Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest formą uszkodzenia mózgu, która prowadzi do szybkiego zmniejszenia ruchu i utraty funkcji umysłowych.

CJD jest powodowane przez białko zwane prionem. Prion powoduje nieprawidłowe fałdowanie normalnych białek. Wpływa to na zdolność funkcjonowania innych białek.

CJD występuje bardzo rzadko. Istnieje kilka rodzajów. Klasyczne typy CJD to:

• Sporadyczne przypadki CJD stanowią większość przypadków. Występuje bez znanego powodu. Średni wiek, w którym zaczyna się to 65 lat.
• Rodzinna CJD występuje, gdy osoba dziedziczy nieprawidłowy prion od rodzica (ta forma CJD jest rzadka).
• Nabyta CJD obejmuje wariant CJD (vCJD), postać związaną z chorobą szalonych krów. Jatrogenna CJD jest również nabytą postacią choroby. Jatrogenna CJD czasami przechodzi przez transfuzję produktów krwiopochodnych, przeszczep lub zanieczyszczone narzędzia chirurgiczne.

Wariant CJD jest spowodowany zjedzeniem zakażonego mięsa. Uważa się, że infekcja, która powoduje chorobę u krów, jest tą samą, która powoduje vCJD u ludzi.

Wariant CJD powoduje mniej niż 1 procent wszystkich przypadków CJD. Ma tendencję do wpływania na osoby młode. Mniej niż 200 osób na całym świecie miało tę chorobę. Prawie wszystkie przypadki miały miejsce w Anglii i Francji.

CJD może być związana z kilkoma innymi chorobami wywoływanymi przez priony, w tym:

• Przewlekła choroba wyniszczająca (znaleziona u jeleni)
• Kuru (dotknął głównie kobiet z Nowej Gwinei, które zjadały mózgi zmarłych krewnych w ramach rytuału pogrzebowego)
• Scrapie (znaleziono u owiec)
• Inne bardzo rzadkie dziedziczne choroby ludzkie, takie jak choroba Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera i śmiertelna bezsenność rodzinna

Objawy CJD mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Demencja, która szybko się pogarsza w ciągu kilku tygodni lub miesięcy
• Niewyraźne widzenie (czasami)
• Zmiany w chodzie (chodzenie)
• Zamieszanie, dezorientacja
• Halucynacje (widzenie lub słyszenie rzeczy, których nie ma)
• Brak koordynacji (na przykład potykanie się i upadek)
• Sztywność mięśni, drganie
• Uczucie nerwowości, nerwowość jump
• Zmiany osobowości
• Senność
• Nagłe gwałtowne ruchy lub drgawki
• Problemy z mówieniem

We wczesnych stadiach choroby badanie układu nerwowego i psychiczne wykaże problemy z pamięcią i myśleniem. Później w chorobie badanie układu ruchu (badanie odruchów mięśniowych, siły, koordynacji i innych funkcji fizycznych) może wykazać:

• Nieprawidłowe odruchy lub zwiększone normalne reakcje odruchowe
• Wzrost napięcia mięśniowego
• Drganie i skurcze mięśni
• Silna reakcja na zaskoczenie
• Osłabienie i utrata tkanki mięśniowej (zanik mięśni)

Występuje utrata koordynacji i zmiany w móżdżku. To jest obszar mózgu, który kontroluje koordynację.

Badanie wzroku pokazuje obszary ślepoty, których dana osoba może nie zauważyć.

Testy stosowane do diagnozowania tego stanu mogą obejmować:

• Badania krwi w celu wykluczenia innych form demencji i poszukiwania markerów, które czasami występują wraz z chorobą
• Tomografia komputerowa mózgu
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI mózgu
• Nakłucie lędźwiowe do testowania białka o nazwie 14-3-3

Chorobę można potwierdzić jedynie biopsją mózgu lub autopsją. Obecnie bardzo rzadko wykonuje się biopsję mózgu w poszukiwaniu tej choroby.

Nie ma znanego lekarstwa na ten stan. Próbowano różnych leków, aby spowolnić chorobę. Należą do nich antybiotyki, leki na padaczkę, leki rozrzedzające krew, leki przeciwdepresyjne i interferon. Ale żaden nie działa dobrze.

Celem leczenia jest zapewnienie bezpiecznego środowiska, kontrolowanie agresywnych lub pobudzonych zachowań oraz zaspokojenie potrzeb danej osoby. Może to wymagać monitorowania i pomocy w domu lub w zakładzie opiekuńczym. Poradnictwo rodzinne może pomóc rodzinie poradzić sobie ze zmianami potrzebnymi do opieki domowej.

Osoby z tym schorzeniem mogą potrzebować pomocy w kontrolowaniu niedopuszczalnych lub niebezpiecznych zachowań. Obejmuje to nagradzanie pozytywnych zachowań i ignorowanie negatywnych zachowań (kiedy jest to bezpieczne). Mogą również potrzebować pomocy w zorientowaniu się w otoczeniu. Czasami potrzebne są leki pomagające kontrolować agresję.

Osoby z CJD i ich rodziny mogą potrzebować zasięgnąć porady prawnej na wczesnym etapie choroby. Zalecenie z wyprzedzeniem, pełnomocnictwo i inne czynności prawne mogą ułatwić podejmowanie decyzji dotyczących opieki nad osobą z CJD.

Wynik CJD jest bardzo słaby. Osoby ze sporadyczną postacią CJD nie są w stanie zadbać o siebie w ciągu 6 miesięcy lub mniej po wystąpieniu objawów.

Zaburzenie jest śmiertelne w krótkim czasie, zwykle w ciągu 8 miesięcy. Osoby z wariantem CJD pogarszają się wolniej, ale stan jest nadal śmiertelny. Niewiele osób przeżywa nawet 1 lub 2 lata. Przyczyną śmierci jest zwykle infekcja, niewydolność serca lub niewydolność oddechowa.

Przebieg CJD to:

• Zakażenie chorobą
• Poważne niedożywienie
• Demencja w niektórych przypadkach
• Utrata zdolności do interakcji z innymi
• Utrata zdolności do funkcjonowania lub dbania o siebie
• Śmierć

CJD nie jest nagłym przypadkiem medycznym. Jednak wczesne zdiagnozowanie i leczenie może ułatwić kontrolowanie objawów, dać pacjentom czas na wydanie wcześniejszych zaleceń i przygotowanie się na koniec życia, a także dać rodzinom dodatkowy czas na pogodzenie się z chorobą.

Sprzęt medyczny, który może być zanieczyszczony, należy wycofać z eksploatacji i zutylizować. Osoby, o których wiadomo, że mają CJD, nie powinny oddawać rogówki ani innej tkanki ciała.

Większość krajów ma teraz ścisłe wytyczne dotyczące postępowania z zakażonymi krowami, aby uniknąć przenoszenia CJD na ludzi.

Pasażowalna encefalopatia gąbczasta; vCJD; CJD; Choroba Jacoba-Creutzfeldta

• Choroba Creutzfeldta-Jakoba
• Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Bosque PJ, Tyler KL. Priony i choroby prionowe ośrodkowego układu nerwowego (zakaźne choroby neurodegeneracyjne). W: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, wyd. Zasady i praktyka chorób zakaźnych Mandella, Douglasa i Bennetta. 9. wydanie. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 179.

Geschwind MD. Choroby prionowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, wyd. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 94.