Choroba Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga to blokada jelita grubego. Występuje z powodu słabego ruchu mięśni w jelicie. Jest to stan wrodzony, co oznacza, że ​​występuje od urodzenia.

Skurcze mięśni w jelitach pomagają strawionym pokarmom i płynom przemieszczać się przez jelito. Nazywa się to perystaltyką. Nerwy między warstwami mięśni wywołują skurcze.

W chorobie Hirschsprunga brakuje nerwów w części jelita. Obszary bez tych nerwów nie mogą przepychać materiału. To powoduje blokadę. Za blokadą gromadzi się treść jelitowa. W wyniku tego puchnie jelito i brzuch.

Choroba Hirschsprunga powoduje około 25% wszystkich zatorów jelit u noworodków. Występuje 5 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba Hirschsprunga jest czasami powiązana z innymi schorzeniami dziedzicznymi lub wrodzonymi, takimi jak zespół Downa.

Objawy, które mogą występować u noworodków i niemowląt obejmują:

• Trudności z wypróżnieniami
• Nieprzekazanie smółki wkrótce po urodzeniu
• Brak oddawania pierwszego stolca w ciągu 24 do 48 godzin po urodzeniu
• Rzadkie, ale wybuchowe stolce
• Żółtaczka
• Słabe karmienie
• Słaby przyrost masy ciała
• Wymioty
• wodnista biegunka (u noworodków)

Objawy u starszych dzieci:

• Zaparcia, które stopniowo się pogarszają
• Zaklinowanie kałem
• Niedożywienie
• Powolny wzrost
• Spuchnięty brzuszek

Łagodniejsze przypadki mogą nie zostać zdiagnozowane, dopóki dziecko nie będzie starsze.

Podczas badania fizykalnego pracownik służby zdrowia może wyczuć pętle jelit w opuchniętym brzuchu. Badanie przez odbyt może ujawnić napięte napięcie mięśniowe w mięśniach odbytu.

Testy stosowane w celu zdiagnozowania choroby Hirschsprunga mogą obejmować:

• RTG jamy brzusznej
• Manometria odbytu (balon jest napompowany w odbytnicy w celu pomiaru ciśnienia w okolicy)
• Lewatywa z baru
• Biopsja odbytnicy

Procedura zwana seryjną irygacją doodbytniczą pomaga zmniejszyć ciśnienie w jelicie.

Nieprawidłowy odcinek okrężnicy musi zostać usunięty chirurgicznie. Najczęściej usuwa się odbytnicę i nieprawidłową część okrężnicy. Zdrowa część okrężnicy jest następnie ściągana i przyczepiana do odbytu.

Czasami można to zrobić w jednej operacji. Często jednak odbywa się to w dwóch częściach. Najpierw wykonuje się kolostomię. Druga część zabiegu wykonywana jest później, w pierwszym roku życia dziecka.

Objawy ustępują lub ustępują u większości dzieci po operacji. Niewielka liczba dzieci może mieć zaparcia lub problemy z kontrolowaniem stolca (nietrzymanie stolca). Dzieci, które są leczone wcześnie lub mają krótszy odcinek jelita, mają lepsze wyniki.

Powikłania mogą obejmować:

• Zapalenie i infekcja jelit (enterocolitis) może wystąpić przed operacją, a czasami w ciągu pierwszych 1 do 2 lat po zabiegu. Objawy są ciężkie, w tym obrzęk brzucha, wodnista biegunka o nieprzyjemnym zapachu, letarg i złe odżywianie.
• Perforacja lub pęknięcie jelita.
• Zespół krótkiego jelita, stan, który może prowadzić do niedożywienia i odwodnienia.

Zadzwoń do lekarza dziecka, jeśli:

• Twoje dziecko rozwija objawy choroby Hirschsprunga
• Twoje dziecko odczuwa ból brzucha lub inne nowe objawy po leczeniu tego schorzenia

Wrodzony megakolon

Bas LM, Wershil BK. Anatomia, histologia, embriologia i anomalie rozwojowe jelita cienkiego i grubego. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Choroba przewodu pokarmowego i wątroby Sleisengera i Fordtrana: patofizjologia/diagnostyka/zarządzanie. 10. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Zaburzenia motoryki i choroba Hirschsprunga. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 358.