Homocystynuria

Homocystynuria to zaburzenie genetyczne, które wpływa na metabolizm aminokwasu metioniny. Aminokwasy są budulcem życia.

Homocystynuria jest dziedziczona w rodzinach jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć niedziałającą kopię genu od każdego z rodziców, aby było poważnie dotknięte chorobą.

Homocystynuria ma kilka cech wspólnych z zespołem Marfana, w tym zmiany szkieletu i oka.

Noworodki wyglądają na zdrowe. Wczesne objawy, jeśli występują, nie są oczywiste.

Objawy mogą występować jako łagodne opóźnienie rozwoju lub brak rozwoju. Narastające problemy ze wzrokiem mogą prowadzić do diagnozy tego stanu.

Inne objawy to:

• Deformacje klatki piersiowej (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Rumieniec na policzkach
• Wysokie łuki stóp
• Upośledzenie intelektualne
• Puknij kolana
• Długie kończyny
• Zaburzenia psychiczne
• Krótkowzroczność
• Pająkowate palce (arachnodaktylia)
• Wysoka, szczupła budowa

Pracownik służby zdrowia może zauważyć, że dziecko jest wysokie i chude.

Inne znaki to:

• Zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
• Deformacja klatki piersiowej
• Zwichnięta soczewka oka

Jeśli jest słabe lub podwójne widzenie, okulista (okulista) przeprowadzi badanie rozszerzonego oka w celu znalezienia zwichnięcia soczewki lub krótkowzroczności.

Może istnieć historia zakrzepów krwi. Możliwa jest również niepełnosprawność intelektualna lub choroba psychiczna.

Testy, które można zamówić, obejmują dowolne z poniższych:

• Badanie aminokwasów krwi i moczu
• Badania genetyczne
• Biopsja wątroby i test enzymatyczny
• RTG szkieletu
• Biopsja skóry z kulturą fibroblastów
• Standardowe badanie okulistyczne

Nie ma lekarstwa na homocystynurię. Około połowa osób z tą chorobą reaguje na witaminę B6 (znaną również jako pirydoksyna).

Ci, którzy zareagują, będą musieli przyjmować suplementy witaminy B6, B9 (folian) i B12 przez resztę swojego życia. Ci, którzy nie reagują na suplementy, będą musieli stosować dietę o niskiej zawartości metioniny. Większość będzie musiała być leczona trimetyloglicyną (lek znany również jako betaina).

Ani dieta o niskiej zawartości metioniny, ani lekarstwa nie poprawią istniejącej niepełnosprawności intelektualnej. Medycyna i dieta powinny być ściśle monitorowane przez lekarza, który ma doświadczenie w leczeniu homocystynurii.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat homocystynurii:

• HCU Network America -- hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Chociaż nie ma lekarstwa na homocystynurię, terapia witaminą B może pomóc około połowie osób dotkniętych tą chorobą.

Jeśli diagnoza zostanie postawiona w dzieciństwie, szybkie rozpoczęcie diety o niskiej zawartości metioniny może zapobiec pewnym niepełnosprawnościom intelektualnym i innym powikłaniom choroby. Z tego powodu niektóre stany przeprowadzają badania przesiewowe w kierunku homocystynurii u wszystkich noworodków.

Osoby, u których poziom homocysteiny we krwi nadal wzrasta, są w grupie zwiększonego ryzyka powstania zakrzepów krwi. Zakrzepy mogą powodować poważne problemy zdrowotne i skracać życie.

Najpoważniejsze komplikacje występują z powodu zakrzepów krwi. Te epizody mogą zagrażać życiu.

Zwichnięte soczewki oczu mogą poważnie uszkodzić wzrok. Konieczna może być operacja wymiany soczewki.

Niepełnosprawność intelektualna jest poważnym skutkiem choroby. Ale można go zmniejszyć, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Ty lub członek rodziny wykazujecie objawy tego zaburzenia, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowała homocystynuria.

Poradnictwo genetyczne zalecane jest osobom z rodzinną historią homocystynurii, które chcą mieć dzieci. Dostępna jest prenatalna diagnostyka homocystynurii. Obejmuje to hodowlę komórek owodniowych lub kosmków kosmówkowych w celu zbadania syntazy cystationinowej (enzymu, którego brakuje w homocystynurii).

Jeśli znane są defekty genów u rodziców lub rodziny, próbki z biopsji kosmówki lub amniopunkcji można wykorzystać do zbadania tych defektów.

Niedobór beta-syntazy cystationinowej; niedobór CBS; HCY

• Klatka piersiowa lejkowata

Schiff M, Blom H. Homocystynuria i hiperhomocysteinemia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldmana-Cecila. 26. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2020:rozdz. 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 103.3.