Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) to grupa bardzo rzadkich zaburzeń układu nerwowego. Są przekazywane przez rodziny (dziedziczone). NBIA obejmuje problemy z poruszaniem się, demencję i inne objawy układu nerwowego.

Objawy NBIA zaczynają się w dzieciństwie lub dorosłości.

Istnieje 10 rodzajów NBIA. Każdy typ jest spowodowany innym defektem genu. Najczęstszy defekt genu powoduje zaburzenie zwane PKAN (neurodegeneracja związana z kinazą pantotenową).

Osoby ze wszystkimi postaciami NBIA mają nagromadzenie żelaza w jądrach podstawy. To obszar głęboko w mózgu. Pomaga kontrolować ruch.

NBIA powoduje głównie problemy z poruszaniem się. Inne objawy mogą obejmować:

• Demencja
• Trudności w mówieniu
• Trudności z połykaniem
• Problemy z mięśniami, takie jak sztywność lub mimowolne skurcze mięśni (dystonia)
• Napady padaczkowe
• Drżenie
• Utrata wzroku, np. z powodu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
• Słabość
• Wijące się ruchy
• Chodzenie na palcach

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy i historię medyczną.

Testy genetyczne mogą szukać wadliwego genu, który powoduje chorobę. Jednak te testy nie są powszechnie dostępne.

Testy, takie jak rezonans magnetyczny, mogą pomóc wykluczyć inne zaburzenia ruchowe i choroby. MRI zwykle pokazuje złogi żelaza w zwojach podstawy mózgu i są nazywane znakiem „oko tygrysa” ze względu na sposób, w jaki złogi wyglądają na skanie. Ten znak sugeruje diagnozę PKAN.

Nie ma specyficznego leczenia NBIA. Leki wiążące żelazo mogą pomóc spowolnić chorobę. Leczenie koncentruje się głównie na kontrolowaniu objawów. Do najczęściej stosowanych leków kontrolujących objawy należą baklofen i triheksyfenidyl.

NBIA pogarsza się i z czasem uszkadza nerwy. Prowadzi to do braku ruchu, a często do śmierci we wczesnej dorosłości.

Leki stosowane w leczeniu objawów mogą powodować komplikacje. Niemożność wyjścia z choroby może prowadzić do:

• Zakrzepy
• Infekcje dróg oddechowych
• Podział skóry

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko się rozwinie:

• Zwiększona sztywność ramion lub nóg
• Rosnące problemy w szkole
• Niezwykłe ruchy

Rodzinom dotkniętym tą chorobą można zalecić poradnictwo genetyczne. Nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec.

choroba Hallervordena-Spatza; neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneracja z przeglądem zaburzeń akumulacji żelaza w mózgu. 28 lutego 2013 [aktualizacja 21 października 2019]. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i in., wyd. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Uniwersytet Waszyngtoński; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Choroba Jankovica J. Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 96.

Stowarzyszenie Zaburzeń NBIA. Przegląd zaburzeń NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Dostęp 3 listopada 2020 r.