Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Zespół Beckwitha-Wiedemanna to zaburzenie wzrostu, które powoduje duże rozmiary ciała, duże narządy i inne objawy. Jest to choroba wrodzona, co oznacza, że ​​występuje przy urodzeniu. Oznaki i objawy zaburzenia różnią się nieco w zależności od dziecka.

Niemowlę może być krytycznym okresem u niemowląt z tym schorzeniem ze względu na możliwość:

• Niski poziom cukru we krwi
• Rodzaj przepukliny zwanej przepukliną pępowinową (jeśli występuje)
• Powiększony język (makroglosja)
• Zwiększone tempo wzrostu guza. Guzy Wilmsa i hepatoblastoma są najczęstszymi nowotworami u dzieci z tym zespołem.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna jest spowodowany defektem genów na chromosomie 11. Około 10% przypadków może być przekazywanych przez rodziny.

Oznaki i objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna obejmują:

• Duży rozmiar dla noworodka
• Czerwone znamię na czole lub powiekach (nevus flammeus)
• Fałdy w płatkach uszu
• Duży język (makroglosja)
• Niski poziom cukru we krwi
• Ubytek ściany brzucha (przepuklina pępkowa lub przepuklina pępkowa)
• Powiększenie niektórych narządów
• Przerost jednej strony ciała (przerost połowiczy/przerost połowiczy)
• Wzrost guza, takiego jak guzy Wilmsa i wątrobiaki zarodkowe

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne w celu wykrycia oznak i objawów zespołu Beckwitha-Wiedemanna. Często to wystarcza do postawienia diagnozy.

Testy na zaburzenie obejmują:

• Badania krwi na niski poziom cukru we krwi
• Badania chromosomalne pod kątem nieprawidłowości w chromosomie 11
• USG brzucha

Niemowlęta z niskim poziomem cukru we krwi mogą być leczone płynami podawanymi dożylnie (dożylnie, IV). Niektóre niemowlęta mogą potrzebować leków lub innego leczenia, jeśli niski poziom cukru we krwi utrzymuje się.

Wady ściany brzucha mogą wymagać naprawy. Jeśli powiększony język utrudnia oddychanie lub jedzenie, może być konieczna operacja. Dzieci z przerostem po jednej stronie ciała należy obserwować pod kątem skrzywienia kręgosłupa (skoliozy). Dziecko również musi być uważnie obserwowane pod kątem rozwoju guzów. Badanie przesiewowe guza obejmuje badania krwi i USG jamy brzusznej.

Dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna zazwyczaj prowadzą normalne życie. Potrzebne są dalsze badania w celu opracowania informacji dotyczących długoterminowej obserwacji.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Rozwój guzów
• Problemy z karmieniem z powodu powiększonego języka
• Problemy z oddychaniem z powodu powiększonego języka
• Skolioza z powodu przerostu połowiczego

Jeśli masz dziecko z zespołem Beckwitha-Wiedemanna i pojawią się niepokojące objawy, natychmiast skontaktuj się z pediatrą.

Nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi Beckwitha-Wiedemanna. Poradnictwo genetyczne może być przydatne dla rodzin, które chciałyby mieć więcej dzieci.

• Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Devaskar SU, Garg M. Zaburzenia metabolizmu węglowodanów u noworodka. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 10. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.

mgr Sperlinga. Hipoglikemia. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 111.