Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to grupa zaburzeń neuronów ruchowych (komórek ruchowych). Zaburzenia te są przekazywane przez rodziny (dziedziczone) i mogą pojawić się na każdym etapie życia. Zaburzenie prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.

SMA to zbiór różnych chorób nerwu ruchowego. Zgrupowane razem, jest to druga najczęstsza przyczyna dziedzicznej choroby nerwowo-mięśniowej, po dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

W większości przypadków osoba musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, aby zostać dotkniętym chorobą. Najcięższą postacią jest SMA typu I, zwana również chorobą Werdniga-Hoffmana. Niemowlęta z SMA typu II mają mniej nasilone objawy we wczesnym okresie niemowlęcym, ale z czasem stają się słabsze. SMA typu III jest mniej ciężką postacią choroby.

W rzadkich przypadkach SMA zaczyna się w wieku dorosłym. To najłagodniejsza postać choroby.

Historia rodzinna SMA u członka najbliższej rodziny (takiego jak brat lub siostra) jest czynnikiem ryzyka dla wszystkich rodzajów zaburzeń.

Objawy SMA to:

• Niemowlęta z SMA typu I rodzą się z bardzo słabym napięciem mięśni, słabymi mięśniami oraz problemami z karmieniem i oddychaniem.
• W przypadku SMA typu II objawy mogą pojawić się dopiero w wieku od 6 miesięcy do 2 lat.
• SMA typu III jest łagodniejszą chorobą, która rozpoczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i powoli się pogarsza.
• Typ IV jest jeszcze łagodniejszy, a osłabienie zaczyna się w wieku dorosłym.

Często najpierw odczuwa się osłabienie mięśni ramion i nóg. Słabość pogarsza się z czasem i ostatecznie staje się poważna.

Objawy u niemowlęcia:

• Trudności z oddychaniem z dusznością i utrudnionym oddychaniem, prowadzące do braku tlenu
• Trudności w karmieniu (pokarm może dostać się do tchawicy zamiast do żołądka)
• Niemowlę wiotkie (słabe napięcie mięśniowe)
• Brak kontroli głowy
• Mały ruch
• Słabość, która się pogarsza

Objawy u dziecka:

• Częste, coraz cięższe infekcje dróg oddechowych
• Mowa nosowa
• Postawa, która się pogarsza

SMA nie wpływa na nerwy kontrolujące czucie (nerwy czuciowe). Tak więc osoba z chorobą może normalnie odczuwać rzeczy.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi dokładny wywiad i przeprowadzi badanie mózgu/układu nerwowego (neurologiczne), aby dowiedzieć się, czy:

• Rodzinna historia choroby nerwowo-mięśniowej
• Mięśnie wiotkie (wiotcze)
• Brak głębokich odruchów ścięgnistych
• Drgania mięśnia języka

Testy, które można zamówić, obejmują:

• Test na krew Aldolase
• Szybkość sedymentacji erytrocytów (OB)
• Badanie krwi kinazy fosforanu kreatyny
• Testy DNA w celu potwierdzenia diagnozy
• Elektromiografia (EMG)
• mleczan/pirogronian
• MRI mózgu, kręgosłupa i rdzenia kręgowego
• Biopsja mięśnia
• Badanie przewodnictwa nerwowego
• Badania krwi aminokwasów
  
• Badanie krwi hormonu stymulującego tarczycę (TSH)

Nie ma lekarstwa, które wyleczy osłabienie spowodowane chorobą. Opieka podtrzymująca jest ważna. Powikłania oddechowe są powszechne w cięższych postaciach SMA. Aby pomóc w oddychaniu, może być potrzebne urządzenie lub maszyna zwana respiratorem.

Osoby z SMA również muszą być obserwowane pod kątem zadławienia. Dzieje się tak, ponieważ mięśnie kontrolujące połykanie są słabe.

Fizjoterapia jest ważna, aby zapobiec skurczom mięśni i ścięgien oraz nieprawidłowemu skrzywieniu kręgosłupa (skoliozie). Może być potrzebne usztywnienie. Konieczna może być operacja w celu skorygowania deformacji szkieletu, takich jak skolioza.

Dwie niedawno zatwierdzone metody leczenia SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) i nusinersen (Spinraza). Leki te są stosowane w leczeniu niektórych postaci SMA. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby sprawdzić, czy któryś z tych leków jest odpowiedni dla Ciebie lub Twojego dziecka.

Dzieci z SMA typu I rzadko żyją dłużej niż 2 do 3 lat z powodu problemów z oddychaniem i infekcji. Czas przeżycia z typem II jest dłuższy, ale choroba zabija większość osób dotkniętych chorobą, gdy są jeszcze dziećmi.

Dzieci z chorobą typu III mogą przeżyć do wczesnej dorosłości. Ale ludzie ze wszystkimi postaciami choroby mają słabość i osłabienie, które z czasem się pogarszają. Dorośli, u których rozwija się SMA, często mają normalną długość życia.

Powikłania, które mogą wynikać z SMA obejmują:

• Aspiracja (jedzenie i płyny dostają się do płuc, powodując zapalenie płuc)
• Skurcze mięśni i ścięgien
• Niewydolność serca
• Skolioza

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli Twoje dziecko:

• Wydaje się słaby
• Rozwija wszelkie inne objawy SMA
• Ma trudności z karmieniem

Trudności w oddychaniu mogą szybko stać się stanem nagłym.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią SMA, które chcą mieć dzieci.

choroba Werdniga-Hoffmanna; Choroba Kugelberga-Welandera

• Powierzchowne mięśnie przednie
• Skolioza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Zaburzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 98.

Haliloglu G. Rdzeniowy zanik mięśni. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 630.2.

Strona internetowa NIH Genetics Home Reference. Rdzeniowy zanik mięśni. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrofia. Zaktualizowano 15 października 2019 r. Dostęp 5 listopada 2019 r.