Zespół Williamsa

Zespół Williamsa to rzadkie zaburzenie, które może prowadzić do problemów z rozwojem.

Zespół Williamsa jest spowodowany brakiem kopii 25 do 27 genów na chromosomie 7.

• W większości przypadków zmiany genów (mutacje) zachodzą same, albo w plemniku, albo w komórce jajowej, z której rozwija się dziecko.
• Jednak gdy ktoś przenosi zmianę genetyczną, jego dzieci mają 50% szans na jej odziedziczenie.

Jednym z brakujących genów jest gen wytwarzający elastynę. Jest to białko, które umożliwia rozciąganie naczyń krwionośnych i innych tkanek w ciele. Jest prawdopodobne, że brak kopii tego genu skutkuje zwężeniem naczyń krwionośnych, rozciągliwą skórą i elastycznymi stawami obserwowanymi w tym stanie.

Objawy zespołu Williamsa to:

• Problemy z karmieniem, w tym kolka, refluks i wymioty
• Zgięcie małego palca do wewnątrz
  
• Zatopiona skrzynia
• Choroby serca lub problemy z naczyniami krwionośnymi
  
• Opóźnienie rozwoju, łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia uczenia się
• Opóźniona mowa, która może później przekształcić się w silną zdolność mówienia i mocne uczenie się przez słyszenie
  
• Łatwo rozpraszający się zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• Cechy osobowości, w tym bycie bardzo przyjaznym, ufanie nieznajomym, lęk przed głośnymi dźwiękami lub kontaktem fizycznym oraz zainteresowanie muzyką
• Krótki w porównaniu z resztą rodziny tej osoby

Twarz i usta osoby z zespołem Williamsa mogą wykazywać:

• Spłaszczony grzbiet nosa z małym zadartym nosem
• Długie pręgi na skórze biegnące od nosa do górnej wargi
• Wydatne usta z otwartymi ustami
• Skóra pokrywająca wewnętrzny kącik oka
• Częściowe braki w uzębieniu, wadliwe szkliwo lub małe, szeroko rozstawione zęby

Znaki obejmują:

• Zwężenie niektórych naczyń krwionośnych
• Dalekowzroczność
• Problemy stomatologiczne, takie jak zęby szeroko rozstawione
• Wysoki poziom wapnia we krwi, który może powodować drgawki i sztywność mięśni
• Wysokie ciśnienie krwi
• Luźne stawy, które wraz z wiekiem mogą zmienić się w sztywność
• Niezwykły wzór przypominający gwiazdę w tęczówce oka

Testy na zespół Williamsa obejmują:

• Kontrola ciśnienia krwi
• Badanie krwi na brakujący fragment chromosomu 7 (test FISH)
• Badania moczu i krwi na poziom wapnia
• Echokardiografia połączona z USG Doppler
• USG nerek

Nie ma lekarstwa na zespół Williamsa. Unikaj przyjmowania dodatkowego wapnia i witaminy D. Jeśli wystąpi, leczyć wysoki poziom wapnia we krwi. Zwężenie naczyń krwionośnych może być poważnym problemem zdrowotnym. Leczenie opiera się na jego ciężkości.

Fizjoterapia jest pomocna dla osób ze sztywnością stawów. Pomocna może być również terapia rozwojowa i logopedyczna. Na przykład posiadanie silnych umiejętności werbalnych może pomóc nadrobić inne słabości. Inne metody leczenia opierają się na objawach danej osoby.

Pomocne może być skoordynowanie leczenia przez genetyka, który ma doświadczenie w zespole Williamsa.

Grupa wsparcia może być pomocna w zakresie wsparcia emocjonalnego oraz udzielania i otrzymywania praktycznych porad. Następująca organizacja dostarcza dodatkowych informacji na temat zespołu Williamsa:

Stowarzyszenie Zespołu Williamsa -- williams-syndrome.org

Większość osób z zespołem Williamsa:

• Masz pewną niepełnosprawność intelektualną.
• Nie będzie żył tak długo, jak normalnie z powodu różnych problemów medycznych i innych możliwych komplikacji.
• Wymagaj pełnoetatowych opiekunów i często mieszkaj w nadzorowanych domach grupowych.

Powikłania mogą obejmować:

• Złogi wapnia w nerkach i inne problemy z nerkami
• Śmierć (w rzadkich przypadkach ze znieczulenia)
• Niewydolność serca spowodowana zwężeniem naczyń krwionośnych
• Ból brzucha

Wiele objawów i oznak zespołu Williamsa może nie być oczywistych po urodzeniu. Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma cechy podobne do zespołu Williamsa. Zasięgnij porady genetycznej, jeśli masz rodzinną historię zespołu Williamsa.

Nie ma znanego sposobu zapobiegania problemowi genetycznemu, który powoduje zespół Williamsa. Testy prenatalne są dostępne dla par z rodzinną historią zespołu Williamsa, które chcą zajść w ciążę.

zespół Williamsa-Beurena; WBS; zespół Beurena; zespół delecji 7q11.23; Zespół twarzy elfów

• Niski mostek nosowy
• Chromosomy i DNA

Morris CA. Zespół Williamsa. W: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH i in., wyd. GeneReviews. Uniwersytet Waszyngtoński, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Zaktualizowano 23 marca 2017 r. Dostęp 5 listopada 2019 r.

Strona internetowa NLM Genetics Home Reference. Zespół Williamsa. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrom. Zaktualizowano w grudniu 2014 r. Dostęp 5 listopada 2019 r.