Choroba Krabbego

Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie genetyczne układu nerwowego. Jest to rodzaj choroby mózgu zwanej leukodystrofią.

Wada w GALC gen powoduje chorobę Krabbego. Osoby z tym defektem genu nie wytwarzają wystarczającej ilości substancji (enzymu) zwanej beta-galaktozydazą galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidaza).

Organizm potrzebuje tego enzymu do wytworzenia mieliny. Mielina otacza i chroni włókna nerwowe. Bez tego enzymu mielina ulega rozkładowi, komórki mózgowe obumierają, a nerwy w mózgu i innych obszarach ciała nie działają prawidłowo.

Choroba Krabbego może rozwijać się w różnym wieku:

• Choroba Krabbego o wczesnym początku pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Większość dzieci z tą postacią choroby umiera przed osiągnięciem wieku 2 lat.
• Choroba Krabbego o późnym początku rozpoczyna się w późnym dzieciństwie lub wczesnym okresie dojrzewania.

Choroba Krabbego jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice noszą niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne.

Ten stan jest bardzo rzadki. Najczęściej występuje wśród osób pochodzenia skandynawskiego.

Objawy choroby Krabbe o wczesnym początku to:

• Zmiana napięcia mięśniowego z miękkiego na sztywne to
• Ubytek słuchu prowadzący do głuchoty
• Brak prawidłowego rozwoju
• Trudności w karmieniu
• Drażliwość i wrażliwość na głośne dźwięki
• Ciężkie napady (mogą rozpocząć się w bardzo młodym wieku)
• Niewyjaśnione gorączki
• Utrata wzroku prowadząca do ślepoty
• Wymioty

Przy późnym początku choroby Krabbego jako pierwsze mogą pojawić się problemy ze wzrokiem, a następnie trudności z chodzeniem i sztywność mięśni. Objawy różnią się w zależności od osoby. Mogą również wystąpić inne objawy.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Badanie krwi w celu wykrycia poziomu galaktozyloceramidazy w białych krwinkach
• CSF całkowite białko - testuje ilość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)
• Badania genetyczne pod kątem defektu genu GALC
• MRI głowy
• Prędkość przewodzenia nerwów

Nie ma specyficznego leczenia choroby Krabbego.

Niektórzy ludzie przeszli przeszczep szpiku kostnego we wczesnych stadiach choroby, ale to leczenie wiąże się z ryzykiem.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o chorobie Krabbego:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Fundacja United Leukodystrophy -- www.ulf.org

Wynik prawdopodobnie będzie słaby. Średnio niemowlęta z chorobą Krabbego o wczesnym początku umierają przed ukończeniem 2. roku życia. Osoby, u których choroba rozwinęła się w późniejszym wieku, dożyły dorosłości z chorobą układu nerwowego.

Ta choroba uszkadza ośrodkowy układ nerwowy. Może powodować:

• Ślepota
• Głuchota
• Poważne problemy z napięciem mięśniowym

Choroba zwykle zagraża życiu.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpią objawy tego zaburzenia. Udaj się na szpitalną izbę przyjęć lub zadzwoń pod lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli wystąpią następujące objawy:

• Napady padaczkowe
• Utrata przytomności
• Nieprawidłowa postawa

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią choroby Krabbego, które rozważają posiadanie dzieci.

Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy nosisz gen choroby Krabbego.

Testy prenatalne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) można wykonać, aby przetestować rozwijające się dziecko pod kątem tego stanu.

Leukodystrofia komórek globoidalnych; Niedobór galaktozylocerebrozydazy; Niedobór galaktozyloceramidazy

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Choroby spichrzania lizosomalnego. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, wyd. Hematologia i onkologia niemowlęctwa i dzieciństwa Nathana i Oskiego. 8 edycja. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 25.

Pastores GM, Wang RY. Choroby spichrzania lizosomalnego. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 41.