie związanymi z chorobą.

• Operacja naprawy kości kciuków lub stóp może czasami poprawić chwyt lub złagodzić dyskomfort.
• Programy wczesnej interwencji i edukacja specjalna w celu rozwiązania problemu niepełnosprawności rozwojowej.
• Skierowanie do specjalistów behawioralnych i grup wsparcia dla członków rodziny.
• Leczenie wad serca, utraty słuchu i wad wzroku.
• Leczenie zaparć i refluksu żołądkowo-przełykowego (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

Większość dzieci może nauczyć się czytać na poziomie podstawowym. Większość dzieci ma opóźniony rozwój motoryczny, ale średnio uczą się chodzić w wieku 2,5 roku.

Powikłania zależą od tego, jaka część ciała jest dotknięta. Powikłania mogą obejmować:

• Problemy z karmieniem u niemowląt
• Powtarzające się infekcje ucha i utrata słuchu
• Problemy z kształtem serca
• Nieprawidłowe bicie serca
• Bliznowacenie skóry

Wizyta u genetyka jest zalecana, jeśli dostawca stwierdzi objawy RTS.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom z rodzinną historią tej choroby, które planują ciążę.

Zespół Rubinsteina, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Nieprawidłowa wielkość i proporcje ciała. W: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, wyd. Zasady i praktyka genetyki medycznej i genomiki firmy Emery i Rimoin. 7 wyd. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019:rozdział 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetyka rozwoju i wady wrodzone. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson & Thompson Genetyka w medycynie. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 14.

Stevensa CA.Zespół Rubinsteina-Taybiego. Recenzje genów. 2014;8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Zaktualizowano 7 sierpnia 2014 r. Dostęp 30 lipca 2019 r.