Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, która atakuje skórę, mózg/układ nerwowy, nerki, serce i płuca. Stan ten może również powodować wzrost guzów w mózgu. Guzy te mają wygląd bulwy lub korzenia.

Stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną. Zmiany (mutacje) w jednym z dwóch genów, TSC1 i TSC2, są odpowiedzialne w większości przypadków.

Tylko jeden rodzic musi przekazać mutację, aby dziecko zachorowało. Jednak dwie trzecie przypadków jest spowodowanych nowymi mutacjami. W większości przypadków nie ma rodzinnej historii stwardnienia guzowatego.

Ten stan należy do grupy chorób zwanych zespołami nerwowo-skórnymi. Zaangażowana jest zarówno skóra, jak i centralny układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy).

Nie ma znanych czynników ryzyka poza posiadaniem rodzica ze stwardnieniem guzowatym. W takim przypadku każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby.

Objawy skórne obejmują:

• Obszary skóry, które są białe (z powodu zmniejszonego pigmentu) i mają wygląd liścia popiołu lub konfettietti
• Czerwone plamy na twarzy zawierające wiele naczyń krwionośnych (naczyniakowłókniaki twarzy)
• Wypukłe plamy skóry z teksturą skórki pomarańczowej (shagreen plamki), często na grzbiecie

Objawy mózgu obejmują:

• Zaburzenia ze spektrum autyzmu
• Opóźnienia rozwojowe
• Upośledzenie intelektualne
• Napady padaczkowe

Inne objawy to:

• Szkliwo z zadziorami.
• Szorstkie narośla pod lub wokół paznokci u rąk i nóg.
• Gumowate nienowotworowe guzy na języku lub wokół niego.
• Choroba płuc znana jako LAM (limfangioleiomiomatoza). Jest to bardziej powszechne u kobiet. W wielu przypadkach nie ma żadnych objawów. U innych osób może to prowadzić do duszności, kaszlu krwi i zapaści płuc.
  

Objawy różnią się w zależności od osoby. Niektórzy ludzie mają normalną inteligencję i nie mają napadów. Inni mają niepełnosprawność intelektualną lub trudne do opanowania napady.

Znaki mogą obejmować:

• Nieprawidłowy rytm serca (arytmia)
• Złogi wapnia w mózgu
• Nienowotworowe „bulwy” w mózgu
• Gumowate narośla na języku lub dziąsłach
• Wzrost guzopodobny (hamartoma) na siatkówce, blade plamy w oku
• Guzy mózgu lub nerek

Testy mogą obejmować:

• Tomografia komputerowa głowy
• TK klatki piersiowej
• Echokardiogram (USG serca)
• MRI głowy
• USG nerki
• Badanie skóry światłem ultrafioletowym

Testy DNA pod kątem dwóch genów, które mogą powodować tę chorobę (TSC1 lub TSC2) jest dostępny.

Regularne badania ultrasonograficzne nerek są ważne, aby upewnić się, że nie ma wzrostu guza.

Nie jest znane lekarstwo na stwardnienie guzowate. Ponieważ choroba może różnić się w zależności od osoby, leczenie opiera się na objawach.

• W zależności od stopnia niepełnosprawności intelektualnej dziecko może wymagać specjalnej edukacji.
• Niektóre napady są kontrolowane lekami (wigabatryna). Inne dzieci mogą wymagać operacji.
• Niewielkie narośla na twarzy (angiofibroma twarzy) można usunąć za pomocą lasera. Te narośla mają tendencję do powracania i konieczne będzie powtórne leczenie.
• Mięśniaki prążkowanokomórkowe serca zwykle znikają po okresie dojrzewania. Operacja ich usunięcia zwykle nie jest potrzebna.
• Guzy mózgu można leczyć lekami zwanymi inhibitorami mTOR (sirolimus, ewerolimus).
• Guzy nerek leczy się chirurgicznie lub poprzez zmniejszenie dopływu krwi za pomocą specjalnych technik rentgenowskich. Inhibitory mTOR są badane jako kolejne leczenie nowotworów nerek.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i zasoby, skontaktuj się z Tuberous Sclerosis Alliance na stronie www.tsalliance.org.

Dzieci z łagodnym stwardnieniem guzowatym najczęściej radzą sobie dobrze. Jednak dzieci z poważną niepełnosprawnością intelektualną lub niekontrolowanymi napadami często potrzebują pomocy przez całe życie.

Czasami, gdy dziecko rodzi się z ciężką postacią stwardnienia guzowatego, u jednego z rodziców stwierdza się łagodny przypadek stwardnienia guzowatego, który nie został zdiagnozowany.

Guzy w tej chorobie są zwykle nienowotworowe (łagodne). Jednak niektóre nowotwory (takie jak guzy nerek lub mózgu) mogą stać się rakowe.

Powikłania mogą obejmować:

• Guzy mózgu (gwiaździak)
• Guzy serca (mięśniak prążkowany)
• Poważna niepełnosprawność intelektualna
• Niekontrolowane napady

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Każda ze stron Twojej rodziny ma historię stwardnienia guzowatego
• Zauważysz u dziecka objawy stwardnienia guzowatego

Zadzwoń do genetyka, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano mięśniaka prążkowanokomórkowego serca. Stwardnienie guzowate jest główną przyczyną tego guza.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom, które w rodzinie mają historię stwardnienia guzowatego i chcą mieć dzieci.

Diagnostyka prenatalna jest dostępna dla rodzin ze znaną mutacją genu lub historią tej choroby. Jednak stwardnienie guzowate często pojawia się jako nowa mutacja DNA. Takim przypadkom nie można zapobiec.

choroba Bourneville'a

• Stwardnienie guzowate, naczyniakowłókniaki - twarz
• Stwardnienie guzowate - odbarwiona plamka

Strona Narodowego Instytutu Zaburzeń Neurologicznych i Udaru. Arkusz informacyjny o stwardnieniu guzowatym. Publikacja PZH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Zaktualizowano w marcu 2020 r. Dostęp 3 listopada 2020 r.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Kompleks stwardnienia guzowatego. GeneReviews. Seattle (WA): Uniwersytet Waszyngtoński, Seattle; 13 lipca 1999 r. Zaktualizowano 16 kwietnia 2020 r. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza i kompleks stwardnienia guzowatego. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, wyd. Dermatologia. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 61.