Zespół Russella-Silvera

Zespół Russella-Silvera (RSS) to zaburzenie występujące przy urodzeniu, które wiąże się ze słabym wzrostem. Jedna strona ciała może również wydawać się większa od drugiej.

Co dziesiąte dziecko z tym zespołem ma problem z chromosomem 7. U innych osób z zespołem może to dotyczyć chromosomu 11.

Przez większość czasu występuje u osób bez rodzinnej historii choroby.

Szacunkowa liczba osób, u których występuje ten stan, jest bardzo zróżnicowana. Mężczyźni i kobiety są dotknięci w równym stopniu.

Objawy mogą obejmować:

• Znamiona będące kolorem kawy z mlekiem (znaki cafe-au-lait)
• Duża głowa do wielkości ciała, szerokie czoło z małą trójkątną twarzą i małym, wąskim podbródkiem
  
• Wygięcie małego palca w kierunku palca serdecznego
• Brak rozwoju, w tym opóźniony wiek kostny
• Niska waga po urodzeniu
• Niski wzrost, krótkie ramiona, krótkie palce u rąk i nóg
• Problemy żołądkowe i jelitowe, takie jak refluks żołądkowy i zaparcia

Stan jest zwykle diagnozowany we wczesnym dzieciństwie. Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne.

Nie ma specjalnych testów laboratoryjnych do diagnozowania RSS. Diagnoza jest zwykle oparta na osądzie opiekuna Twojego dziecka. Można jednak wykonać następujące testy:

• Poziom cukru we krwi (niektóre dzieci mogą mieć niski poziom cukru we krwi)
• Badanie wieku kostnego (wiek kostny jest często młodszy niż rzeczywisty wiek dziecka)
• Testy genetyczne (mogą wykryć problem chromosomalny)
• Hormon wzrostu (niektóre dzieci mogą mieć niedobór)
• Badanie szkieletowe (aby wykluczyć inne warunki, które mogą naśladować RSS)

Zastąpienie hormonu wzrostu może pomóc, jeśli brakuje tego hormonu. Inne zabiegi obejmują:

• Upewnienie się, że dana osoba otrzymuje wystarczającą ilość kalorii, aby zapobiec niskiemu poziomowi cukru we krwi i promować wzrost
• Fizjoterapia poprawiająca napięcie mięśni muscle
• Pomoc edukacyjna w przypadku trudności w uczeniu się i problemów z deficytem uwagi, które może mieć dziecko

Wielu specjalistów może być zaangażowanych w leczenie osoby z tym schorzeniem. Zawierają:

• Lekarz specjalizujący się w genetyce, który pomoże zdiagnozować RSS
• Gastroenterologa lub dietetyka, który pomoże opracować odpowiednią dietę w celu zwiększenia wzrostu
• Endokrynolog przepisujący hormon wzrostu
• Doradca genetyczny i psycholog

Starsze dzieci i dorośli nie wykazują cech charakterystycznych tak wyraźnie, jak niemowlęta lub młodsze dzieci. Inteligencja może być normalna, chociaż dana osoba może mieć trudności w uczeniu się.Mogą występować wady wrodzone dróg moczowych.

Osoby z RSS mogą mieć następujące problemy:

• Trudności z żuciem lub mówieniem, jeśli szczęka jest bardzo mała
• Trudności w uczeniu się

Zadzwoń do dostawcy dziecka, jeśli pojawią się oznaki RSS. Upewnij się, że podczas każdej wizyty zdrowego dziecka mierzy się wzrost i wagę Twojego dziecka. Dostawca może skierować Cię do:

• Specjalista genetyki do pełnej oceny i badań chromosomów
• Endokrynolog dziecięcy zajmujący się problemami ze wzrostem dziecka child

zespół Silvera-Russella; zespół srebrny; RSS; Zespół Russella-Silvera

Haldeman- Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Zaburzenia chromosomowe. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby noworodka Avery'ego. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostyka i postępowanie w zespole Silvera-Russella: pierwszy międzynarodowy konsensus. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.